Синдром Ретта

Генетичний аналіз Синдром Ретта — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені MECP2, який є причиною розвитку цього захворювання.

Синдром Ретта — це прогресуюче неврологічне захворювання, що характеризується затримкою розвитку у віці 6–18 місяців, регресом набутих навичок, втратою мовлення, стереотипними рухами, мікроцефалією, судомами та інтелектуальними порушеннями. Синдром зумовлений мутаціями в гені MECP2, який кодує білок, необхідний для дозрівання нейронів.


Зустрічається майже виключно у осіб жіночої статі, у рідкісних випадках може бути виявлений у осіб чоловічої статі за наявності додаткової X-хромосоми (у осіб із синдромом Клайнфельтера) або при соматичному мозаїцизмі.

Частота в популяції становить 1:15000 осіб жіночої статі.

Тип успадкування: Х-зчеплений домінантний.

Симптоми Синдрому Ретта

• жіноча стать із наявністю нижченаведених ознак;
• затримка психомоторного розвитку та темпів росту голови;
• регрес набутих навичок;
• м’язова гіпотонія, порушення ходи (атаксія);
• відсутність експресивного та імпресивного мовлення;
• стереотипні рухи рук;
• глибока інтелектуальна недостатність;
• судомні напади (50–80% випадків)
• синдром Ретта в сімейному анамнезі

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• педіатр
• лікар-генетик
• невролог

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати у будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та співвіднести їх із клінічною картиною.