Повне секвенування экзома Xtra (Німеччина)

Повне секвенування екзома XTRA - ідеальний діагностичний тест для складних клінічних випадків. Тест аналогічний повному геному, оскільки включає майже всю ДНК, як екзони, а й інтрони.

Переваги повного екзому Xtra (Німеччиина)

• Лабораторія має акредитацію ISO, GLP
• 23000 генів - усі відомі науці гени рівномірне покриття
• >100Х рівномірне покриття
• Повне покриття: кодуючі ділянки, мітохондріальний геном, всі інтронні варіанти, мікроделеції та інсерції (INDELs),
• Аналіз CNV, що у багатьох випадках замінює хромосомний мікроматричний аналіз. ХМА не може виявляти малі CNV, а екзом Xtra здатний виявити делецію навіть одного екзону.
• Безкоштовний перегляд поліморфізмів з невідомим клінічним значенням (VUS)
• Сирі дані у форматі fastq, bam или vcf, на запит
• Можливість прискорити дослідження у разі загрозливих для життя свідчень
• Результат англійською та українською мовами

Лабораторія (Германия)

Є ровідною світовою лабораторією генетичної діагностики та аналізу захворювань. Компанія поєднує процес секвенування нового покоління (NGS) та технології аналізу даних. Завдяки секвенуванню NGS можна одночасно аналізувати всі гени, пов'язані з фенотипом захворювання, швидко та економічно. Міждисциплінарна група вчених та лікарів оцінює дані та узагальнює результати у докладному медичному звіті. Лабораторія заснована в 2009 році і розташована в Тюбінгені, Німеччина, акредитована відповідно до CAP, CLIA та DIN EN ISO 15189:2014.

Чи аналізується мітохондріальний геном?

Мітохондріальна ДНК вклюэться як частина збагачення екзома. Таким чином, усі мітохондріальні гени секвеновані. Аналіз мітохондріальних генів ґрунтується на клінічному описі пацієнта. У пренатальних випадках проводиться аналіз мтДНК для визначення потенційних метаболічних порушень.

Чи повногеномне секвенування (WGS) є більш комплексним підходом до пацієнтів зі складним фенотипом?

Екзом Xtra перевершує WGS у сучасних діагностичних цілях за декількома характеристиками. Секвенування геному (WGS) іноді називають найповнішим генетичним аналізом. Однак покриття часто замало для надійного виявлення варіантів. Exome Xtra аналізує більше областей з більшим покриттям та забезпечує більш високу чутливість, ніж 30x WGS. Це значно збільшує частку аналізів зі знайденою генетичною причиною і дозволяє виявляти мозаїцизми, які систематично не беруться до уваги при аналізі WGS. Екзом Xtra також включає всі відомі патогенні і ймовірно патогенні області, що не кодують. У той же час уникають тисячі нерелевантних варіантів, які зазвичай виявляються під час аналізу WGS. Це підвищує точність діагностики.

Чи здатні виявляти інтронні варіанти?

Так. Дані та аналіз охоплюють всі клінічно значущі, відомі патогенні та ймовірно патогенні варіанти, такі як некодуючі варіанти у фланкуючих областях, глибоко інтронні та міжгенні варіанти.

Що робити, якщо причину захворювання не знайдено?

Exome Xtra забезпечує найбільш повну генетичну діагностику. Якщо мутацію не знайдено, лабораторія пропонує подальшу допомогу в науковому контексті, наприклад, пошук структурних варіантів на основі секвенування всього геному.

Переоцінка VUS (варіантів з невідомим клінічним значенням)

Переоцінка VUS переглядатиме раніше зареєстровані варіанти невизначеної клінічної значущості (VUS) у міру появи нових наукових даних про патогенність варіанту. Це призводить до ще більшої кількості поставлених діагнозів. Дослідження в галузі генетики роблять великі успіхи і постійно розширюють знання про варіанти, що викликають хворобу. Тому цілком ймовірно, що з часом VUS стане краще розуміти і класифікувати як патогенний (ймовірно патогенний / патогенний) або доброякісний (ймовірно доброякісний / доброякісний).

У разі такої рекласифікації заздалегідь інформуються лікарі. Переінтерпретується варіант із урахуванням клінічної картини хворого. Якщо варіант згруповано у зв'язку з фенотипом, створюється новий медичний висновок. Ця послуга безкоштовна.

Як пройти дослідження?

Необхідно здати венозну кров у вакуумну пробірку з EDTA К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка), для пренатального - амніотична рідина (20 мл) або ворсини хоріону (20 мг тканини) у стерильній пробірці/контейнері*.

*При здачі крові вимоги натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), у день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

*Ворсини хоріону транспортуються при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години тільки у фіз.розчині без гепарину в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

*Амніотична рідина транспортується при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Сирі дані можуть бути надані на запит в одному з форматів (fastq, bam або vcf).