Всі аналізи/Повногеномні дослідження NGS

Панель передчасної недостатності яєчників

Код 977. 17 генів, з розширенням повторів FMR1

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров EDTA

Вартість: 32 900 грн

Замовити

Панель передчасної недостатності яєчників з 17 генів, що включає оцінку некодуючих варіантів. Ідеально підходить для пацієнток із клінічними підозрами на передчасну недостатність яєчників.

Панель включає аналіз ділянки повтору цитозин-гуанін-гуанін (CGG) у 5'-нетрансльованій області гена рибонуклеопротеїну 1 зламкої Х-хромосоми (FMR1), з використанням ПЛР-ампліфікації та аналізу розміру фрагментів для визначення довжини повтору CGG.

Передчасна недостатність яєчників — це гетерогенна група розладів, що характеризується відсутністю менархе або передчасним виснаженням фолікулів яєчників до 40 років. Найбільш тяжкі форми, при яких також порушується пубертатний розвиток, часто обумовлені повною дисгенезією яєчників, тоді як зникнення менструації після пубертату часто пов’язане з легшими формами із раннім, порівняно з нормою, виснаженням фолікулів. Незалежно від основної причини, у пацієнток із передчасною недостатністю яєчників часто спостерігаються нижчі, ніж зазвичай, рівні статевих гормонів і вищі рівні гонадотропінів. Передчасна недостатність яєчників викликає безпліддя, однак це не завжди є обов’язковим. Крім того, супутній гормональний дисбаланс може спричинити передчасне старіння в різних тканинах. Відповідно, підвищується ризик остеопорозу та остеопенії, а також схильність до серцево-судинних і неврологічних захворювань. За оцінками, передчасна недостатність яєчників спостерігається в однієї з 10 000 жінок віком до 20 років, однієї з 1000 жінок віком до 30 років і однієї зі 100 жінок віком до 40 років.

Гени, що входять до панелі:

  Ось ваш фрагмент у форматі HTML, перекладений українською мовою: ```html

Ген	Асоційований фенотип	Спадкування*	ClinVar**	HGMD**
BMP15	Передчасна недостатність яєчників 4, дисгенезія яєчників 2	XL	5	25
CYP17A1	Вроджена гіперплазія надниркових залоз, спричинена дефіцитом 17-альфа-гідроксилази	AR	35	126
CYP19A1	Дефіцит ароматази, синдром надлишку ароматази	AR	17	52
FMR1	Передчасна недостатність яєчників, синдром ламкої Х-хромосоми, тремор/атаксія при ламкій Х-хромосомі	XL	13	76
FOXL2	Передчасна недостатність яєчників, блефарофімоз, зворотний епікантус і птоз	AD	74	215
FSHR	Дисгенезія яєчників, синдром гіперстимуляції яєчників	AD/AR	17	36
GALT	Галактоземія	AR	238	330
GNAS	Синдром МакКьюна-Олбрайта, прогресуюча кісткова гетероплазія, псевдогіпопаратиреоз, спадкова остеодистрофія Олбрайта	AD	64	274
LHCGR	Передчасне статеве дозрівання (у чоловіків), гіпоплазія клітин Лейдіга, резистентність до лютеїнізуючого гормону (у жінок)	AD/AR	34	76
LMNA	Синдром «серце-рука» (словенський), м’язова дистрофія плечово-загрудного типу, вроджена м’язова дистрофія, ліподистрофія (Данігана), м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса, синдром Малуфа, дилатаційна кардіоміопатія, мандибулоакральна дисплазія типу A, прогерія Гатчінсона-Гілфорда	AD/AR	250	564
NOBOX	Передчасна недостатність яєчників 5	AD/AR	5	15
NR5A1	Недостатність кори наднирників, передчасне виснаження яєчників, зміна статі 46,XY	AD	28	183
POLG	Атаксії, пов’язані з POLG, сенсорна атаксія, дизартрія й офтальмопарез, синдром Альперса, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з делеціями мітохондріальної ДНК, синдром виснаження мітохондріальної ДНК	AD/AR	89	290
POR	Порушення стероїдогенезу внаслідок дефіциту оксидоредуктази цитохрому p450, синдром Антлі-Бікслера	AR	14	70
STAG3	Передчасна недостатність яєчників 8	AR	6	6
STAR	Ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз	AD/AR	34	83
WT1	Синдром Дениса-Драша, синдром Фрейзера, пухлина Вільмса, нефротичний синдром тип 4	AD	42	183

* Тип успадкування: аутосомно-домінантний (AD), аутосомно-рецесивний (AR), мітохондріальний (mi), Х-зчеплений (XL), Х-зчеплений домінантний (XLD) та Х-зчеплений рецесивний (XLR); ** ClinVar, HGMD - кількість варіантів гена, класифікованих як патогенні або ймовірно патогенні в базі даних ClinVar, HGMD.

Можлива персоналізація панелі

В панель дозволяється додати додаткові гени (до 200), пов'язані з симптомами, та видалити будь-які гени (щоб залишилося не менше 2). Вартість панелі може змінюватися, а саме:
- мала панель 2-25 генів ,
- середня панель 26-125 генів ,
- велика панель понад 126 генів .

Переваги цього тесту

Лабораторія (США), акредитована САР
Персонал, сертифікований CLIA, проводить клінічні випробування у лабораторії, сертифікованій CLIA.
Потужні технології секвенування, передові методи збагачення мішеней та біоінформатичні пайплайни забезпечують точну аналітичну продуктивність.
Ретельне складання клінічно ефективних та науково обґрунтованих генних панелей
Аналіз некодуючих варіантів, що викликають захворювання
Строга схема класифікації варіантів
Систематичний робочий процес клінічної інтерпретації з використанням пропрієтарного програмного забезпечення, що забезпечує точну та простежувану обробку даних NGS.
Докладний клінічний висновок
Можна замовити сирі дані секвенування в форматі.vcf

Що далі?

Якщо аналіз виявив варіанти, що є можливою причиною хвороби, можна перевірити наявність цих варіантів у батьків. Аналіз окремих мутацій по Сенгеру.

Якщо аналіз не виявив варіантів, які є можливою причиною хвороби, можна розширити тестування до повного екзома Розширення панелі до повного екзома. Крім того, можна отримати сирі дані і робити повторну оцінку кожні кілька років. Можливо, згодом науці стануть відомі нові генетичні чинники захворювання.

Як пройти дослідження

Натще не потрібно, рясно пити воду.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА 4 мл.

Забір матеріалу у нас у центрі або можна передати нам пробірку ЕДТА, взяту у будь-якій лабораторії. Про можливість забору у дітей уточнювати додатково.

У наших пунктах забору крім Києва забор матеріалу коштує .

Необхідно надати висновок лікаря з клінічною картиною (опис симтомів, діагноз), заповнити в електронному вигляді анкету.

Аналіз не проводиться для здорових людей без симптомів, у цьому випадку рекомендуються скринінгові аналізи на носійство.

За результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)