Ретинобластома - секвенирование гена RB1 (США)

Ретинобластома - это редкий вид злокачественной опухоли, которая начинается в сетчатке глаза. Это обычно происходит у детей младшего возраста и может привести к потере зрения или даже к смерти, если не обнаружена и не лечится вовремя.

Наиболее распространенная причина наследственной формы ретинобластомы - это мутация в гене RB1 на 13-й хромосоме. Этот ген является опухолевым супрессором и контролирует рост и деление клеток в сетчатке глаза. Наследование мутации в гене RB1 происходит по принципу аутосомно-доминантного наследования, то есть если родитель имеет мутацию в одном из своих двух экземпляров гена RB1, есть 50% вероятность передачи мутации каждому ребенку. Если мутация наследуется от обоих родителей, риск развития ретинобластомы у ребенка увеличивается.

Симптомы ретинобластомы могут включать в себя белый или красный глаз, косоглазие, затрудненное зрение, а также глазные боли. Лечение может включать хирургическое удаление опухоли, лучевую терапию или химиотерапию, в зависимости от степени развития опухоли и ее расположения в глазу. Раннее обнаружение и лечение ретинобластомы является важным условием для успешного противодействия этому заболеванию.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с EDTA.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.