Діагностика полікістозу нирок: секвенування гена PKD1

Аналіз Діагностика полікістозу нирок: секвенування гена PKD1 — це лабораторний аналіз, спрямований на виявлення мутацій у гені PKD1, які є причиною його розвитку.

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD) — це захворювання, що характеризується множинними нирковими кістами, прогресуючою втратою ниркової функції та позанирковими проявами (портальна/печінкова кіста, аневризми мозкових). Більшість важких ADPKD пов'язані з варіантами у гені PKD1.

ADPKD зустрічається приблизно 1:400-1:1000; варіанти PKD1 відповідають за ~60–78% випадків ADPKD

Тип успадкування: аутосомно-домінантний (деякі випадки de novo).

Симптоми полікістозу нирок

• множинні ниркові кісти.
• сімейний анамнез ADPKD
• диференціальна діагностика при атиповому полікістозі або підозрі на інші генетичні синдроми з нирковими кістами.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• Нефролог,
• лікар-генетик,
• сімейний лікар при підозрі на ADPKD

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати в будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію або підписи, результати. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та зіставити їх із клінічною картиною.