Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера–Вилли является нейрогенетическим расстройством (заболеванием, которое влияет на работу нервной системы и имеет генетическое происхождение). Обычно он возникает в результате делеции (потери фрагмента ДНК) в критическом регионе 15q11–q13 отцовской хромосомы или вследствие однородительской дисомии (UPD) — унипарентальной материнской дисомии, когда обе копии этого участка 15-й хромосомы происходят от матери. Эти нарушения приводят к отсутствию активной отцовской копии импринтированных генов в указанном регионе, что является основной причиной развития синдрома Прадера–Вилли.

Цель исследования

• Обнаружение микроделеций и микродупликаций в критическом регионе 15q11–q13
• Определение статуса метилирования генов, подверженных импринтингу
• Выявление однородительской (унипарентальной) дисомии 15-й хромосомы

Анализируемые участки и гены:

Тест охватывает следующие гены и экзоны в регионе 15q11–q13:

• MAGEL2 – Exon 1, TSS-DMR
• SNRPN – Exon u5 (AS-SRO), Intron 2:TSS-DMR (PWS-SRO), Exon 3, 7
• UBE3A – Exon 1, 2, 3, 4, 5, 10
• ATP10A – Exon 1, 15
• GABRB3 – Exon 7, 9
• OCA2 – Exon 3, 23
• NSD1,
• MKRN3,
• NDN,
• H19,
• IGF2,
• CDKN1C,
• KCNQ1OT1.

  Когда назначается:

  • Подозрение на синдром Прадера–Вилли
  • Гипотония, ожирение, задержка развития, аутизмоподобное поведение
  • Необъяснимая задержка речевого и интеллектуального развития
  • Патологические результаты других генетических исследований

  Образец результата анализа

  

  Метод анализа:

  MLPA с метилчувствительными зондами и последующим определением копийности и статуса метилирования. Используется набор SALSA MLPA PWS/AS (MRC-Holland).

  Подготовка к анализу

  Не требуется