Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Полногеномные исследования NGS
Панель преждевременной недостаточности яичников из 17 генов, включающая оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на преждевременную недостаточность яичников.
Панель включает анализ области повтора цитозин-гуанин-гуанин (CGG) в 5'-нетранслируемой области гена рибонуклеопротеина 1 ломкой Х-хромосомы (FMR1) с использованием ПЦР-амплификации и анализа размера фрагментов для определения длины повтора CGG.
Преждевременная недостаточность яичников представляет собой гетерогенную группу расстройств, характеризующихся отсутствием менархе или преждевременным истощением фолликулов яичников до 40 лет. Наиболее тяжелые формы, при которых также нарушается пубертатное развитие, часто обусловлены полной дисгенезией яичников, тогда как постпубертальное исчезновение менструального цикла часто связано с более легкими формами с более ранним, чем обычно, истощением фолликулов. Независимо от первичной причины, у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников часто отмечаются более низкие, чем обычно, уровни половых гормонов и более высокие, чем обычно, уровни гонадотропинов. Преждевременная недостаточность яичников вызывает бесплодие, однако это наблюдается не у всех пациенток. Кроме того, сопутствующий гормональный дисбаланс может привести к преждевременному старению в нескольких тканях. Следовательно, увеличивается риск остеопороза и остеопении, а также предрасположенность к сердечно-сосудистым и неврологическим заболеваниям. По оценкам, у 1 из 10 000 женщин моложе 20 лет, у 1 из 1000 женщин моложе 30 лет и у 1 из 100 женщин моложе 40 лет наблюдается преждевременная недостаточность яичников.
| Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| BMP15 | Преждевременная недостаточность яичников 4, Дисгенезия яичников 2 | XL | 5 | 25 |
| CYP17A1 | Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 17-альфа-гидроксилазы | AR | 35 | 126 |
| CYP19A1 | Дефицит ароматазы, синдром избытка ароматазы | AR | 17 | 52 |
| FMR1 | Преждевременная недостаточность яичников, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксии ломкой Х-хромосомы | XL | 13 | 76 |
| FOXL2 | Преждевременная недостаточность яичников, блефарофимоз, обратный эпикантус и птоз | AD | 74 | 215 |
| FSHR | Дисгенезия яичников, синдром гиперстимуляции яичников | AD/AR | 17 | 36 |
| GALT | Галактоземия | AR | 238 | 330 |
| GNAS | Синдром МакКьюна-Олбрайта, прогрессирующая костная гетероплазия, псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайта | AD | 64 | 274 |
| LHCGR | Преждевременное половое созревание, у мужчин, гипоплазия клеток Лейдига, резистентность к лютеинизирующему гормону, у женщин | AD/AR | 34 | 76 |
| LMNA | Синдром «сердце-рука», словенский, конечностно-поясная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Даннигана), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия типа Хатчинсона-Гилфорда | AD/AR | 250 | 564 |
| NOBOX | Преждевременная недостаточность яичников 5 | AD/AR | 5 | 15 |
| NR5A1 | Недостаточность коры надпочечников, преждевременное истощение яичников, смена пола 46,XY | AD | 28 | 183 |
| POLG | Расстройства спектра нейропатической атаксии, связанные с POLG, сенсорная атаксия, дизартрия и офтальмопарез, синдром Альперса, прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК | AD/AR | 89 | 290 |
| POR | Нарушение стероидогенеза вследствие дефицита оксидоредуктазы цитохрома p450, синдром Антли-Бикслера | AR | 14 | 70 |
| STAG3 | Преждевременная недостаточность яичников 8 | AR | 6 | 6 |
| STAR | Липоидная гиперплазия надпочечников | AD/AR | 34 | 83 |
| WT1 | Синдром Дениса-Драша, синдром Фрейзера, опухоль Вильмса, нефротический синдром, тип 4 | AD | 42 | 183 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
