Діагностика синдрому Ретта методом MLPA

Генетичний аналіз Діагностика синдрому Ретта методом MLPA — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення великих делецій та дуплікацій у гені MECP2, які можуть бути причиною розвитку синдрому Ретта.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — це прогресуюче неврологічне захворювання, що переважно вражає дівчат і характеризується затримкою розвитку, регресом набутих навичок, втратою мовлення та появою характерних стереотипних рухів рук. Захворювання пов’язане з порушенням функції гена MECP2, який відіграє важливу роль у розвитку та функціонуванні нервової системи.

Тип успадкування: Х-зчеплений домінантний.

Коли рекомендується дослідження

• клінічні ознаки синдрому Ретта при негативному результаті секвенування NGS;
• підозра на великі делеції або дуплікації гена MECP2;
• уточнення генетичного діагнозу;
• обстеження родичів у сім’ях із підтвердженим випадком синдрому Ретта.

Метод

Метод MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) дозволяє точно визначити зміни кількості копій окремих ділянок гена, зокрема втрату (делецію) або подвоєння (дуплікацію) екзонів. Це особливо важливо у випадках, коли стандартне секвенування не виявило точкових мутацій.

Частота великих делецій/дуплікацій у гені MECP2 становить близько 10–15% випадків синдрому Ретта.

Лікар, який призначає

• педіатр
• лікар-генетик
• невролог

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати у будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.