Диагностика синдрома Ретта методом MLPA

Генетический анализ Диагностика синдрома Ретта методом MLPA — это лабораторное исследование, направленное на выявление крупных делеций и дупликаций в гене MECP2, которые могут быть причиной развития синдрома Ретта.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — это прогрессирующее неврологическое заболевание, которое преимущественно поражает девочек и характеризуется задержкой развития, регрессом приобретённых навыков, потерей речи и появлением характерных стереотипных движений рук. Заболевание связано с нарушением функции гена MECP2, который играет важную роль в развитии и функционировании нервной системы.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный.

Когда рекомендуется исследование

• клинические признаки синдрома Ретта при отрицательном результате секвенирования NGS;
• подозрение на крупные делеции или дупликации гена MECP2;
• уточнение генетического диагноза;
• обследование родственников в семьях с подтверждённым случаем синдрома Ретта.

Метод

Метод MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) позволяет точно определить изменения числа копий отдельных участков гена, в частности потерю (делецию) или удвоение (дупликацию) экзонов. Это особенно важно в случаях, когда стандартное секвенирование не выявило точечных мутаций.

Частота крупных делеций/дупликаций в гене MECP2 составляет около 10–15% случаев синдрома Ретта.

Врач, который назначает

• педиатр
• врач-генетик
• невролог

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приёма пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.