Генетичний ризик розвитку остеопорозу

Остеопороз — синдром, що характеризується генералізованою поверхнею об’єму кісткової тканини, перевищує вікову та польову норми і приводить до зниження міцності кістки, що обумовлює часті переломи. Крім таких факторів ризику, як вік (старше 60), пол (жіночий), гінекологічні особливості (постменопауза, двостороння оваріектомія, довга аменорея), низька маса тіла, а також куріння, недостатнє потреба кальцію, алкоголізм, прийом деяких лікарських засобів, остеопороз. обумовлений генетичною предрасположенностью.

Досліджені поліморфізми в генах:

• LCT
• VDR
• COL1A1

Ген LCT кодує лактазу – фермент, який здійснює гідроліз лактози до глюкози та галактози в тонку кишківника. Непереносність лактозу може призвести до порушення метаболізму кальцію, зниження його концентрації в крові і, як наслідок, зниження кісткової маси і підвищення ризику переломів.

Ген VDR кодує рецептор до вітаміну D3. Аллель із заміною G>A (або BsmI) (rs1544410) асоційована з підвищеним ризиком переломів кісток у жінок у період постменопаузи.

За даними ВОЗ близько 35 % травмованих жінок і 20 % чоловіків мають переломи, пов'язані з остеопорозом. В Європі летальність, пов'язана з остеопоротичними переломами, ранню онкологічну (за рахунок смертності від раку легкого). Виявлення генетичної схильності до остеопорозу дозволяє виявити групу людей з підвищеним ризиком розвитку остеопорозу, створити сучасну профілактику остеопоротичних переломів, що представляють загрозу для життя. Важливо відзначити, що у генетично схильних жінок (носительниц аллеля ризику) в постменопаузі ризик переломів не залежить від щільності кісткової тканини і гормонального статусу.

Показания к исследованию

• Всім жінкам у постменопаузі та після оваріектомії;
• При наявності остеопорозу в анамнезі у пацієнта або у близьких рідних;
• При однократних переломах кісток у пацієнта або його близьких рідних;
• Пацієнтам, які застосовують кортикостероїди/ протисудомні препарати.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл

Потрібності здачі крові натощак немає (легкого сніданку і незадовго до взяття крові випити 1-2 стакани звичайної негазованої води; дітям обов'язково поїти порціями негазованої води, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не використовувати медикаменти (включаючи вітаміни і БАД), накануне виключити прийом жареної та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.