Риcк развития дефицита витамина D

Ген VDR (Vitamin D Receptor) кодирует рецептор витамина D — белок, который активируется под действием 1,25-дигидроксивитамина D₃ и регулирует экспрессию более 200 генов, участвующих в обмене кальция, фосфора, работе иммунной системы, делении клеток и поддержании костной ткани.

Полиморфизмы гена VDR могут влиять на эффективность усвоения и использования витамина D организмом, определяя индивидуальные различия в чувствительности к его действию.

Полиморфизм rs2228570 (FokI, 30920A>G)

Этот полиморфизм расположен в стартовом кодоне (экзон 2) гена VDR и считается наиболее функционально значимым. Замена A на G изменяет место начала синтеза белка, в результате чего образуются две формы рецептора:

• короткая форма (аллель G) — более активный вариант рецептора;
• длинная форма (аллель A) — менее активный вариант рецептора.

Таким образом, данный полиморфизм влияет на активность рецептора витамина D и может изменять чувствительность организма к этому витамину.

Возможные генотипы:

• GG — высокая активность рецептора (нормальная чувствительность к витамину D);
• AG — промежуточная активность рецептора;
• AA — сниженная активность рецептора, возможна пониженная чувствительность к витамину D.

Полиморфизм rs1544410 (BsmI, c.1024+283G>A)

Полиморфизм BsmI (rs1544410) расположен в интроне 8 гена VDR и не изменяет структуру белка, но влияет на процессы регуляции экспрессии гена. Это может отражаться на количестве синтезируемых рецепторов и, соответственно, на чувствительности тканей к витамину D.

Аллель A чаще ассоциируется с более низкой экспрессией гена и повышенным риском снижения минеральной плотности костной ткани, особенно у женщин в постменопаузе.

Возможные генотипы:

• GG — нормальная экспрессия гена;
• GA — умеренное снижение экспрессии;
• AA — сниженная экспрессия рецептора, возможна меньшая эффективность усвоения витамина D.

Биологическое и клиническое значение

Активность рецептора VDR определяет, насколько эффективно организм:

• усваивает кальций и фосфор из пищи;
• поддерживает плотность костной ткани и снижает риск остеопороза;
• регулирует иммунный ответ и воспалительные процессы;
• контролирует функции эндокринной и метаболической систем.

Комбинация полиморфизмов FokI и BsmI может усиливать или ослаблять общую активность рецептора витамина D, влияя на индивидуальную потребность в витамине D и риск развития остеопороза, дефицита 25(OH)D, метаболических и аутоиммунных нарушений.

Практическое значение теста

• Оценка индивидуальной чувствительности к витамину D;
• Определение риска остеопороза, рахита, переломов, метаболических и аутоиммунных нарушений;
• Помощь врачу в подборе индивидуальной дозы витамина D;
• Мониторинг эффективности профилактических или терапевтических мероприятий.

Рекомендации

• Обсудите результаты с врачом-эндокринологом или генетиком;
• Регулярно контролируйте уровень 25(OH)D в крови;
• Поддерживайте адекватное поступление кальция, фосфора и магния с пищей;
• При необходимости принимайте индивидуально подобранную дозу витамина D;
• Обеспечивайте достаточное пребывание на солнце или принимайте добавки под контролем врача.

Материал для исследования

Венозная кровь с ЭДТА (2–4 мл) или буккальный эпителий.

Перед сдачей образца рекомендуется воздержаться от приёма витаминных добавок и жирной пищи за сутки, не употреблять алкоголь, а перед забором буккального эпителия — не есть 2 часа и не курить в течение 30 минут.