Біоінформатичний і клінічний аналіз даних секвенування секвенування повного екзому

Незважаючи на широке застосування сучасних методів молекулярної генетики, таких як повноекзомне секвенування (WES) методом секвенування нового покоління (NGS), не в усіх випадках вдається встановити генетичну причину захворювання під час первинного аналізу даних.

Однією з причин є те, що багато спадкових захворювань характеризуються віковою еволюцією клінічної картини. Нові симптоми та особливості перебігу захворювання можуть з'являтися поступово — через місяці або навіть роки після проведення дослідження. Поява додаткової клінічної інформації дає змогу по-новому оцінити раніше отримані результати та підвищити ймовірність встановлення точного генетичного діагнозу.

Повторний біоінформатичний аналіз даних секвенування екзома також рекомендується пацієнтам, у яких клінічна картина захворювання не змінилася. За останні роки знання про генетичні причини спадкових захворювань значно розширилися: регулярно відкриваються нові гени, уточнюється клінічне значення раніше виявлених варіантів, оновлюються міжнародні бази даних і рекомендації щодо інтерпретації генетичних змін. Завдяки цьому варіанти, які під час первинного аналізу були класифіковані як такі, що мають невизначене клінічне значення (VUS), або взагалі не були розпізнані як клінічно значущі, під час повторного аналізу можуть отримати клінічну інтерпретацію та сприяти встановленню діагнозу.

За результатами повторного аналізу рекомендується консультація лікаря-генетика для інтерпретації виявлених змін і визначення подальшої тактики обстеження або лікування.

Коли рекомендується повторний аналіз?

• після негативного результату повноекзомного секвенування;
• у разі виявлення варіантів із невизначеним клінічним значенням (VUS);
• при появі нових клінічних симптомів;
• у разі зміни або уточнення клінічного діагнозу;
• якщо після первинного аналізу минуло 2–3 роки, а причину захворювання так і не було встановлено.

Як пройти дослідження?

Необхідно надати дані секвенування екзома у форматі VCF або FASTQ у вигляді посилання для завантаження. Повноекзомне секвенування може бути виконане в будь-якій лабораторії.

Також необхідно надати детальний опис клінічної картини, включаючи нові симптоми, результати лабораторних та інструментальних досліджень, які не були відомі під час первинного аналізу, медичну документацію та, за можливості, фотографії пацієнта.