Скрининг на наследственные заболевания / "Планирование беременности" - расширенный (1 участник)

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако сами эти заболевания встречаются гораздо реже. Когда в брак вступают два носителя патогенных мутаций в гене, связанном с аутосомно-рецессивным заболеванием, они имеют высокий риск столкнуться с рождением больного ребенка. К счастью, на сегодняшний день есть возможность предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием. Сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Что вы получите в результате?

В результате исследования вы получите информацию об исследуемых генотипах с указанием вариантов, ассоциированных с 6 заболеваниями. Одновременное обследование обоих супругов позволяет сократить диагностический поиск.

Кому показано исследование?

• Супругам, планирующим беременность
• Донорам половых клеток
• Пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование

Исследуемые заболевания, гены и мутации:

Спинальная мышечная амиотрофия (СМА):

делеции 7-го экзона гена SMN1

Муковисцидоз (мутации, в том числе наиболее распространенные в Украине, гена CFTR /ТРБМ):

CFTR 1677delTA (c.1545_1546delTA)
CFTR 2184insA (c.2052_2053insA)
CFTR CFTRdele2,3(21kb (c.54-5940_273+10250del)
CFTR 2143delT (c.2012delT)
CFTR Phe508del (c.1521_1523delCTT)
CFTR Phe508Cys (c.1523T>G)
CFTR Ile507del (c.1519_ 1521delATC)



Фенилкетонурия (мутации гена PAH):

PAH chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)
PAH chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)



Галактоземия (нарушение усвоения галактозы, вариант Дуарте, мутации гена GALT):

GALT c.563A>G (р.Q188R)
GALT c.940A>G (p.N314D)



Нейросенсорная тугоухость (мутации гена GJB2):

GJB2 313_326delAAGTTCATCAAGGG
GJB2 167delT
GJB2 35delG
GJB2 235delC



Болезнь Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B):

ATP7B c.3402delC
ATP7B c.3207C>A
ATP7B g.78912G>A


Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 5*3-4 мл. или венозная кровь с ЭДТА 3*3-4 мл. и 2 аппликатора с буккальным эпителием

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Перед отбором букального эпителия - исключить прием пищи не менее чем за 2 часа, в течение 30 минут воздержаться от курения и горячих напитков, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.