Генетический скрининг на риски при беременности

Генетический скрининг на риски при беременности - комплексное генетическое исследование риска развития тромбофилии и нарушения фолатного цикла.

Невынашивание беременности - одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) генов F2, F5, F7 и MTHFR, MTRR, MTR на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности: привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз. Полиморфизмы генов F2, F5, F7 и MTHFR, MTRR, MTR также могут являться причиной развития венозных тромбозов.

Тромбофилия

Тромбофилия — патологическое изменение в свёртывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков.

Тромбофилия может быть наследственной и приобретённой. Приобретённые тромбофилии могут возникнуть во время беременности или при ожирении. Появление тромбофилий может быть обусловлено внешними причинами: хирургическими операциями, использованием гормональных контрацептивов, антифосфолипидным синдромом, повышением уровня гомоцистеина, курением или долгим периодом неподвижности. При наследственных тромбофилиях происходят изменения в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свёртывания крови F2 (c.*97G>A) и F5 (c. 1601G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Тромбозы — наиболее частое проявление тромбофилии.

При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии и др. Повышенная склонность к тромбообразованию — наиболее частое проявление тромбофилии.

Исследуемые полиморфизмы

• F2 20210G>A
• F5 Лейденська мутація 1691G>A
• F7 10976G>A
• MTRR 66 A>G
• MTR 2756 A>G
• MTHFR: 677 C>T
• MTHFR: 1298 A>C

Показания

• женщинам с первым эпизодом ВТЭ (венозной тромбоэмболии), возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приёма оральных контрацептивов;
• всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
• при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
• при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
• при подготовке к ЭКО;
• пациентам с первым эпизодом ВТЭ (венозной тромбоэмболии) в возрасте до 50 лет;
• пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ);
• пациентам с первым эпизодом ВТЭ (венозной тромбоэмболии) в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сиблинги) с тромбозами до 50 лет.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2-4 мл

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.