Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Полногеномные исследования NGS
Анализ временно не выполняется
1. 1 участник, 20 000 генов + митохондриальный геном, покрыттие 100х, аккредитация ISO 2. 2 участника, аккредитация ISO, 20 000 генов + митохондриальный геном, покрыттие 100х 3. Пренатальное (амниотическая жидкость или ворсины хориона) |
Записаться |
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 400 грн к заказу и срок + 2 дня.
Полное секвенирование экзома XTRA - идеальный диагностический тест для сложных клинических случаев.
СеГаТ является ведущей мировой лабораторией генетической диагностики и анализа заболеваний. Компания сочетает процесс секвенирования нового поколения (NGS) и технологии анализа данных.
Благодаря секвенированию NGS можно одновременно анализировать все гены, связанные с фенотипом заболевания, быстро и экономично. Междисциплинарная группа ученых и врачей оценивает данные и обобщает результаты в подробном медицинском отчете. CeGaT основаная в 2009 году и расположена в Тюбингене, Германия, аккредитована в соответствии с CAP, CLIA и DIN EN ISO 15189:2014.
Мы всегда включаем митохондриальную ДНК как часть обогащения нашего экзома. Таким образом, все митохондриальные гены секвенированы. Анализ митохондриальных генов основан на клиническом описании пациента. В пренатальных случаях всегда проводится анализ мтДНК для определения потенциальных метаболических нарушений.
Экзом Xtra от CeGaT Exome превосходит WGS в современных диагностических целях по нескольким характеристикам. Более низкое покрытие WGS не позволяет проводить надежную диагностику. CeGaT Экзом Xtra также включает все известные патогенные и вероятно патогенные некодирующие области.
Да. Наши данные и анализ охватывают все клинически значимые, известные патогенные и вероятно патогенные варианты, такие как некодирующие варианты во фланкирующих областях, глубоко интронные и межгенные варианты.
CeGaT Exome Xtra обеспечивает наиболее полную генетическую диагностику. Если мутация не найдена, CeGaT предлагает дальнейшую помощь в научном контексте, например, поиск структурных вариантов на основе секвенирования всего генома.
Нужно сдать венозную кровь в пробирку ЭДТА, 2-4 мл.
Необходимо взять с собой или прислать нам на электронную почту заключения врачей с клинической картиной и фото в трех проекциях исследуемого пациента, заполнить анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования всего экзома необходимо получить консультацию врача-генетика. Сырые данные предосталяются бесплатно по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).