Генетичний ризик розвитку остеопорозу

Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст (старше 60), пол (женский), гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.

Исследуемые полиморфизмы

• LCT
• VDR

Ген LCT кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

По данным ВОЗ около 35 % травмированных женщин и 20 % мужчин имеют переломы, связанные с остеопорозом. В Европе летальность, связанная с остеопоротическими переломами, превышает онкологическую (за исключением смертности от рака легкого). Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития остеопороза, осуществить своевременную профилактику остеопоротических переломов, представляющих угрозу для жизни. Важно отметить, что у генетически предрасположенных женщин (носительниц аллеля риска) в постменопаузе риск переломов не зависит от плотности костной ткани и гормонального статуса.

Показания к исследованию

• Всем женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;
• При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;
• При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
• Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.