Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Конотоп
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Скринінг на генетичні хвороби

Скринінг на спадкові захворювання / "Планування вагітності" - розширений (1 учасник)

Код 731. СМА, муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземія, нейросенсорна приглухуватість, хвороба Вільсона-Коновалова
Аналіз тимчасово не виконується

Кожна людина є носієм спадкових захворювань, проте самі ці захворювання трапляються набагато рідше. Коли одружуються два носія патогенних мутацій в гені, пов'язаному з аутосомно-рецесивним захворюванням, вони мають високий ризик зіткнутися з народженням хворої дитини. На щастя, на сьогоднішній день є можливість запобігти народження дитини зі спадковим захворюванням. Співтовариства генетиків та акушерів-гінекологів рекомендують проведення скринінгу на носійство спадкових захворювань усім подружнім парам, які планують вагітність.

Що ви отримаєте в результаті?

В результаті дослідження ви отримаєте інформацію про досліджувані генотипи із зазначенням варіантів, асоційованих з 6 захворюваннями. Одночасне обстеження подружжя дозволяє скоротити діагностичний пошук.

Кому показано дослідження?

  • Подружжю, що планує вагітність
  • Донорам статевих клітин
  • Пацієнтам, які мають клінічні симптоми захворювань, що входять у дослідження
  • Досліджувані захворювання, гени та мутації:

    Спінальна м'язова аміотрофія (СМА):

    делеції 7-го екзону гена SMN1

    Муковісцидоз (мутації, зокрема найпоширеніші в Україні, гена CFTR /ТРБМ):

    CFTR 1677delTA (c.1545_1546delTA)
    CFTR 2184insA (c.2052_2053insA)
    CFTR CFTRdele2,3(21kb (c.54-5940_273+10250del)
    CFTR 2143delT (c.2012delT)
    CFTR Phe508del (c.1521_1523delCTT)
    CFTR Phe508Cys (c.1523T>G)
    CFTR Ile507del (c.1519_ 1521delATC)

    Фенілкетонурія (мутації гена PAH):

    PAH chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)
    PAH chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)

    Галактоземія (порушення засвоєння галактози, варіант Дуарте, мутації гена GALT):

    GALT c.563A>G (р.Q188R)
    GALT c.940A>G (p.N314D)

    Нейросенсорна приглухуватість (мутації гена GJB2):

    GJB2 313_326delAAGTTCATCAAGGG
    GJB2 167delT
    GJB2 35delG
    GJB2 235delC

    Хвороба Вільсона-Коновалова (мутації гена ATP7B):

    ATP7B c.3402delC
    ATP7B c.3207C>A
    ATP7B g.78912G>A

    Як пройти дослідження?

    Матеріал для дослідження: Венозна кров з ЕДТА 5*3-4 мл. або венозна кров з ЕДТА 3*3-4 мл. і 2 аплікатори з буккальним епітелієм

    Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

    Перед відбором букального епітелію - виключити їжу не менше ніж за 2 години, протягом 30 хвилин утриматися від куріння та гарячих напоїв, за 32 години виключити алкоголь.

    У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Вопросы (0)

Добавить вопрос