Ризик розвитку дефіциту вітаміну D

Ген VDR (Vitamin D Receptor) кодує рецептор вітаміну D — білок, який активується під дією 1,25-дигідроксивітаміну D₃ і регулює експресію понад 200 генів, що беруть участь у метаболізмі кальцію, фосфору, функціонуванні імунної системи, рості клітин та підтримці кісткової тканини.

Поліморфізми гена VDR можуть впливати на ефективність засвоєння та використання вітаміну D організмом, визначаючи індивідуальні відмінності у відповіді на його дію.

Поліморфізм rs2228570 (FokI, 30920A>G)

Цей поліморфізм розташований у стартовому кодоні (екзон 2) гена VDR і є функціонально найважливішим. Заміна A на G змінює місце початку синтезу білка, у результаті чого утворюються дві форми рецептора:

• коротка форма (G-аллель) — більш активний варіант рецептора;
• довга форма (A-аллель) — менш активний варіант рецептора.

Таким чином, даний поліморфізм впливає на активність рецептора вітаміну D та може змінювати чутливість організму до цього вітаміну.

Можливі генотипи:

• GG — висока активність рецептора (нормальна чутливість до вітаміну D);
• AG — проміжна активність рецептора;
• AA — знижена активність рецептора, можлива нижча чутливість до вітаміну D.

Поліморфізм rs1544410 (BsmI, c.1024+283G>A)

Поліморфізм BsmI (rs1544410) розташований в інтроні 8 гена VDR і не змінює структуру білка, але впливає на процеси регуляції експресії гена. Це може позначатися на кількості рецепторів, що синтезуються, і, відповідно, на рівні чутливості тканин до вітаміну D.

Варіант алеля A часто асоціюється з дещо нижчим рівнем рецептора та підвищеним ризиком зниження мінеральної щільності кісткової тканини, особливо у жінок після менопаузи.

Можливі генотипи:

• GG — нормальна експресія гена;
• GA — помірне зниження активності експресії;
• AA — знижена експресія рецептора, можлива нижча ефективність засвоєння вітаміну D.

Біологічне та клінічне значення

Активність рецептора VDR визначає, наскільки ефективно організм:

• засвоює кальцій і фосфор із їжі;
• підтримує щільність кісткової тканини та запобігає остеопорозу;
• реагує на запальні процеси та інфекції;
• регулює функції імунної та ендокринної систем.

Комбінація поліморфізмів FokI та BsmI може посилювати або зменшувати загальну активність рецептора вітаміну D, впливаючи на індивідуальну потребу у вітаміні D та ризик розвитку остеопорозу, дефіциту 25(OH)D, метаболічних і автоімунних порушень.

Практичне значення тесту

• Визначення генетичної чутливості до вітаміну D;
• Оцінка ризику остеопорозу, рахіту, переломів, метаболічних і автоімунних порушень;
• Допомога лікарю у підборі індивідуальної дози вітаміну D;
• Моніторинг ефективності профілактичних або терапевтичних заходів.

Рекомендації

• Обговоріть результати з лікарем-ендокринологом або генетиком;
• Регулярно контролюйте рівень 25(OH)D у крові;
• Підтримуйте адекватне надходження кальцію, фосфору та магнію з їжею;
• За потреби приймайте індивідуально підібрану дозу вітаміну D;
• Забезпечуйте достатню інсоляцію (перебування на сонці) або використовуйте харчові добавки під контролем лікаря.

Матеріал для дослідження

Венозна кров з ЕДТА (2–4 мл) або букальний епітелій.

Перед здачею зразка бажано утриматися від прийому вітамінних добавок і жирної їжі за добу, не вживати алкоголь, а перед відбором букального епітелію — не їсти 2 години та не палити протягом 30 хвилин.