Секвенирование гена GNAS (парафиновый блок с тканью)

Секвенирование гена GNAS — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных и потенциально клинически значимых вариантов в гене GNAS в образце фиксированной формалином и залитой в парафин ткани.

Ген GNAS кодирует альфа-субъединицу стимулирующего G-белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов и регуляции уровня циклического аденозинмонофосфата. Соматические варианты GNAS могут выявляться при фиброзной дисплазии, синдроме Мак-Кьюна — Олбрайта, некоторых эндокринных образованиях и опухолях различных локализаций.

Для исследования используется ДНК, выделенная из опухолевой или патологически изменённой ткани, находящейся в парафиновом блоке. Перед проведением анализа оцениваются качество материала, количество ткани и содержание патологических клеток.

Исследование может быть рекомендовано:

• для уточнения молекулярно-генетических характеристик патологического образования;
• при подозрении на фиброзную дисплазию или синдром Мак-Кьюна — Олбрайта;
• для дифференциальной диагностики отдельных опухолей и опухолеподобных процессов;
• для подтверждения наличия соматических вариантов гена GNAS в поражённой ткани;
• в рамках комплексного обследования по назначению врача-онколога, эндокринолога, генетика или патоморфолога.

Биоматериал:

• парафиновый блок с фиксированной тканью;
• копия гистологического заключения и информация о зоне патологического процесса.

Метод исследования: секвенирование целевых участков гена GNAS с последующим биоинформатическим анализом и интерпретацией выявленных вариантов.

Результат исследования содержит:

• информацию о наличии или отсутствии выявляемых вариантов гена GNAS;
• описание обнаруженных генетических изменений;
• оценку их возможной клинической значимости;
• заключение специалиста по результатам молекулярно-генетического анализа.

Отрицательный результат не исключает наличие генетических изменений вне исследованных участков, вариантов с низкой долей мутантного аллеля, а также изменений, которые невозможно выявить применяемым методом. Качество результата зависит от сохранности ДНК, количества материала и содержания патологических клеток в образце.