Генетичний скринінг на ризики при вагітності

Генетичний скринінг на ризики при вагітності - комплексне генетичне дослідження ризику розвитку тромбофілії та порушення фолатного циклу.

Невиношування вагітності - одна з найактуальніших проблем сучасного акушерства. Частота невиношування вагітності становить від 10 до 25% всіх вагітностей. Однією з провідних причин невиношування вагітності ранніх термінів є різні генетичні фактори, причому крім хромосомних перебудов невиношування вагітності може виникати як результат експресії функціонально ослаблених варіантів (поліморфізмів) генів F2, F5, F7 і MTHFR, MTRR, MTR на тлі несприятливих зовнішніх. Виявлення генетичних поліморфізмів під час планування вагітності дозволяє мінімізувати можливі небезпечні наслідки, зумовлені індивідуальними генетичними особливостями жінки. На сьогоднішній день використовується ціла група лікарських препаратів ще на етапі планування вагітності (препарати, що перешкоджають агрегації тромбоцитів, антикоагулянти, поліненасичені жирні кислоти, антиоксиданти, фолієва кислота і вітамінно-мінеральні комплекси), ймовірність благополучного результату вагітності висока і при правильному %.

Наявність генетичної схильності до тромбофілії пов'язана з підвищеним ризиком розвитку ускладнень вагітності: звичне невиношування, плацентарна недостатність, затримка росту плода, пізній токсикоз. Поліморфізми генів F2, F5, F7 та MTHFR, MTRR, MTR також можуть бути причиною розвитку венозних тромбозів.

Тромбофілія

Тромбофілія — патологічна зміна в системі згортання крові, що призводять до утворення кров'яних згустків.

Тромбофілія може бути спадковою та набутою. Придбані тромбофілії можуть виникнути під час вагітності або при ожирінні. Поява тромбофілій може бути зумовлена зовнішніми причинами: хірургічними операціями, використанням гормональних контрацептивів, антифосфоліпідним синдромом, підвищенням рівня гомоцистеїну, курінням або тривалим періодом нерухомості. При спадкових тромбофіліях відбуваються зміни у генах, відповідальних за підтримку гемостазу. Найбільш частими з відомих генетичних факторів, що привертають до тромбозів, є поліморфізми в генах факторів згортання крові F2 (c.*97G>A) і F5 (c. 1601G>A), і поліморфізми в генах фолатного циклу (метилентетрагідрофолат-редуктаза, MTHFR; метіонін-синтаза редуктаза, MTRR; метіонін-синтаза, MTR). Поліморфізми в генах факторів F2 і F5 роблять більший внесок у ризик розвитку тромбофілій і мають самостійне клінічне значення. Одночасне виявлення кількох генетичних факторів схильності до тромбофілічних станів значно збільшує ризик розвитку тромбозів.

Тромбози — найчастіший прояв тромбофілії.

При тромбозах у судинах утворюються тромби, які блокують кровотік. Вона може призводити до розвитку артеріальних і венозних тромбозів, які в свою чергу найчастіше є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.

Досліджувані поліморфізми

• F2 20210G>A
• F5 Лейденська мутація 1691G>A
• F7 10976G>A
• MTRR 66 A>G
• MTR 2756 A>G
• MTHFR: 677 C>T
• MTHFR: 1298 A>C

Покази

• жінкам з першим епізодом венозної тромбоемболії, що виник під час вагітності, у післяпологовому періоді, або під час прийому оральних контрацептивів;
• всім жінкам під час планової підготовки до вагітності;
• за наявності в анамнезі двох і більше переривань вагітності на ранніх термінах, важких ускладнень вагітності (гестоз, затримка розвитку плода, внутрішньоутробна загибель плода), невдалих спроб ЕКО;
• при призначенні оральних гормональних контрацептивів, замісної гормональної терапії (при виявленні генетичної схильності до тромбозів призначення цієї категорії препаратів протипоказане!);
• при підготовці до ЕКЗ;
• пацієнтам з першим епізодом ВТЕ (венозної тромбоемболії) віком до 50 років;
• пацієнтам, які мають в анамнезі повторні випадки венозних тромбоемболій (ВТЕ);
• пацієнтам з першим епізодом ВТЕ (венозної тромбоемболії) у будь-якому віці, які мають родичів першого ступеня спорідненості (батьки, діти, сиблінги) з тромбозами до 50 років.

Як пройти дослідження

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 2-4 мл

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.