Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Тарасівська 2/21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Окремі гени (секвенування NGS)

Ретинобластома – секвенування гена RB1

Код 778.
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 23 500 грн
Замовити

Ретинобластома - це рідкісний вид злоякісної пухлини, яка починається у сітківці ока. Це зазвичай відбувається у дітей молодшого віку і може призвести до втрати зору або навіть смерті, якщо не виявлена і не лікується вчасно.

Найбільш поширена причина спадкової форми ретинобластоми - це мутація в гені RB1 на 13-й хромосомі. Цей ген є пухлинним супресором і контролює ріст і поділ клітин у сітківці ока. Спадкування мутації в гені RB1 відбувається за принципом аутосомно-домінантного успадкування, тобто якщо батько має мутацію в одному зі своїх двох екземплярів гена RB1, є 50% ймовірність передачі мутації кожній дитині. Якщо мутація успадковується від обох батьків, ризик розвитку ретинобластоми у дитини збільшується.

Симптоми ретинобластоми можуть включати біле або червоне око, косоокість, утруднений зір, а також очні болі. Лікування може включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію або хіміотерапію, залежно від рівня розвитку пухлини та її розташування в оці. Раннє виявлення та лікування ретинобластоми є важливою умовою для успішної протидії цьому захворюванню.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, виключити за 32 години алкоголь.

Проводиться забір венозної крові у пробірку з EDTA.

Необхідно надати (взяти із собою або надіслати нам на електронну пошту) висновок лікаря.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар