Секвенування гену GNAS (парафиновый блок з тканиною)

Секвенування гена GNAS — молекулярно-генетичне дослідження, спрямоване на виявлення патогенних і потенційно клінічно значущих варіантів у гені GNAS у зразку тканини, фіксованої формаліном та залитої в парафін.

Ген GNAS кодує альфа-субодиницю стимулювального G-білка, що бере участь у передачі внутрішньоклітинних сигналів та регуляції рівня циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ). Соматичні варіанти гена GNAS можуть виявлятися при фіброзній дисплазії, синдромі Мак-К'юна — Олбрайта, окремих ендокринних новоутвореннях та пухлинах різної локалізації.

Для дослідження використовується ДНК, виділена з пухлинної або патологічно зміненої тканини, що міститься у парафіновому блоці. Перед проведенням аналізу оцінюються якість матеріалу, кількість тканини та вміст патологічних клітин.

Дослідження може бути рекомендоване:

• для уточнення молекулярно-генетичних характеристик патологічного утворення;
• при підозрі на фіброзну дисплазію або синдром Мак-К'юна — Олбрайта;
• для диференціальної діагностики окремих пухлин і пухлиноподібних процесів;
• для підтвердження наявності соматичних варіантів гена GNAS в ураженій тканині;
• у межах комплексного обстеження за призначенням лікаря-онколога, ендокринолога, генетика або патоморфолога.

Біоматеріал:

• парафіновий блок із фіксованою тканиною;
• копія гістологічного висновку та інформація про локалізацію патологічного процесу.

Метод дослідження: секвенування цільових ділянок гена GNAS з подальшим біоінформатичним аналізом та інтерпретацією виявлених варіантів.

Результат дослідження містить:

• інформацію про наявність або відсутність виявлених варіантів гена GNAS;
• опис виявлених генетичних змін;
• оцінку їх можливої клінічної значущості;
• висновок фахівця за результатами молекулярно-генетичного аналізу.

Негативний результат не виключає наявності генетичних змін поза межами досліджуваних ділянок, варіантів із низькою часткою мутантного алеля, а також змін, які неможливо виявити застосованим методом. Якість результату залежить від збереженості ДНК, кількості матеріалу та вмісту патологічних клітин у зразку.