Діагностика синдрому Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі є нейрогенетичним розладом (захворюванням, що впливає на роботу нервової системи та має генетичне походження), який зазвичай виникає внаслідок делеції (втрати фрагмента ДНК) у критичному регіоні 15q11-q13 батьківської хромосоми або в результаті однобатьківської дисомії (UPD) - уніперентної материнської дисомії, коли обидві копії цієї ділянки 15-ї хромосоми походять від матері. Ці порушення призводять до відсутності активної батьківської копії імпринтованих генів у вказаному регіоні, що є основною причиною розвитку синдрому Прадера-Віллі.

Мета дослідження

• Виявлення мікроделецій та мікродуплікацій у критичному регіоні 15q11–q13
• Визначення статусу метилювання генів, що підлягають імпринтингу
• Виявлення однобатьківської (уніпарентальної) дисомії 15-ї хромосоми

Аналізовані ділянки та гени:

Тест охоплює наступні гени та екзони в регіоні 15q11–q13:

• MAGEL2 – Exon 1, TSS-DMR
• SNRPN – Exon u5 (AS-SRO), Intron 2:TSS-DMR (PWS-SRO), Exon 3, 7
• UBE3A – Exon 1, 2, 3, 4, 5, 10
• ATP10A – Exon 1, 15
• GABRB3 – Exon 7, 9
• OCA2 – Exon 3, 23
• NSD1,
• MKRN3,
• NDN,
• H19,
• IGF2,
• CDKN1C,
• KCNQ1OT1.

Показання до призначення:

• Підозра на синдром Прадера–Віллі
• Гіпотонія, ожиріння, затримка розвитку, аутизмоподібна поведінка
• Необґрунтована затримка мовленнєвого та інтелектуального розвитку
• Патологічні результати інших генетичних досліджень

Метод дослідження:

MLPA з використанням метилчутливих зондів із подальшим визначенням копійності та статусу метилювання. Використовується набір SALSA MLPA PWS/AS (MRC-Holland).

Зразок результату аналізу

Підготовка до аналізу

Не вимагається