Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS

Повне секвенування экзома Xtra (Німеччина)

Код 668. 1 учасник, 20 000 генів + мітохондріальний геном + CNV (делеції, дуплікації), покриття 110х, плюс інтрони, акредитація ISO
Аналіз тимчасово не виконується

Повне секвенування екзома XTRA - ідеальний діагностичний тест для складних клінічних випадків. Тест аналогічний повному геному, оскільки включає майже всю ДНК, як екзони, а й інтрони.

Переваги повного екзому Xtra (Німеччиина)

  • Лабораторія має акредитацію ISO, GLP
  • 23000 генів - усі відомі науці гени рівномірне покриття
  • >100Х рівномірне покриття
  • Повне покриття: кодуючі ділянки, мітохондріальний геном, всі інтронні варіанти, мікроделеції та інсерції (INDELs),
  • Аналіз CNV, що у багатьох випадках замінює хромосомний мікроматричний аналіз. ХМА не може виявляти малі CNV, а екзом Xtra здатний виявити делецію навіть одного екзону.
  • Безкоштовний перегляд поліморфізмів з невідомим клінічним значенням (VUS)
  • Сирі дані у форматі fastq, bam или vcf, на запит
  • Можливість прискорити дослідження у разі загрозливих для життя свідчень
  • Результат англійською та українською мовами

Лабораторія (Германия)

Є ровідною світовою лабораторією генетичної діагностики та аналізу захворювань. Компанія поєднує процес секвенування нового покоління (NGS) та технології аналізу даних. Завдяки секвенуванню NGS можна одночасно аналізувати всі гени, пов'язані з фенотипом захворювання, швидко та економічно. Міждисциплінарна група вчених та лікарів оцінює дані та узагальнює результати у докладному медичному звіті. Лабораторія заснована в 2009 році і розташована в Тюбінгені, Німеччина, акредитована відповідно до CAP, CLIA та DIN EN ISO 15189:2014.

Чи аналізується мітохондріальний геном?

Мітохондріальна ДНК вклюэться як частина збагачення екзома. Таким чином, усі мітохондріальні гени секвеновані. Аналіз мітохондріальних генів ґрунтується на клінічному описі пацієнта. У пренатальних випадках проводиться аналіз мтДНК для визначення потенційних метаболічних порушень.

Чи повногеномне секвенування (WGS) є більш комплексним підходом до пацієнтів зі складним фенотипом?

Екзом Xtra перевершує WGS у сучасних діагностичних цілях за декількома характеристиками. Секвенування геному (WGS) іноді називають найповнішим генетичним аналізом. Однак покриття часто замало для надійного виявлення варіантів. Exome Xtra аналізує більше областей з більшим покриттям та забезпечує більш високу чутливість, ніж 30x WGS. Це значно збільшує частку аналізів зі знайденою генетичною причиною і дозволяє виявляти мозаїцизми, які систематично не беруться до уваги при аналізі WGS. Екзом Xtra також включає всі відомі патогенні і ймовірно патогенні області, що не кодують. У той же час уникають тисячі нерелевантних варіантів, які зазвичай виявляються під час аналізу WGS. Це підвищує точність діагностики.

Чи здатні виявляти інтронні варіанти?

Так. Дані та аналіз охоплюють всі клінічно значущі, відомі патогенні та ймовірно патогенні варіанти, такі як некодуючі варіанти у фланкуючих областях, глибоко інтронні та міжгенні варіанти.

Що робити, якщо причину захворювання не знайдено?

Exome Xtra забезпечує найбільш повну генетичну діагностику. Якщо мутацію не знайдено, лабораторія пропонує подальшу допомогу в науковому контексті, наприклад, пошук структурних варіантів на основі секвенування всього геному.

Переоцінка VUS (варіантів з невідомим клінічним значенням)

Переоцінка VUS переглядатиме раніше зареєстровані варіанти невизначеної клінічної значущості (VUS) у міру появи нових наукових даних про патогенність варіанту. Це призводить до ще більшої кількості поставлених діагнозів. Дослідження в галузі генетики роблять великі успіхи і постійно розширюють знання про варіанти, що викликають хворобу. Тому цілком ймовірно, що з часом VUS стане краще розуміти і класифікувати як патогенний (ймовірно патогенний / патогенний) або доброякісний (ймовірно доброякісний / доброякісний).

У разі такої рекласифікації заздалегідь інформуються лікарі. Переінтерпретується варіант із урахуванням клінічної картини хворого. Якщо варіант згруповано у зв'язку з фенотипом, створюється новий медичний висновок. Ця послуга безкоштовна.

Як пройти дослідження?

Необхідно здати венозну кров у вакуумну пробірку з EDTA К2 або К3 (фіолетова/бузкова кришка), для пренатального - амніотична рідина (20 мл) або ворсини хоріону (20 мг тканини) у стерильній пробірці/контейнері*.

*При здачі крові вимоги натщесерце немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), у день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

*Ворсини хоріону транспортуються при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години тільки у фіз.розчині без гепарину в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

*Амніотична рідина транспортується при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

Необхідно надати (взяти з собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря з детальною клінічною картиною (опис симтомів, діагноз/попередній діагноз) та фото досліджуваного пацієнта (якщо є фенотипно значущі особливості), заповнити в електронному вигляді анкету.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Сирі дані можуть бути надані на запит в одному з форматів (fastq, bam або vcf).



Ваш голос учтен!
5 / 5.0
(3 голосов)

Вопросы (26)

Екатерина
20.02.2024
Добрый день!ребенку 3,4 года ставят задержку психо-речевого развития ,какой сдать анализ,чтоб узнать причину?и как после результатов анализов я смогу ему помочь?
Оксана
05.02.2024
Добрый день, обратилась к генетику с сыном 12 лет. с жалобами на гипоплазию пениса. Подскажите пожалуйста для исследования на наличие синдромов с гипоплазией пениса необходимо ли провести полное секвенирование? Даст ли результат исследование ответ по данному вопросу?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
10.02.2024
Добрый день. Можно провести не полное секвенирование экзома, а Панель Аномальные гениталии/расстройства полового развития. Если причина генетическая и науке известна, то секвенирование даст ответ на вопрос.
Олеся
05.12.2023
Доброго вечора.В дитини каріотіп 47xx+mar Чі можно виявити маркерну хромосому? Дитині 1 місяц.Одеса
Медико-генетический центр "Мама Папа"
08.12.2023
Маркерна хромосома визначається аналізом Хромосомний мікроматрічний аналіз (Array CGH). https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/chromosome-microarray-analys
Роксолана
12.05.2023
Чи можна здати кров на Повне секвенування экзома Xtra (Німеччина) в Івано-Франківську? Яка буде ціна, скільки чекати результатів і чи можливі якісь пільги для дитини з інвалідністю. Якщо є попередній запис, то чи великі черги. Дякую.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
12.05.2023
Доброго дня, в Івано-Франковську беруть кров з 7 років. Якщо дитина молодша, потрібно надіслати нам пробірку з кров?ю, що візьме дитяча медсестра. Запис попередній, без черги. Вартість 57900 грн. Також є повний екзом лабораторії США, там вартість 37900 грн, на нього можемо надати знижку 1000 грн. Детальніше
Дарья
10.02.2023
Доброго часу доби! В дитини діагностували нейрональний цероїдний ліпофусциноз! В майбутньому я хочу мати здорових дітей від іншого чоловіка… чи можна здати аналізи на ймовірні захворювання??? Після цього через що ми зараз проходимо з хворою дитинкою, дуже боюсь народити знову хворе.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
11.02.2023
Добрый день. Ребенку нужно сделать генетический тест, полный Экзом или панель заболеваний нарушений обмена, чтобы определить мутацию, что стала причиной. Если это уже сделано, надо определить, есть ли у родителей эти мутации. Если эта мутация de novo, то риск повторения крайне мал. Если есть носительство у обоих родителей, то эмбрионов нужно будет проверять на наличие этой мутации.
Анна
28.10.2022
Добрый день,подскажите пожалуйста можно ли сделать полное секвирование? Мне нужно исключить все поломки хромосом и генов для подтверждения/опровержение генетического заболевания.ребенку 5 лет,какая цена и в каком городе можно его сделать? Спасибо
Медико-генетический центр "Мама Папа"
30.10.2022
Добрый день. Мы рекомендуем тест Полный Экзом экстра, который включает все возможные области, ответственные за генетические заболевания.
https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/polnoekzomnoye-sekvenirovanie-xtra
Стоимость 51900 грн в Киеве, в других городах + 500 грн. Также, можно прислать нам пробирку с кровью.
Наталья
02.08.2022
Добрый день ,вы делаите ДНК дианностику секвенування екзому?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
07.08.2022
Доброго дня, так, робимо.
https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/whole-exome-sequencing-blueprint
Наталья
03.02.2022
Здравствуйте. Подскажите,пожалуйста, подходит ли исследование "полное секвенирование генома" для определения носительства? Например,для здоровой пары которая планирует беременность и хочет быть уверенной, что не является носителем никакого из известных генетических заболеваний?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.02.2022
В таком случае есть скрининг Экспертный (делается по методу секвенирования клинического экзома) https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/screening_genetic_deceases_expert или полный геном Атлас (дороже, но анализируется 99,9% ДНК) https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/whole_genome_atlas .
Екатерина Тадыка
09.01.2022
Добрый день. Вопрос, можно ли исследовать вариант гена DRD4 изолированно? И есть ли панель для исследования психиатрических болезней?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
24.01.2022
Отдельно ген секвенировать дорого. В этом тесте исследуется предрасположенность к психическим болезням: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/moy-genom-riski-zabolevaniy
Алина
27.12.2021
Здравствуйте! Подскажите, если у ребёнка диагностировали ретинобластому и дисгенезию мозолистого тела, какие анализы нужно сдать, чтоб понять генетика это или нет? Спасибо
Медико-генетический центр "Мама Папа"
28.12.2021
Добрый день, в таком случае - клинический экзом или полный экзом. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/sekvenirovanie-klinicheskogo-ekzoma
Лариса
09.12.2021
можно ли провести секвенирование на предрасположеность к шизофрении
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.12.2021
Есть анализ на предрасположенность ко многим заболеваниям, в том числе шизофрении. Это не секвенирование, а анализ на микрочипе. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/moy-genom-riski-zabolevaniy
Александр
09.10.2021
здравствуйте, у ребенка обнаружена гипертрофическая кардио миопатиия, посоветовали сдать генетический анализ для обнаружения причины, и возможно, определения препаратов сдерживающих развитие болезни, подскажите пожалуйста какой конкретно анализ стоит сдавать и его стоимость, спасибо.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
09.10.2021
Здравствуйте, гипертрофическая кардиомиопатия связана с генами CAV3, MYH7, MYLK2. Эти и другие гены входят в панель Наследственные заболевания сердца. Стоимость 17500 грн, срок 35 рабочих дней.
Светлана
27.08.2021
Здравствуйте,можно узнать есть анализ на синдром Нормана Робертса?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
27.08.2021
Добрый день, за синдром Нормана Робертса отвечает ген RELN, этот ген входит в панель Большая неврологическая панель (2000 генов): https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/bolshaya-nevrologicheeskaya-panel или секвенирование экзома.
Ольга
20.03.2021
Здравствуйте, скажите пожалуйста, какое количество генов входит в секвенирование генома, и входит ли в цену расшифровка результатов?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
20.03.2021
Здравствуйте, Ольга, В полное секвенирование генома входят все гены (более 20000 генов), это абсолютно вся ДНК. По результатам выдается заключение, в котором описаны найденные мутации, которые могут иметь отношение к заболеванию. Есть опция получить сырые данные для повторного анализа.
Людмила
05.03.2021
Мне 52года,обнаружила рак молочной железы(была фиброаденома много лет под наблюдением,переродилась),ВRCA1/2 по крови не нашли мутаций,что мне сдать чтоб быть уверенной ,что нет других поломок в других генах?у родственников первой линии рака нет,у второй есть у тети и ее сына после 60лет.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.03.2021
Здравствуйте, Людмила! Вы, вероятно, делали анализ частых мутаций, он не секвенирует гены BRCA 1 и 2 полностью. Есть панель - Наследственный рак: https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nasledstvenniy-rak Там все гены, ответственные за рак, передающийся по наследству.
Анастасия
03.03.2021
Здравствуйте. У ребенка солитарная мастоцитома. Ребенку 1,10. Если анализ, чтоб исключить системный мастоцитоз ?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.12.2021
Определение мутаций в гене KIT. Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Желательно предоставить гистологическое заключение.
Алёна
13.02.2021
Здравствуйте. Проведено иммуногистохимическое исследование биоптата из новообразования в позвонке и установлен диагноз Гистиоцитоз из клеток Лангерганса. Есть ли в Вашем центре пакет геномного тестирования именно по моему диагнозу? (если есть, то прошу сразу озвучить его стоимость).
Медико-генетический центр "Мама Папа"
14.02.2021
В этом случае есть практика молекулярно-генетического анализа исследования мутации V600E в гене BRAF У нас есть такой анализ https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/mutatsii-v600-v-gene-braf Но лучше всего обратиться к врачу генетику-онкологу, чтобы он назначил и потом мог с этим работать для дальнейшего лечения.
Елена
13.10.2020
Здравствуйте. Хочу обследовать ребенка на ген.предрасположенность к онко, перед лечением стволовыми клетками. Что посоветуете сдать, чтобы получить полную картину?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.10.2020
Здравствуйте, Панель Наследственный рак и факоматозы https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/nasledstvenniy-rak
Светлана
03.10.2020
Здравствуйте, интересует анализ на определение диффузного рака желудка. Ген-CDH1. Какая стоимость? Также ген отвечающий за наследование долькового рака молочной железы.
Медико-генетический центр "Мама Папа"
04.10.2020
Здравствуйте, Светлана, Тест Онкокарта - стоимость 11900 грн. Туда входит ген CDH1 https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/onkokarta-cancer-genes Наследственный рак груди. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/risk-raka-molochnoy-zhelezy-yaichnikov-brca1-brca2-chek2 За дольковый рак груди обычно отвечает BRCA2 Также, можно секвенировать гены BRCA1 и BRCA2 - стоимость 12900 грн.
Ирина
18.09.2020
Добрый день!делают ли в Вашей клинике анализ полного экзома ХМА плода в первом триместре?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
19.09.2020
Здравствуйте, Ирина, Да, делаем полный экзом пренатальный. Материал для исследования: 1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки) 2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
Лариса
05.08.2020
ДД,я хочу сделать у вас генетическое исследование "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"для своего малыша, так у моего ребенка есть подозрения и на УО и на РАС и диагностирована незрелость коры головного мозга (3,2года). У меня такие вопросы: если генетический анализ показывает эти болезни, что дальше нужно делать с этой информацией? разве существуют какие либо лекарства при подтвержденных поломках хромосом? Или я буду иметь диагноз, но не буду иметь никаких способов лечения?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
06.08.2020
Здравствуйте, Лариса, этот анализ диагностирует не поломки хромосом, а поломки генов - это гораздо меньшие участки ДНК. Генетические болезни пока не лечатся, к сожалению. Если причина найдена, то становится понятно, какой ген не работает, какую аминокислоту не вырабатывает организм или наоборот, вырабатывает слишком много, и тогда во многих случаях можно назначить адекватное лечение и улучшить состояние. Также, родители хотят понимать, какая мутация, чтобы проверить возможность рождения второго здорового ребенка.
Ольга
05.07.2020
Здравствуйте. У Вас можно сделать анализ на синдром Туретта ребёнку 5 лет 8 мес.?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
05.07.2020
Здравствуйте, Ольга, К сожалению, пока не установлены гены, отвечающий за синдром Туретта. Такой диазноз ставит невролог на основании симптомов. В анализ Мой геном входит предрасположенность к синдрому Туретта, где участвуют 7 полиморфизмов, но это не диагностический анализ. Если есть другие неврологические симптомы, можно рассмотреть анализ клинического экзома или панели генов.
Нина
13.05.2020
Можно ли у вас провести анализ генетический на предрасположенность аутизма ребенка. И какая цена?
Марина Савельева, генетик Медико-генетический центр "Мама Папа"
13.05.2020
Здравствуйте, Нина,

Панель Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. https://www.testdnk.com.ua/analizy-dnk/autism-umstvennaya-otstalost

Стоимость 19500 грн.

Елена
11.02.2020
Здравствуйте, подскажите у Вас можно сдать анализ мочи для того что б проверить наличие болезни Канавана?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
16.02.2020
Здравствуйте, Елена, Мы делаем генетические анализы, в том числе на болезнь Канавана - это анализ гена ASPA, но это гораздо более дорогие анализы (от 15 000 грн), чем анализ кислот по моче.
Оксана
24.12.2019
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста вы делаете анализ: ДНК диагностику хлоридной диареи? И какая цена?
Медико-генетический центр "Мама Папа"
25.12.2019
Здравствуйте, Оксана, За хлористую диарею отвечает ген SLC26A3 Есть панель, куда он входит - Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта. Стоимость 19500 грн Или отдельный ген 15900 грн
Виктор
25.07.2019
Здравствуйте. Мне 23 года. Яркие симптомы начались только в 2014 году. Очень тяжело было диагностировать то, что есть. Сейчас стоит вопрос о молекулярном подтверждении/уточнении для прогнозов, деталей/нюансов и для возможного зачатия ребёнка в дальнейшем. Диагнозы: Митохондриальное заболевание - наиболее близкое MERRF (присутствуют красные рваные волокна в биопсии мышцы), но симптоматика подходит на 50% (нет миоклонусов: миоклонус-эпилепсии). И ещё Острая Перемежающаяся Порфирия AIP, но у меня хроническое течение без жестких кризов (порфирины в крови и мочи сильно не в норме): то есть, печёночная порфирия, но вот слово «Острая» тоже не совсем точно передаёт симптоматику. Проблемы у меня с очень сильными болями 24/7 от 6 до 8 баллов, поражения по неврологии и эндокринологии. Посоветуйте, пожалуйста, с чего мне лучше начать по молекулярно-генетическим обследованиям? Стоит ли, учитывая возможные неточности диагнозов, делать отдельные тесты соответствующих генов? Или начинать с панелей? Или же стоит сразу делать секвенирование генома (учитывая, что мтДНК очень важна)? Финансовая ситуация у меня непростая. Тогда бы и не спрашивал
Медико-генетический центр "Мама Папа"
26.07.2019
Здравствуйте, Виктор, Делать отдельные гены не стоит, это дорого, учитывая схожесть симптомов при различных заболеваниях. Панели в вашем случае тоже вариант не самый лучший, учитывая возможную болезнь обмена и нервно-мышечную. Наверное, стоит cразу сделать Полноэкзомное секвенирование, сюда входит и митохондриальный геном.

Добавить вопрос