Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования полного экзома

Несмотря на широкое применение современных методов молекулярной генетики, таких как полноэкзомное секвенирование (WES) методом секвенирования нового поколения (NGS), не во всех случаях удается установить генетическую причину заболевания при первичном анализе данных.

Одной из причин является то, что многие наследственные заболевания характеризуются возрастной эволюцией клинической картины. Новые симптомы и особенности течения заболевания могут появляться постепенно, спустя месяцы или даже годы после проведения исследования. Появление дополнительной клинической информации позволяет по-новому оценить ранее полученные результаты и повысить вероятность установления точного генетического диагноза.

Повторный биоинформатический анализ данных секвенирования экзома рекомендуется также пациентам, у которых клиническая картина заболевания не изменилась. За последние годы значительно расширились знания о генетических причинах наследственных заболеваний: регулярно открываются новые гены, уточняется клиническое значение ранее выявленных вариантов, обновляются международные базы данных и рекомендации по интерпретации генетических изменений. Благодаря этому варианты, которые во время первичного анализа были классифицированы как имеющие неопределенное клиническое значение или вовсе не были распознаны как значимые, при повторном анализе могут получить клиническую интерпретацию и привести к установлению диагноза.

По результатам повторного анализа рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации выявленных изменений и определения дальнейшей тактики обследования или лечения.

Когда рекомендуется повторный анализ?

• после отрицательного результата экзомного секвенирования;
• при выявлении вариантов с неопределенным клиническим значением (VUS);
• при появлении новых клинических симптомов;
• при изменении или уточнении клинического диагноза;
• если после первичного анализа прошло 2–3 года и причина заболевания не была установлена.

Как пройти исследование?

Необходимо предоставить данные секвенирования экзома в формате VCF или FASTQ в виде ссылки для скачивания. Анализ полного экзома может быть сделан в любой лаборатории.

Также необходимо предоставить подробное описанием клинической картины, включая новые симптомы, результаты лабораторных и инструментальных исследований, которые не были известны во время первичного анализа, медицинскую документацию и, по возможности, фотографии пациента.