Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы.
Помимо таких факторов риска, как:
- возраст (старше 60 лет);
- женский пол;
- постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея;
- низкая масса тела;
- курение и алкоголизм;
- недостаточное потребление кальция;
- прием некоторых лекарственных средств,
остеопороз также может быть обусловлен генетической предрасположенностью.
Исследуемые полиморфизмы в генах:
- LCT -13910C>T (rs4988235)
- VDR 30920A>G (rs2228570)
- COL1A1 1997C>A (rs1107946)
Ген LCT
Кодирует лактазу – фермент, осуществляющий гидролиз лактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может нарушать метаболизм кальция, снижая его концентрацию в крови, что приводит к уменьшению костной массы и увеличению риска переломов.
Ген VDR
Кодирует рецептор к витамину D3. Полиморфизм (замена G>A или BsmI, rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов у женщин в постменопаузе.
Ген COL1A1
Отвечает за синтез коллагена I типа, основного компонента костной ткани. Мутации в этом гене могут снижать прочность костей.
Мировая статистика
По данным ВОЗ:
- Около 35 % женщин и 20 % мужчин с травмами имеют переломы, связанные с остеопорозом.
- Летальность от остеопоротических переломов в Европе превышает онкологическую (за исключением рака легкого).
Генетическое тестирование позволяет:
- выявить предрасположенность к остеопорозу;
- определить группу риска;
- осуществить профилактику опасных переломов;
- начать лечение ещё до выраженного снижения плотности костей.
Важно: у женщин с генетической предрасположенностью риск переломов в постменопаузе может не зависеть от плотности костной ткани и уровня гормонов.
Показания к исследованию
- Женщины в постменопаузе и после овариэктомии;
- Наличие остеопороза в личном или семейном анамнезе;
- Неоднократные переломы у пациента или родственников;
- Длительный приём кортикостероидов или противосудорожных препаратов.
Как выглядит результат
Подготовка:
- Нет строгих требований к сдаче натощак — допустим лёгкий завтрак;
- Непосредственно перед анализом — выпить 1–2 стакана негазированной воды;
- Не употреблять медикаменты, витамины и БАДы в день анализа;
- Накануне исключить жирную и жареную пищу;
- За 32 часа — исключить алкоголь.
Киев
