Скринінг на спадкові захворювання / "Планування вагітності" - розширений (1 учасник)

Кожна людина є носієм спадкових захворювань, проте самі ці захворювання трапляються набагато рідше. Коли одружуються два носія патогенних мутацій в гені, пов'язаному з аутосомно-рецесивним захворюванням, вони мають високий ризик зіткнутися з народженням хворої дитини. На щастя, на сьогоднішній день є можливість запобігти народження дитини зі спадковим захворюванням. Співтовариства генетиків та акушерів-гінекологів рекомендують проведення скринінгу на носійство спадкових захворювань усім подружнім парам, які планують вагітність.

Що ви отримаєте в результаті?

В результаті дослідження ви отримаєте інформацію про досліджувані генотипи із зазначенням варіантів, асоційованих з 6 захворюваннями. Одночасне обстеження подружжя дозволяє скоротити діагностичний пошук.

Кому показано дослідження?

• Подружжю, що планує вагітність
• Донорам статевих клітин
• Пацієнтам, які мають клінічні симптоми захворювань, що входять у дослідження

Досліджувані захворювання, гени та мутації:

Спінальна м'язова аміотрофія (СМА):

делеції 7-го екзону гена SMN1

Муковісцидоз (мутації, зокрема найпоширеніші в Україні, гена CFTR /ТРБМ):

CFTR 1677delTA (c.1545_1546delTA)
CFTR 2184insA (c.2052_2053insA)
CFTR CFTRdele2,3(21kb (c.54-5940_273+10250del)
CFTR 2143delT (c.2012delT)
CFTR Phe508del (c.1521_1523delCTT)
CFTR Phe508Cys (c.1523T>G)
CFTR Ile507del (c.1519_ 1521delATC)



Фенілкетонурія (мутації гена PAH):

PAH chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)
PAH chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)



Галактоземія (порушення засвоєння галактози, варіант Дуарте, мутації гена GALT):

GALT c.563A>G (р.Q188R)
GALT c.940A>G (p.N314D)



Нейросенсорна приглухуватість (мутації гена GJB2):

GJB2 313_326delAAGTTCATCAAGGG
GJB2 167delT
GJB2 35delG
GJB2 235delC



Хвороба Вільсона-Коновалова (мутації гена ATP7B):

ATP7B c.3402delC
ATP7B c.3207C>A
ATP7B g.78912G>A


Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 5*3-4 мл. або венозна кров з ЕДТА 3*3-4 мл. і 2 аплікатори з буккальним епітелієм

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.