Диагностика поликистоза почек: секвенирование гена PKD1

Анализ Диагностика поликистоза почек: секвенирование гена PKD1 — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене PKD1, которые являются причиной его развития.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) — это заболевание, характеризующееся множественными почечными кистами, прогрессирующей потерей почечной функции и внепочечными проявлениями (портальная/печеночная киста, аневризмы мозговых артерий, клапанные пороки сердца). Большинство тяжелых ADPKD связано с вариантами в гене PKD1.

ADPKD встречается примерно 1:400–1:1000; варианты PKD1 отвечают за ~60–78% случаев ADPKD

Тип наследования: аутосомно-доминантный (некоторые случаи de novo).

Симптомы поликистоза почек

• множественные почечные кисты.
• семейный анамнез ADPKD
• дифференциальная диагностика при атипичном поликистозе или при подозрении на другие генетические синдромы с почечными кистами.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• Нефролог,
• врач-генетик,
• семейный врач при подозрении на ADPKD

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.