Остеопороз — синдром, що характеризується генералізованою втратою об’єму кісткової тканини, яка перевищує вікову та статеву норму і призводить до зниження міцності кісток, що обумовлює часті переломи.
Окрім таких факторів ризику, як:
- вік (старше 60 років);
- жіноча стать;
- постменопауза, двобічна оваріектомія, тривала аменорея;
- низька маса тіла;
- куріння та вживання алкоголю;
- недостатнє споживання кальцію;
- прийом деяких лікарських засобів,
остеопороз також може бути зумовлений генетичною схильністю.
Досліджувані поліморфізми генів:
- LCT -13910C>T (rs4988235)
- VDR 30920A>G (rs2228570)
- COL1A1 1997C>A (rs1107946)
Ген LCT
Кодує лактазу — фермент, що здійснює гідроліз лактози в тонкому кишечнику. Непереносимість лактози може порушувати метаболізм кальцію, знижуючи його концентрацію в крові, що призводить до зменшення кісткової маси й підвищення ризику переломів.
Ген VDR
Кодує рецептор до вітаміну D3. Поліморфізм (заміна G>A або BsmI, rs1544410) асоціюється з підвищеним ризиком переломів у жінок у постменопаузі.
Ген COL1A1
Відповідає за синтез колагену I типу — основного компонента кісткової тканини. Варіації цього гена можуть знижувати міцність кісток.
Світова статистика
За даними ВООЗ:
- Близько 35 % жінок і 20 % чоловіків із травмами мають переломи, пов’язані з остеопорозом.
- Смертність від остеопоротичних переломів у Європі перевищує онкологічну (за винятком раку легень).
Генетичне тестування дозволяє:
- виявити схильність до остеопорозу;
- визначити групу ризику;
- провести профілактику небезпечних переломів;
- розпочати лікування ще до значного зниження щільності кісток.
Важливо: у жінок із генетичною схильністю ризик переломів у постменопаузі може не залежати від щільності кісткової тканини та гормонального статусу.
Показання до дослідження
- Жінки в постменопаузі та після оваріектомії;
- Наявність остеопорозу в особистому або сімейному анамнезі;
- Неодноразові переломи у пацієнта або його родичів;
- Тривалий прийом кортикостероїдів або протисудомних препаратів.
Як виглядає результат
Підготовка:
- Немає строгих вимог щодо голодування — дозволений легкий сніданок;
- Безпосередньо перед аналізом — випити 1–2 склянки негазованої води;
- Не приймати медикаменти, вітаміни та БАДи в день аналізу;
- Напередодні виключити жирну та смажену їжу;
- За 32 години — виключити алкоголь.
Київ
