Синдром Ретта

Генетический анализ Синдром Ретта — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене MECP2, который является причиной его развития.

Синдром Ретта — это прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся задержкой развития в возрасте 6-18 месяцев, регрессией приобретенных навыков, потерей речи, стереотипными движениями, микроцефалией, судорогами и интеллектуальными нарушениями. Синдром обусловлен мутациями в гене MECP2, кодирующего белок, необходимый для созревания нейронов.


Встречается почти исключительно у лиц женского пола, в редких случаях может быть обнаружен у мужского пола при наличии дополнительной X-хромосомы (у лиц с синдромом Клайнфельтера) или при соматическом мозаицизме.

Частота в популяции составляет 1:15000 человек женского пола.

Тип наследования: Х-сцепленный Доминантный.

Симптомы Синдрома Ретта

• женский пол с наличием нижеперечисленных;
• задержка психомоторного развития и темпов роста головы;
• регресс приобретенных навыков;
• мышечная гипотония, нарушение походки (атаксия);
• отсутствие экспрессивной и импрессивной речи;
• стереотипные движения рук;
• глубокая интеллектуальная недостаточность;
• судорожные приступы (50-80% случаев)
• синдром Ретта в семейном анамнезе

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• педиатр
• лікар-генетик
• невролог

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.