Анализы ДНК в Украине

Город: Киев

ул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Вс 9-18
  • Белая Церковь
  • Берлин
  • Винница
  • Днепр
  • Житомир
  • Запорожье
  • Ивано-Франковск
  • Каменское
  • Киев
  • Кременчуг
  • Кривой Рог
  • Кропивницкий
  • Лебедин
  • Луцк
  • Львов
  • Николаев
  • Никополь
  • Одесса
  • Полтава
  • Ровно
  • Сумы
  • Тернополь
  • Ужгород
  • Умань
  • Харьков
  • Хмельницкий
  • Черкассы
  • Чернигов
  • Черновцы
  • Шостка

Все анализы/Панели (секвенирование NGS)

Панель Дистрофия сетчатки

Код 737. 351 ген, митохондриальный геном, делеции и дупликации
Срок: 50р.дн.
Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)
Стоимость: 36500 грн
Заказать

В панель "Дистрофии сетчатки" входит 351 ген, включен митохондриальный геном, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением клиническом подозрении на изолированную или синдромальную дистрофии сетчатки. Не подходит для пациентов с подозрением на монохроматию синих колбочек, вызванную вариантами генов OPN1LW и OPN1MW.

Дистрофии сетчатки представляют собой широкую группу клинически и генетически гетерогенных заболеваний, поражающих сетчатку. Общие проявления среди этих расстройств включают ночную или цветовую слепоту, туннельное зрение и последующее прогрессирование до полной слепоты. Потеря зрения может произойти в любом возрасте от раннего младенчества до позднего взросления, и были описаны как стационарные, так и прогрессирующие заболевания. Тип наследования может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой. Также наблюдаются спорадические случаи. Было показано, что мутации в пределах одного и того же гена вызывают различные фенотипы заболевания даже среди пораженных лиц в одной семье.

Дистрофия сетчатки может быть несиндромальной или частью синдрома, при котором клинические проявления распространяются не только на пораженную сетчатку. Примерами дистрофий сетчатки, связанных с синдромальными признаками, являются синдром Ушера, синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Коэна и синдром Альстрема.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCA4 Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней, дистрофия сетчатки, ранняя тяжелая форма, желтоватое глазное дно AR 308 1231
ABCC6 Эластичная псевдоксантома AR 352 377
ABCD1 Адренолеукодистрофия XL 95 663
ABHD12 Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта AR 16 20
ACO2 Атрофия зрительного нерва, инфантильная мозжечково-ретинальная дегенерация AR 16 15
ADAM9 Конусно-стержневая дистрофия AR 6 10
ADAMTS18 Синдром Кноблоха 2, микрокорнеа, миопическая хориоретинальная атрофия и телекантус, дистрофия сетчатки, раннее начало, аутосомно-рецессивный AR 4 14
ADGRV1 Синдром Usher, тип IIC AR 71 236
ADIPOR1 Система комплемента AD/AR 4
AGBL5 Пигментный ретинит 75 AR 2 9
AHI1 синдром Жубера AR 62 93
AIPL1 Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, врожденный амавроз Лебера AR 10 79
ALMS1 синдром Альстрема AR 197 302
AMACR Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы, дефект синтеза желчных кислот AR 3 8
ARHGEF18 Пигментный ретинит 78 AR 5 6
ARL13B синдром Жубера AR 11 10
ARL2BP Пигментный ретинит с обратным расположением или без него AR 4 4
ARL3 Пигментный ретинит, синдром Жубера AD/AR 1
ARL6 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 14 21
ARMC9 Синдром Жубера 30 AR 12 11
ARR3 3 3
ARSG Синдром Ушера, тип IV AR 1 1
ATF6 Ахроматопсия AR 13 13
ATOH7 Стойкая первичная гиперплазия стекловидного тела, аутосомно-рецессивная AR 4 9
B9D1 Синдром Меккеля AR 7 10
B9D2 Синдром Меккеля AR 8 4
BBIP1 Синдром Барде-Бидля 18 AR 1 1
BBS1 Синдром Барде-Бидля AR 66 103
BBS10 Синдром Барде-Бидля AR 90 107
BBS12 Синдром Барде-Бидля AR 36 58
BBS2 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 58 91
BBS4 Синдром Барде-Бидля AR 25 53
BBS5 Синдром Барде-Бидля AR 18 31
BBS7 Синдром Барде-Бидля AR 19 43
BBS9 Синдром Барде-Бидля AR 27 52
BEST1 Витреоретинохориоидопатия, микрокорнеа, палочковидная дистрофия, задняя стафилома, бестрофинопатия, вителлиформная макулярная дистрофия, катаракта, пигментный ретинит, макулярная дистрофия, вителлиформная, с началом во взрослом возрасте, пигментная ретинит 50, макулярная дистрофия, вителлиформная 2, лучшая макулярная дистрофия, бестрофинопатия, аутосомно-рецессивная AD/AR 62 318
C1QTNF5 Поздняя дегенерация сетчатки AD 27 7
C21ORF2 Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX) AR 13 22
C2ORF71 Пигментный ретинит AR 17 51
C5ORF42 Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера AR 97 103
C8ORF37 Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля 21 AR 8 17
CA4 Пигментный ретинит 17 AD 3 10
CABP4 Куриная слепота, врожденная стационарная AR 6 11
CACNA1F Болезнь глаз Аландских островов, палочковидная дистрофия, куриная слепота, врожденный стационар XL 39 182
CACNA2D4 Дистрофия конуса сетчатки AR 3 9
CAPN5 Витреоретинопатия, неоваскулярная воспалительная AD 3 12
CC2D2A Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 76 91
CDH23 Глухота, синдром Ушера, тип 1D AR 94 358
CDH3 Гипотрихоз врожденный с ювенильной макулодистрофией, эктодермальной дисплазией, эктродактилией и синдромом макулодистрофии AR 7 30
CDHR1 Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней AR 12 48
CEP104 синдром Жубера AR 7 5
CEP120 Короткореберная грудная дисплазия 13 с полидактилией или без нее AR 9 9
CEP164 нефронофтиз AR 11 9
CEP19 Морбидное ожирение и недостаточность сперматогенеза, синдром Барде-Бидля AR 2 2
CEP250 Колбочковая дистрофия и потеря слуха AR 5
CEP290 синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля AR 130 289
CEP41 синдром Жубера AR/Digenic 7 11
CEP78 Колбочковая дистрофия и потеря слуха AR 7 9
CEP83 нефронофтиз AR 10 10
CERKL Пигментный ретинит AR 20 37
CHM хориодеремия XL 46 284
CIB2 Глухота, синдром Usher типа IJ AR 5 18
CISD2 Синдром Вольфрама 2 AR 2 4
CLN3 Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа AR 100 72
CLN5 Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа AR 62 47
CLN6 Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа AR 41 83
CLN8 Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа AR 45 44
CLRN1 Пигментный ретинит, синдром Ашера, тип 3А AR 24 39
CNGA1 Пигментный ретинит AR 14 33
CNGA3 Врожденный амавроз Лебера, ахроматопсия AR 32 149
CNGB1 Пигментный ретинит AR 25 61
CNGB3 Дегенерация желтого пятна, ювенильная, ахроматопсия AR 115 124
CNNM4 синдром Джалили AR 11 24
COL11A1 Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа AD/AR 34 94
COL11A2 синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный) AD/AR 29 57
COL18A1 Синдром Кноблоха AR 27 31
COL2A1 Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа AD 180 561
COL9A1 Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV AD/AR 9 6
COL9A2 Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2) AD/AR 7 12
COL9A3 Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера AD/AR 10 14
COQ2 Дефицит коэнзима Q10 AR 16 31
CPE Ожирение, тяжелые формы и диабет II типа AR 2
CRB1 Пигментный ретинит, пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия, врожденный амавроз Лебера AR 54 334
CRX Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера AD/AR 30 106
CSPP1 Асфиксирующая торакальная дистрофия Женя, синдром Жубера AR 32 27
CTC1 Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами AR 21 33
CTNNA1 Макулярная дистрофия по типу 2 AD 6 10
CTNNB1 Экссудативная витреоретинопатия 7, Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 19 AD 90 51
CTSD Цероидный липофусциноз, нейрональный AR 12 18
CWC27 Пигментный ретинит с аномалиями скелета или без них (RPSKA) AR 5 7
CYP4V2 Пигментный ретинит, кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти AR 31 94
DFNB31 Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецессивный 31 AR 12 31
DHDDS Пигментный ретинит, задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) AD/AR 5 8
DHX38 Пигментный ретинит AR 1
DNAJC5 Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри AD 2 2
DRAM2 Колбочково-стержневая дистрофия 21 AR 8 10
DTHD1 Врожденный амавроз Лебера с мышечной дистрофией AR 1
DYNC2H1 Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski) AR/Digenic 148 205
EFEMP1 Сотовая дегенерация сетчатки Дойна, малаттия левентийская AD 2 8
ELOVL4 Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия AD/AR 13 14
EMC1 Атрофия мозжечка, нарушение зрения и психомоторная заторможенность AR 3 7
ESPN Глухота, Глухота, аутосомно-рецессивная 36 AD/AR 12 15
EXOSC2 2 2
EYS Пигментный ретинит AR 97 321
FAM161A Пигментный ретинит AR 14 20
FDXR Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва AR 5 19
FLVCR1 Атаксия заднего столба с пигментным ретинитом AR 9 15
FRMD7 Нистагм инфантильный периодический альтернирующий XL 15 95
FZD4 Ретинопатия недоношенных, Экссудативная витреоретинопатия AD/Digenic 14 90
GNAT1 Куриная слепота, врожденная стационарная AD/AR 5 10
GNAT2 Ахроматопсия AR 7 16
GNB3 Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1Н AR 3 6
GNPTG Муколипидоз AR 45 46
GPR143 Врожденный нистагм, глазной альбинизм XL 22 181
GPR179 Куриная слепота, врожденная стационарная AR 13 16
GRK1 Болезнь Огучи AR 5 23
GRM6 Куриная слепота, врожденная стационарная AR 11 38
GUCA1A Колбочковая дистрофия 3/колбочковая палочковая дистрофия AD 7 21
GUCY2D Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера AD/AR 34 235
HARS Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B AD/AR 6 12
HGSNAT Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), пигментный ретинит AR 43 72
HK1 Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G) AD/AR 9 7
HMX1 Окулоаурикулярный синдром AR 3 4
IDH3A Врожденный амавроз Лебера AR 7
IDH3B Пигментный ретинит AR 2 3
IFT140 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 38 63
IFT172 Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 22 25
IFT27 Синдром Барде-Бидля 19 AR 1 4
IFT81 Короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией, конусо-стержневая дистрофия, аутосомно-рецессивная AR 4 9
IMPDH1 Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера AD 7 23
IMPG1 Макулярная дистрофия, вителлиформная AD/AR 9 11
IMPG2 Пигментный ретинит, вителлиформная макулярная дистрофия AD/AR 25 40
INPP5E Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM) AR 25 50
INVS нефронофтиз AR 16 34
IQCB1 Синдром Сениора-Локена AR 24 41
ISPD Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 38 53
JAG1 Синдром Алажиля AD 131 610
KCNJ13 Витреоретинальная дегенерация «снежинка», врожденный амавроз Лебера AD/AR 6 10
KCNV2 Дистрофия конуса сетчатки AR 16 94
KIAA0556 Синдром Жубера 26 AR 2 2
KIAA0586 Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией, синдром Жубера AR 29 31
KIAA0753 Орофациодигитальный синдром XV AR 6 7
KIAA1549 Пигментный ретинит AR 1 6
KIF11 микроцефалия AD 39 69
KIF7 Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера AR/Digenic 24 44
KIZ Пигментный ретинит 69 AR 3 4
KLHL7 Пигментный ретинит, пигментный ретинит 42, синдром холодового потоотделения 3 AD/AR 12 11
LAMA1 Синдром Поретти-Больтшаузера AR 32 40
LCA5 Врожденный амавроз Лебера AR 10 49
LRAT Пигментный ретинит, ювенильный, врожденный амавроз Лебера, точечный белоснежный ретинит, дистрофия сетчатки, раннее тяжелое начало AR 8 23
LRIT3 Куриная слепота, врожденная стационарная AR 4 9
LRP2 Синдром Донне-Барроу, Фациоокулоакустикоренальный синдром AR 24 38
LRP5 Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5 AD/AR/Digenic 57 196
LZTFL1 Синдром Барде-Бидля 17 AR 6 3
MAK Пигментный ретинит AR 11 22
MERTK Пигментный ретинит AR 25 75
MFN2 Наследственная моторная и сенсорная невропатия, болезнь Шарко-Мари-Тута AD/AR 70 223
MFRP Микрофтальм, изолированный 5, нанофтальм 2, пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный AR 27 30
MFSD8 Цероидный липофусциноз, нейрональный AR 27 47
MKKS Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана AR 21 59
MKS1 синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля AR 50 52
MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия AR 59 93
MT-ATP6 Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная Mitochondrial 19
MT-ATP8 Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая Mitochondrial 4
MT-CO1 Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная Mitochondrial 17
MT-CO2 Дефицит цитохром с оксидазы Mitochondrial 8
MT-CO3 Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 9
MT-CYB Mitochondrial 69
MT-ND1 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера Mitochondrial 21
MT-ND2 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 6
MT-ND3 Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 7
MT-ND4 Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 11
MT-ND4L Наследственная оптическая нейропатия Лебера Mitochondrial 2
MT-ND5 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 19
MT-ND6 Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I Mitochondrial 16
MT-RNR1 Глухота, митохондриальная Mitochondrial 3
MT-RNR2 Токсичность/резистентность к хлорамфениколу Mitochondrial 2
MT-TA Mitochondrial 4
MT-TC Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 3
MT-TD Mitochondrial 1
MT-TE Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете Mitochondrial 5
MT-TF Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 7
MT-TG Mitochondrial 3
MT-TH Mitochondrial 4
MT-TI Mitochondrial 7
MT-TK Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея Mitochondrial 5
MT-TL1 Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к Mitochondrial 14
MT-TL2 Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 5
MT-TM Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 1
MT-TN Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание Mitochondrial 3
MT-TP Mitochondrial 2
MT-TQ Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TR Энцефалопатия, митохондриальная Mitochondrial 2
MT-TS1 Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды Mitochondrial 10
MT-TS2 Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 2
MT-TT Mitochondrial 5
MT-TV Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами Mitochondrial 3
MT-TW Синдром Ли, миопатия, митохондриальная Mitochondrial 8
MT-TY Митохондриальное мультисистемное расстройство Mitochondrial 4
MTTP Абеталипопротеинемия AR 12 69
MVK Мевалоновая ацидурия, синдром гипер-IgD, порокератоз 3, несколько типов AD/AR 35 181
MYO7A Глухота, аутосомно-доминантный тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецессивный тип 2 AD/AR 239 515
NAGLU Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2V AR 74 171
NDP Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри XL 31 167
NEK2 Пигментный ретинит 67 AR 1 1
NMNAT1 Врожденный амавроз Лебера AR 20 74
NPHP1 Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена AR 19 76
NPHP3 Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля AR 38 75
NPHP4 Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена AR 20 113
NR2E3 Пигментный ретинит, синдром расширенной S-колбочки AD/AR 19 77
NR2F1 Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры AD 23 34
NRL Пигментный ретинит, комковатая пигментная дегенерация сетчатки AD/AR 11 25
NYX Куриная слепота, врожденная стационарная XL 12 89
OAT Круговая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки AR 67 71
OCA2 Альбинизм, коричневый глазо-кожный, Альбинизм, глазо-кожный, Пигментация кожи/волос/глаз AR 43 310
OFD1 Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера XL 153 160
OPA1 Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14 AD/AR 96 390
OPA3 Атрофия зрительного нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия AD/AR 13 15
OPN1SW Тританопия AD 3 9
OTX2 Микрофтальм, синдромальный, Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, Дистрофия сетчатки, раннее начало и дисфункция гипофиза AD 23 73
P3H2 Миопия высокой степени с катарактой и витреоретинальной дистрофией AR 7 7
PANK2 Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге AR 37 181
PAX2 Изолированная гипоплазия почек, папиллоренальный синдром, очаговый сегментарный гломерулосклероз 7 AD 30 96
PCDH15 Глухота, синдром Ушера, тип 1D AR/Digenic 113 118
PCYT1A Спондилометафизарная дисплазия с колбочковой дистрофией AR 12 20
PDE6A Пигментный ретинит AR 16 49
PDE6B Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденная стационарная AD/AR 35 125
PDE6C Конусная дистрофия AR 31 44
PDE6D Синдром Жубера 22 AR 3 1
PDE6G Пигментный ретинит AR 1 2
PDE6H Дистрофия колбочек сетчатки, ахроматопсия AR 2 2
PDSS1 Дефицит коэнзима Q10 AR 5 3
PDSS2 Дефицит коэнзима Q10 AR 8 4
PDZD7 Глухота, аутосомно-рецессивная AR 11 19
PEX1 Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B AR 112 134
PEX10 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия AR 34 29
PEX11B Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 5 7
PEX12 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 43 37
PEX13 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 9 10
PEX14 Нарушение фактора биогенеза пероксисом 14, синдром Зеллвегера AR 5 4
PEX16 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 8 13
PEX19 Нарушение биогенеза пероксисом, 19 лет, синдром Зеллвегера AR 3 4
PEX2 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 16 18
PEX26 Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 13 27
PEX3 Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 4 10
PEX5 Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом AR 8 14
PEX6 Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B AR 58 107
PEX7 Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1 AR 44 53
PHYH Болезнь Рефсума AR 12 36
PISD AR
PITPNM3 Колбочково-стержневая дистрофия 5 AD 1 5
PLA2G5 Пятнистость сетчатки, семейная доброкачественная AR 1 7
PLK4 Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 2 AR 3 6
PNPLA6 синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 AR 26 58
POC1B Колбочково-стержневая дистрофия 20 AR 4 7
POMGNT1 Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия AR 96 88
PPT1 Цероидный липофусциноз, нейрональный AR 94 77
PRCD Пигментный ретинит AR 2 7
PRDM13 Макулярная дистрофия, ретинальная 1, тип Северной Каролины AD 7
PROM1 Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, дистрофия желтого пятна, поражение сетчатки, AD/AR 22 80
PRPF3 Пигментный ретинит AD 3 7
PRPF31 Пигментный ретинит AD 36 165
PRPF4 Пигментный ретинит 70 AD 2 4
PRPF6 Пигментный ретинит 60 AD 4 11
PRPF8 Пигментный ретинит AD 13 46
PRPH2 Хориодальная дистрофия, центральная ареолярная, макулярная дистрофия, вителлиформный, пигментный ретинит, бело-точечный ретинит, дистрофия макулы, узорчатая AD/AR 48 176
PRPS1 Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1 XL 27 32
RAB28 Колбочково-стержневая дистрофия 18 AR 4 5
RAX2 Конусно-стержневая дистрофия AD/AR 5 4
RBP3 Пигментный ретинит AR 5 17
RBP4 Дистрофия сетчатки, колобома радужки и комедогенный акне-синдром, микрофтальм, изолированный, с колобомой 10 AD/AR 8 7
RCBTB1 Дистрофия сетчатки с экстраокулярными аномалиями или без них (RDEOA), семейная экссудативная витреоретинопатия AR 6 9
RD3 Врожденный амавроз Лебера AR 5 13
RDH11 Микрофтальм, изолированный, с колобомой 10, дистрофией сетчатки, ювенильной катарактой и синдромом низкого роста AR 2 2
RDH12 Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера AD/AR 23 102
RDH5 Глазное дно белоточечное AR 11 51
REEP6 Пигментный ретинит 77 AR 4 8
RGR Пигментный ретинит AD/AR 2 11
RGS9 Брадиопсия AR 2 2
RGS9BP Брадиопсия AR 2 7
RHO Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденный стационарный, точечный белоснежный ретинит AD/AR 58 212
RIMS1 Колбочково-стержневая дистрофия 7 AD 3 12
RLBP1 Колбочковая дистрофия Ньюфаундленда, белоточечное глазное дно, ботническая дистрофия сетчатки, точечный белоснежный ретинит AR 9 37
ROM1 Пигментный ретинит 7, дигенный AD/AR 3 18
RP1 Пигментный ретинит AD/AR 45 181
RP1L1 Скрытая макулярная дистрофия, пигментный ретинит AD/AR 7 48
RP2 Пигментный ретинит XL 26 118
RPE65 Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера AD/AR 31 197
RPGR Пигментный ретинит, Колбочково-стержневая дистрофия, Х-сцепленный, 1, Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленный атрофический, Пигментный ретинит 3 XL 79 218
RPGRIP1 Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера AR 44 145
RPGRIP1L Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор AR 39 49
RS1 Ретиношизис XL 44 262
RTN4IP1 Атрофия зрительного нерва 10 с или без атаксии, умственной отсталости и судорог AR 2 12
SAG Пигментный ретинит, болезнь Огучи AD/AR 6 15
SAMD11 Пигментный ретинит AR 2 5
SCAPER Дистрофия сетчатки, пигментный ретинит AR 4 7
SCLT1 Синдром Сениора-Локена, дистрофия сетчатки AR 3
SDCCAG8 синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена AR 14 18
SEMA4A Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней AR 4 14
SGSH Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо) AR 55 148
SLC24A1 Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1D AR 7 26
SLC25A46 Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB AR 14 17
SLC45A2 Пигментация кожи/волос/глаз, кожно-глазной альбинизм AR 16 156
SLC7A14 Пигментный ретинит 68 AR 4 8
SNRNP200 Пигментный ретинит AD/AR 6 34
SPATA7 Врожденный амавроз Лебера, пигментный ретитинит AR 15 39
SPP2 Пигментный ретинит AD 1 2
SRD5A3 Синдром Кахризи, Врожденное нарушение гликозилирования, Дистрофия сетчатки AR 13 16
TCTN1 синдром Жубера AR 6 6
TCTN2 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 20 15
TCTN3 Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера AR 9 12
TEAD1 Хореоретинальная атрофия Свейнссона AD 1 2
TIMM8A Синдром Мора-Транебьерга, синдром Дженсена, атрофия зрительно-акустического нерва с деменцией XL 11 21
TIMP3 дистрофия глазного дна Сорсби AD 6 17
TMEM107 синдром Жубера AR 10 3
TMEM126A Атрофия зрительного нерва AR 3 1
TMEM138 синдром Жубера AR 6 8
TMEM216 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 17 8
TMEM231 синдром Жубера, синдром Меккеля AR 12 19
TMEM237 синдром Жубера AR 7 11
TMEM67 Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля AR 87 170
TOPORS Пигментный ретинит AD 7 22
TPP1 Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа AR 75 112
TRAF3IP1 Синдром Сениора-Локена 9 AR 11 15
TREX1 Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера AD/AR 30 71
TRIM32 синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная AR 13 16
TRPM1 Куриная слепота, врожденная стационарная AR 21 82
TSPAN12 Экссудативная витреоретинопатия, дисплазия сетчатки и тяжелая семейная экссудативная витреоретинопатия AD/AR 16 51
TTC21B Короткореберная грудная дисплазия, нефронофтиз, асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) AR 23 63
TTC8 Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит AR 5 16
TTLL5 Колбочково-стержневая дистрофия 19 AR 13 12
TTPA Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е AR 29 30
TUB Дистрофия сетчатки и ожирение AR 1 2
TUBB4B Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха AD 2 3
TUBGCP4 Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 3 AR 7 6
TUBGCP6 Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивная 1 AR 16 7
TULP1 Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера AR 24 74
TYR Альбинизм, глазо-кожный AR 77 441
TYRP1 Альбинизм, глазо-кожный AR 10 55
USH1C Глухота, синдром Usher, тип IC AR 45 51
USH1G Синдром Ушера, тип 1G AR 13 32
USH2A Пигментный ретинит 39, синдром Ушера, тип 2А AR 401 1169
VCAN болезнь Вагнера AD 11 19
VPS13B Синдром Коэна AR 351 203
WDPCP синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия AR 6 8
WDR19 Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) AR 33 43
WFS1 Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41 AD/AR 69 362
YME1L1 Атрофия зрительного нерва 11 1 1
ZNF408 Экссудативная витреоретинопатия 6, пигментный ретинит 72 AD/AR 3 9
ZNF423 Нефронофтиз, синдром Жубера AD/AR 10 7
ZNF513 Пигментный ретинит AR 1 3

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коммментарии (0)

Добавить вопрос