Полное секвенирование экзома Xtra (CeGaT, Германия)

Анализ временно не выполняется

1. 1 участник, 20 000 генов + митохондриальный геном, покрыттие 100х, аккредитация ISO
Стоимость: 45900 грн , срок 40-60 р. дней, материал: кровь ЭДТА 4 мл
2. 2 участника, аккредитация ISO, 20 000 генов + митохондриальный геном, покрыттие 100х
Стоимость: 64900 грн, срок 40-60 р. дней Анализ временно не выполняется
3. Пренатальное (амниотическая жидкость или ворсины хориона)
Стоимость: 44900 грн, срок 28 р. дней, материал: амниотическая жидкость Анализ временно не выполняется

Записаться

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.

Полное секвенирование экзома XTRA - идеальный диагностический тест для сложных клинических случаев.

Преимущества полного экзома Xtra

Лаборатория CeGaT (Германия) имеет аккредитации ISO, GLP
23000 генов - все известные науке гены равномерное покрытие
>100Х равномерное покрытие
Полное покрытие: кодирующие участки, митохондриальный геном, все интронные варианты, микроделеции и инсерции (INDELs),
Анализ CNV, что во многих случаях заменяет хромосомный микроматричный анализ. ХМА не может выявлять малые CNV, а экзом Xtra способен выявить делецию даже одного экзона.
Бесплатный пересмотр полиморфизмов с неизвестным клиническим значением (VUS)
Бесплатные сырые данные в формате FASTQ, по запросу
Возможность ускорить исследование в случае угрожающих жизни показаний
Результат на английском и украинском языке

Лаборатория CeGat

СеГаТ является ведущей мировой лабораторией генетической диагностики и анализа заболеваний. Компания сочетает процесс секвенирования нового поколения (NGS) и технологии анализа данных. Благодаря секвенированию NGS можно одновременно анализировать все гены, связанные с фенотипом заболевания, быстро и экономично. Междисциплинарная группа ученых и врачей оценивает данные и обобщает результаты в подробном медицинском отчете. CeGaT основаная в 2009 году и расположена в Тюбингене, Германия, аккредитована в соответствии с CAP, CLIA и DIN EN ISO 15189:2014.

Анализируется ли митохондриальный геном?

Мы всегда включаем митохондриальную ДНК как часть обогащения нашего экзома. Таким образом, все митохондриальные гены секвенированы. Анализ митохондриальных генов основан на клиническом описании пациента. В пренатальных случаях всегда проводится анализ мтДНК для определения потенциальных метаболических нарушений.

Является ли полногеномное секвенирование (WGS) более комплексным подходом к пациентам со сложным фенотипом?

Экзом Xtra от CeGaT Exome превосходит WGS в современных диагностических целях по нескольким характеристикам. Более низкое покрытие WGS не позволяет проводить надежную диагностику. CeGaT Экзом Xtra также включает все известные патогенные и вероятно патогенные некодирующие области.

Способны ли вы обнаруживать интронные варианты?

Да. Наши данные и анализ охватывают все клинически значимые, известные патогенные и вероятно патогенные варианты, такие как некодирующие варианты во фланкирующих областях, глубоко интронные и межгенные варианты.

Что делать, если причина заболевания не найдена?

CeGaT Exome Xtra обеспечивает наиболее полную генетическую диагностику. Если мутация не найдена, CeGaT предлагает дальнейшую помощь в научном контексте, например, поиск структурных вариантов на основе секвенирования всего генома.

Как пройти исследование

Нужно сдать венозную кровь в пробирку ЭДТА, 2-4 мл.

Необходимо взять с собой или прислать нам на электронную почту заключения врачей с клинической картиной и фото в трех проекциях исследуемого пациента, заполнить анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика. Сырые данные предосталяются бесплатно по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(3 голосов)