Ген APC кодує білок-репресор WNTшляху; патогенні варіанти спричиняють сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) — численні аденоматозні поліпи товстої кишки з високим ризиком колоректального раку, а також позакишкові прояви (дуоденальні поліпи, дерматологічні пухирці, ембріональні аномалії).
Частота поширення ≈1:8 000–1:10 000.
Тип успадкування аутосомнодомінантний (висока пенетрантність).
Кому призначають
- Пацієнти з множинними (десяткисотні) колоректальними поліпами, раннім початком поліпозу (<40 років).
- Особи з сімейним анамнезом раннього колоректального раку або чисельних поліпів.
- Пацієнти з атенуйованою формою (менша кількість поліпів, пізніший початок) — для диференціації від інших синдромів.
- Родичі 1го ступеня пацієнта з FAP
Хто призначає
- гастроентеролог,
- онколог,
- лікаргенетик,
- хірург (при плануванні профілактичної хірургії).
Київ
