FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — цитогенетический метод, который позволяет обнаружить микроделеции в критическом регионе 15q11–q13. При синдроме Прадера–Вилли он помогает подтвердить наличие делеции на отцовской хромосоме 15 и визуализировать её локализацию.
Когда рекомендован FISH
- Есть клинические признаки PWS (гипотония у новорождённых, плохое сосание, задержка развития, гиперфагия/ожирение, гипогонадизм и др.).
- Нужно подтвердить/уточнить микроделецию 15q11–q13 после теста метилирования или MLPA.
- Нет доступа к молекулярным методам метилирования (MS-PCR, MS-MLPA), требуется первичный скрининг на делецию.
- Требуется визуальная верификация и оценка размера/мозаицизма делеции.
Что определяет тест
- Наличие микроделеции в регионе 15q11–q13 на отцовской хромосоме 15.
- Оценка приблизительного размера делеции и её мозаичного характера (если присутствует).
Важно знать об ограничениях
- FISH не выявляет материнскую унипарентальную дисомию (UPD(15)).
- FISH не определяет дефекты импринтингового центра (IC defects).
- При отрицательном FISH и сохранённом клиническом подозрении требуется анализ метилирования (MS-PCR/MS-MLPA) и/или исследование STR-маркеров для исключения UPD.
Материал и подготовка
- Материал: венозная кровь в ЭДТА (фиолетовая крышка).
- Специальной подготовки не требуется.
- Для уточняющей диагностики может потребоваться кровь родителей (трио).
Результаты
- Положительный результат: обнаружена делеция 15q11–q13 на отцовской хромосоме 15 — совместимо с синдромом Прадера–Вилли.
- Отрицательный результат: делеция не выявлена — для исключения PWS необходим анализ метилирования/UPD и оценка импринтинга.
- Отчёт содержит описание зонда, целевых локусов, количество проанализированных клеток и интерпретацию.
Образец заключения
Обнаружена делеция
Преимущества метода
- Прямая визуализация целевого региона на хромосомах.
- Возможность выявления мозаицизма и оценки копийности в отдельных клетках.
- Быстрый ответ при наличии типичной клиники и высокой вероятности делеции.
Киев
