Ген APC кодирует белок-репрессор WNT пути; патогенные варианты вызывают семейный аденоматозный полипоз (FAP) – многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки с высоким риском колоректального рака, а также внекишечные проявления (дуоденальные полипы, дерматологические пузырьки, эмбриональные аномалии).
Частота распространения ≈1:8 000–1:10 000.
Тип наследования аутосомнодоминантный (высокая пенетрантность).
Кому назначают
- Пациенты с множественными (десяткисотни) колоректальными полипами, ранним началом полипоза (<40 лет).
- Лица с семейным анамнезом раннего колоректального рака или многочисленных полипов.
- Пациенты с аттенуированной формой (меньшее количество полипов, более позднее начало) — для дифференциации от других синдромов.
- Родственники 1-й степени пациента с FAP
Кто назначает
- гастроэнтеролог,
- онколог,
- врачгенетик,
- хирург (при планировании профилактической хирургии).
Киев
