Аналізи ДНК в Україні
Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)
В панель "Дистрофии сетчатки" входит 351 ген, включен митохондриальный геном, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).
Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением клиническом подозрении на изолированную или синдромальную дистрофии сетчатки. Не подходит для пациентов с подозрением на монохроматию синих колбочек, вызванную вариантами генов OPN1LW и OPN1MW.
Дистрофии сетчатки представляют собой широкую группу клинически и генетически гетерогенных заболеваний, поражающих сетчатку. Общие проявления среди этих расстройств включают ночную или цветовую слепоту, туннельное зрение и последующее прогрессирование до полной слепоты. Потеря зрения может произойти в любом возрасте от раннего младенчества до позднего взросления, и были описаны как стационарные, так и прогрессирующие заболевания. Тип наследования может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой. Также наблюдаются спорадические случаи. Было показано, что мутации в пределах одного и того же гена вызывают различные фенотипы заболевания даже среди пораженных лиц в одной семье.
Дистрофия сетчатки может быть несиндромальной или частью синдрома, при котором клинические проявления распространяются не только на пораженную сетчатку. Примерами дистрофий сетчатки, связанных с синдромальными признаками, являются синдром Ушера, синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Коэна и синдром Альстрема.
Ген | Ассоциированный фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
---|---|---|---|---|
ABCA4 | Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней, дистрофия сетчатки, ранняя тяжелая форма, желтоватое глазное дно | AR | 308 | 1231 |
ABCC6 | Эластичная псевдоксантома | AR | 352 | 377 |
ABCD1 | Адренолеукодистрофия | XL | 95 | 663 |
ABHD12 | Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта | AR | 16 | 20 |
ACO2 | Атрофия зрительного нерва, инфантильная мозжечково-ретинальная дегенерация | AR | 16 | 15 |
ADAM9 | Конусно-стержневая дистрофия | AR | 6 | 10 |
ADAMTS18 | Синдром Кноблоха 2, микрокорнеа, миопическая хориоретинальная атрофия и телекантус, дистрофия сетчатки, раннее начало, аутосомно-рецессивный | AR | 4 | 14 |
ADGRV1 | Синдром Usher, тип IIC | AR | 71 | 236 |
ADIPOR1 | Система комплемента | AD/AR | 4 | |
AGBL5 | Пигментный ретинит 75 | AR | 2 | 9 |
AHI1 | синдром Жубера | AR | 62 | 93 |
AIPL1 | Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, врожденный амавроз Лебера | AR | 10 | 79 |
ALMS1 | синдром Альстрема | AR | 197 | 302 |
AMACR | Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы, дефект синтеза желчных кислот | AR | 3 | 8 |
ARHGEF18 | Пигментный ретинит 78 | AR | 5 | 6 |
ARL13B | синдром Жубера | AR | 11 | 10 |
ARL2BP | Пигментный ретинит с обратным расположением или без него | AR | 4 | 4 |
ARL3 | Пигментный ретинит, синдром Жубера | AD/AR | 1 | |
ARL6 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 14 | 21 |
ARMC9 | Синдром Жубера 30 | AR | 12 | 11 |
ARR3 | 3 | 3 | ||
ARSG | Синдром Ушера, тип IV | AR | 1 | 1 |
ATF6 | Ахроматопсия | AR | 13 | 13 |
ATOH7 | Стойкая первичная гиперплазия стекловидного тела, аутосомно-рецессивная | AR | 4 | 9 |
B9D1 | Синдром Меккеля | AR | 7 | 10 |
B9D2 | Синдром Меккеля | AR | 8 | 4 |
BBIP1 | Синдром Барде-Бидля 18 | AR | 1 | 1 |
BBS1 | Синдром Барде-Бидля | AR | 66 | 103 |
BBS10 | Синдром Барде-Бидля | AR | 90 | 107 |
BBS12 | Синдром Барде-Бидля | AR | 36 | 58 |
BBS2 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 58 | 91 |
BBS4 | Синдром Барде-Бидля | AR | 25 | 53 |
BBS5 | Синдром Барде-Бидля | AR | 18 | 31 |
BBS7 | Синдром Барде-Бидля | AR | 19 | 43 |
BBS9 | Синдром Барде-Бидля | AR | 27 | 52 |
BEST1 | Витреоретинохориоидопатия, микрокорнеа, палочковидная дистрофия, задняя стафилома, бестрофинопатия, вителлиформная макулярная дистрофия, катаракта, пигментный ретинит, макулярная дистрофия, вителлиформная, с началом во взрослом возрасте, пигментная ретинит 50, макулярная дистрофия, вителлиформная 2, лучшая макулярная дистрофия, бестрофинопатия, аутосомно-рецессивная | AD/AR | 62 | 318 |
C1QTNF5 | Поздняя дегенерация сетчатки | AD | 27 | 7 |
C21ORF2 | Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX) | AR | 13 | 22 |
C2ORF71 | Пигментный ретинит | AR | 17 | 51 |
C5ORF42 | Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера | AR | 97 | 103 |
C8ORF37 | Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля 21 | AR | 8 | 17 |
CA4 | Пигментный ретинит 17 | AD | 3 | 10 |
CABP4 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AR | 6 | 11 |
CACNA1F | Болезнь глаз Аландских островов, палочковидная дистрофия, куриная слепота, врожденный стационар | XL | 39 | 182 |
CACNA2D4 | Дистрофия конуса сетчатки | AR | 3 | 9 |
CAPN5 | Витреоретинопатия, неоваскулярная воспалительная | AD | 3 | 12 |
CC2D2A | Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 76 | 91 |
CDH23 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR | 94 | 358 |
CDH3 | Гипотрихоз врожденный с ювенильной макулодистрофией, эктодермальной дисплазией, эктродактилией и синдромом макулодистрофии | AR | 7 | 30 |
CDHR1 | Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней | AR | 12 | 48 |
CEP104 | синдром Жубера | AR | 7 | 5 |
CEP120 | Короткореберная грудная дисплазия 13 с полидактилией или без нее | AR | 9 | 9 |
CEP164 | нефронофтиз | AR | 11 | 9 |
CEP19 | Морбидное ожирение и недостаточность сперматогенеза, синдром Барде-Бидля | AR | 2 | 2 |
CEP250 | Колбочковая дистрофия и потеря слуха | AR | 5 | |
CEP290 | синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля | AR | 130 | 289 |
CEP41 | синдром Жубера | AR/Digenic | 7 | 11 |
CEP78 | Колбочковая дистрофия и потеря слуха | AR | 7 | 9 |
CEP83 | нефронофтиз | AR | 10 | 10 |
CERKL | Пигментный ретинит | AR | 20 | 37 |
CHM | хориодеремия | XL | 46 | 284 |
CIB2 | Глухота, синдром Usher типа IJ | AR | 5 | 18 |
CISD2 | Синдром Вольфрама 2 | AR | 2 | 4 |
CLN3 | Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа | AR | 100 | 72 |
CLN5 | Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа | AR | 62 | 47 |
CLN6 | Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа | AR | 41 | 83 |
CLN8 | Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа | AR | 45 | 44 |
CLRN1 | Пигментный ретинит, синдром Ашера, тип 3А | AR | 24 | 39 |
CNGA1 | Пигментный ретинит | AR | 14 | 33 |
CNGA3 | Врожденный амавроз Лебера, ахроматопсия | AR | 32 | 149 |
CNGB1 | Пигментный ретинит | AR | 25 | 61 |
CNGB3 | Дегенерация желтого пятна, ювенильная, ахроматопсия | AR | 115 | 124 |
CNNM4 | синдром Джалили | AR | 11 | 24 |
COL11A1 | Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа | AD/AR | 34 | 94 |
COL11A2 | синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный) | AD/AR | 29 | 57 |
COL18A1 | Синдром Кноблоха | AR | 27 | 31 |
COL2A1 | Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа | AD | 180 | 561 |
COL9A1 | Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV | AD/AR | 9 | 6 |
COL9A2 | Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2) | AD/AR | 7 | 12 |
COL9A3 | Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера | AD/AR | 10 | 14 |
COQ2 | Дефицит коэнзима Q10 | AR | 16 | 31 |
CPE | Ожирение, тяжелые формы и диабет II типа | AR | 2 | |
CRB1 | Пигментный ретинит, пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия, врожденный амавроз Лебера | AR | 54 | 334 |
CRX | Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера | AD/AR | 30 | 106 |
CSPP1 | Асфиксирующая торакальная дистрофия Женя, синдром Жубера | AR | 32 | 27 |
CTC1 | Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами | AR | 21 | 33 |
CTNNA1 | Макулярная дистрофия по типу 2 | AD | 6 | 10 |
CTNNB1 | Экссудативная витреоретинопатия 7, Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 19 | AD | 90 | 51 |
CTSD | Цероидный липофусциноз, нейрональный | AR | 12 | 18 |
CWC27 | Пигментный ретинит с аномалиями скелета или без них (RPSKA) | AR | 5 | 7 |
CYP4V2 | Пигментный ретинит, кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти | AR | 31 | 94 |
DFNB31 | Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецессивный 31 | AR | 12 | 31 |
DHDDS | Пигментный ретинит, задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM) | AD/AR | 5 | 8 |
DHX38 | Пигментный ретинит | AR | 1 | |
DNAJC5 | Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри | AD | 2 | 2 |
DRAM2 | Колбочково-стержневая дистрофия 21 | AR | 8 | 10 |
DTHD1 | Врожденный амавроз Лебера с мышечной дистрофией | AR | 1 | |
DYNC2H1 | Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski) | AR/Digenic | 148 | 205 |
EFEMP1 | Сотовая дегенерация сетчатки Дойна, малаттия левентийская | AD | 2 | 8 |
ELOVL4 | Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия | AD/AR | 13 | 14 |
EMC1 | Атрофия мозжечка, нарушение зрения и психомоторная заторможенность | AR | 3 | 7 |
ESPN | Глухота, Глухота, аутосомно-рецессивная 36 | AD/AR | 12 | 15 |
EXOSC2 | 2 | 2 | ||
EYS | Пигментный ретинит | AR | 97 | 321 |
FAM161A | Пигментный ретинит | AR | 14 | 20 |
FDXR | Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва | AR | 5 | 19 |
FLVCR1 | Атаксия заднего столба с пигментным ретинитом | AR | 9 | 15 |
FRMD7 | Нистагм инфантильный периодический альтернирующий | XL | 15 | 95 |
FZD4 | Ретинопатия недоношенных, Экссудативная витреоретинопатия | AD/Digenic | 14 | 90 |
GNAT1 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AD/AR | 5 | 10 |
GNAT2 | Ахроматопсия | AR | 7 | 16 |
GNB3 | Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1Н | AR | 3 | 6 |
GNPTG | Муколипидоз | AR | 45 | 46 |
GPR143 | Врожденный нистагм, глазной альбинизм | XL | 22 | 181 |
GPR179 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AR | 13 | 16 |
GRK1 | Болезнь Огучи | AR | 5 | 23 |
GRM6 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AR | 11 | 38 |
GUCA1A | Колбочковая дистрофия 3/колбочковая палочковая дистрофия | AD | 7 | 21 |
GUCY2D | Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера | AD/AR | 34 | 235 |
HARS | Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B | AD/AR | 6 | 12 |
HGSNAT | Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), пигментный ретинит | AR | 43 | 72 |
HK1 | Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G) | AD/AR | 9 | 7 |
HMX1 | Окулоаурикулярный синдром | AR | 3 | 4 |
IDH3A | Врожденный амавроз Лебера | AR | 7 | |
IDH3B | Пигментный ретинит | AR | 2 | 3 |
IFT140 | Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 38 | 63 |
IFT172 | Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 22 | 25 |
IFT27 | Синдром Барде-Бидля 19 | AR | 1 | 4 |
IFT81 | Короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией, конусо-стержневая дистрофия, аутосомно-рецессивная | AR | 4 | 9 |
IMPDH1 | Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера | AD | 7 | 23 |
IMPG1 | Макулярная дистрофия, вителлиформная | AD/AR | 9 | 11 |
IMPG2 | Пигментный ретинит, вителлиформная макулярная дистрофия | AD/AR | 25 | 40 |
INPP5E | Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM) | AR | 25 | 50 |
INVS | нефронофтиз | AR | 16 | 34 |
IQCB1 | Синдром Сениора-Локена | AR | 24 | 41 |
ISPD | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия | AR | 38 | 53 |
JAG1 | Синдром Алажиля | AD | 131 | 610 |
KCNJ13 | Витреоретинальная дегенерация «снежинка», врожденный амавроз Лебера | AD/AR | 6 | 10 |
KCNV2 | Дистрофия конуса сетчатки | AR | 16 | 94 |
KIAA0556 | Синдром Жубера 26 | AR | 2 | 2 |
KIAA0586 | Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией, синдром Жубера | AR | 29 | 31 |
KIAA0753 | Орофациодигитальный синдром XV | AR | 6 | 7 |
KIAA1549 | Пигментный ретинит | AR | 1 | 6 |
KIF11 | микроцефалия | AD | 39 | 69 |
KIF7 | Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера | AR/Digenic | 24 | 44 |
KIZ | Пигментный ретинит 69 | AR | 3 | 4 |
KLHL7 | Пигментный ретинит, пигментный ретинит 42, синдром холодового потоотделения 3 | AD/AR | 12 | 11 |
LAMA1 | Синдром Поретти-Больтшаузера | AR | 32 | 40 |
LCA5 | Врожденный амавроз Лебера | AR | 10 | 49 |
LRAT | Пигментный ретинит, ювенильный, врожденный амавроз Лебера, точечный белоснежный ретинит, дистрофия сетчатки, раннее тяжелое начало | AR | 8 | 23 |
LRIT3 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AR | 4 | 9 |
LRP2 | Синдром Донне-Барроу, Фациоокулоакустикоренальный синдром | AR | 24 | 38 |
LRP5 | Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5 | AD/AR/Digenic | 57 | 196 |
LZTFL1 | Синдром Барде-Бидля 17 | AR | 6 | 3 |
MAK | Пигментный ретинит | AR | 11 | 22 |
MERTK | Пигментный ретинит | AR | 25 | 75 |
MFN2 | Наследственная моторная и сенсорная невропатия, болезнь Шарко-Мари-Тута | AD/AR | 70 | 223 |
MFRP | Микрофтальм, изолированный 5, нанофтальм 2, пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный | AR | 27 | 30 |
MFSD8 | Цероидный липофусциноз, нейрональный | AR | 27 | 47 |
MKKS | Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана | AR | 21 | 59 |
MKS1 | синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля | AR | 50 | 52 |
MMACHC | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия | AR | 59 | 93 |
MT-ATP6 | Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная | Mitochondrial | 19 | |
MT-ATP8 | Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая | Mitochondrial | 4 | |
MT-CO1 | Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 17 | |
MT-CO2 | Дефицит цитохром с оксидазы | Mitochondrial | 8 | |
MT-CO3 | Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 9 | |
MT-CYB | Mitochondrial | 69 | ||
MT-ND1 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера | Mitochondrial | 21 | |
MT-ND2 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 6 | |
MT-ND3 | Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 7 | |
MT-ND4 | Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 11 | |
MT-ND4L | Наследственная оптическая нейропатия Лебера | Mitochondrial | 2 | |
MT-ND5 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 19 | |
MT-ND6 | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I | Mitochondrial | 16 | |
MT-RNR1 | Глухота, митохондриальная | Mitochondrial | 3 | |
MT-RNR2 | Токсичность/резистентность к хлорамфениколу | Mitochondrial | 2 | |
MT-TA | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TC | Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 3 | |
MT-TD | Mitochondrial | 1 | ||
MT-TE | Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете | Mitochondrial | 5 | |
MT-TF | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 7 | |
MT-TG | Mitochondrial | 3 | ||
MT-TH | Mitochondrial | 4 | ||
MT-TI | Mitochondrial | 7 | ||
MT-TK | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея | Mitochondrial | 5 | |
MT-TL1 | Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к | Mitochondrial | 14 | |
MT-TL2 | Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 5 | |
MT-TM | Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 1 | |
MT-TN | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание | Mitochondrial | 3 | |
MT-TP | Mitochondrial | 2 | ||
MT-TQ | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TR | Энцефалопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 2 | |
MT-TS1 | Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды | Mitochondrial | 10 | |
MT-TS2 | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 2 | |
MT-TT | Mitochondrial | 5 | ||
MT-TV | Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами | Mitochondrial | 3 | |
MT-TW | Синдром Ли, миопатия, митохондриальная | Mitochondrial | 8 | |
MT-TY | Митохондриальное мультисистемное расстройство | Mitochondrial | 4 | |
MTTP | Абеталипопротеинемия | AR | 12 | 69 |
MVK | Мевалоновая ацидурия, синдром гипер-IgD, порокератоз 3, несколько типов | AD/AR | 35 | 181 |
MYO7A | Глухота, аутосомно-доминантный тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецессивный тип 2 | AD/AR | 239 | 515 |
NAGLU | Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2V | AR | 74 | 171 |
NDP | Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри | XL | 31 | 167 |
NEK2 | Пигментный ретинит 67 | AR | 1 | 1 |
NMNAT1 | Врожденный амавроз Лебера | AR | 20 | 74 |
NPHP1 | Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена | AR | 19 | 76 |
NPHP3 | Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля | AR | 38 | 75 |
NPHP4 | Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена | AR | 20 | 113 |
NR2E3 | Пигментный ретинит, синдром расширенной S-колбочки | AD/AR | 19 | 77 |
NR2F1 | Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры | AD | 23 | 34 |
NRL | Пигментный ретинит, комковатая пигментная дегенерация сетчатки | AD/AR | 11 | 25 |
NYX | Куриная слепота, врожденная стационарная | XL | 12 | 89 |
OAT | Круговая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки | AR | 67 | 71 |
OCA2 | Альбинизм, коричневый глазо-кожный, Альбинизм, глазо-кожный, Пигментация кожи/волос/глаз | AR | 43 | 310 |
OFD1 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера | XL | 153 | 160 |
OPA1 | Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14 | AD/AR | 96 | 390 |
OPA3 | Атрофия зрительного нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия | AD/AR | 13 | 15 |
OPN1SW | Тританопия | AD | 3 | 9 |
OTX2 | Микрофтальм, синдромальный, Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, Дистрофия сетчатки, раннее начало и дисфункция гипофиза | AD | 23 | 73 |
P3H2 | Миопия высокой степени с катарактой и витреоретинальной дистрофией | AR | 7 | 7 |
PANK2 | Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге | AR | 37 | 181 |
PAX2 | Изолированная гипоплазия почек, папиллоренальный синдром, очаговый сегментарный гломерулосклероз 7 | AD | 30 | 96 |
PCDH15 | Глухота, синдром Ушера, тип 1D | AR/Digenic | 113 | 118 |
PCYT1A | Спондилометафизарная дисплазия с колбочковой дистрофией | AR | 12 | 20 |
PDE6A | Пигментный ретинит | AR | 16 | 49 |
PDE6B | Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденная стационарная | AD/AR | 35 | 125 |
PDE6C | Конусная дистрофия | AR | 31 | 44 |
PDE6D | Синдром Жубера 22 | AR | 3 | 1 |
PDE6G | Пигментный ретинит | AR | 1 | 2 |
PDE6H | Дистрофия колбочек сетчатки, ахроматопсия | AR | 2 | 2 |
PDSS1 | Дефицит коэнзима Q10 | AR | 5 | 3 |
PDSS2 | Дефицит коэнзима Q10 | AR | 8 | 4 |
PDZD7 | Глухота, аутосомно-рецессивная | AR | 11 | 19 |
PEX1 | Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B | AR | 112 | 134 |
PEX10 | Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия | AR | 34 | 29 |
PEX11B | Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 5 | 7 |
PEX12 | Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 43 | 37 |
PEX13 | Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 9 | 10 |
PEX14 | Нарушение фактора биогенеза пероксисом 14, синдром Зеллвегера | AR | 5 | 4 |
PEX16 | Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 8 | 13 |
PEX19 | Нарушение биогенеза пероксисом, 19 лет, синдром Зеллвегера | AR | 3 | 4 |
PEX2 | Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 16 | 18 |
PEX26 | Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 13 | 27 |
PEX3 | Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 4 | 10 |
PEX5 | Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом | AR | 8 | 14 |
PEX6 | Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B | AR | 58 | 107 |
PEX7 | Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1 | AR | 44 | 53 |
PHYH | Болезнь Рефсума | AR | 12 | 36 |
PISD | AR | |||
PITPNM3 | Колбочково-стержневая дистрофия 5 | AD | 1 | 5 |
PLA2G5 | Пятнистость сетчатки, семейная доброкачественная | AR | 1 | 7 |
PLK4 | Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 2 | AR | 3 | 6 |
PNPLA6 | синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39 | AR | 26 | 58 |
POC1B | Колбочково-стержневая дистрофия 20 | AR | 4 | 7 |
POMGNT1 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия | AR | 96 | 88 |
PPT1 | Цероидный липофусциноз, нейрональный | AR | 94 | 77 |
PRCD | Пигментный ретинит | AR | 2 | 7 |
PRDM13 | Макулярная дистрофия, ретинальная 1, тип Северной Каролины | AD | 7 | |
PROM1 | Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, дистрофия желтого пятна, поражение сетчатки, | AD/AR | 22 | 80 |
PRPF3 | Пигментный ретинит | AD | 3 | 7 |
PRPF31 | Пигментный ретинит | AD | 36 | 165 |
PRPF4 | Пигментный ретинит 70 | AD | 2 | 4 |
PRPF6 | Пигментный ретинит 60 | AD | 4 | 11 |
PRPF8 | Пигментный ретинит | AD | 13 | 46 |
PRPH2 | Хориодальная дистрофия, центральная ареолярная, макулярная дистрофия, вителлиформный, пигментный ретинит, бело-точечный ретинит, дистрофия макулы, узорчатая | AD/AR | 48 | 176 |
PRPS1 | Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1 | XL | 27 | 32 |
RAB28 | Колбочково-стержневая дистрофия 18 | AR | 4 | 5 |
RAX2 | Конусно-стержневая дистрофия | AD/AR | 5 | 4 |
RBP3 | Пигментный ретинит | AR | 5 | 17 |
RBP4 | Дистрофия сетчатки, колобома радужки и комедогенный акне-синдром, микрофтальм, изолированный, с колобомой 10 | AD/AR | 8 | 7 |
RCBTB1 | Дистрофия сетчатки с экстраокулярными аномалиями или без них (RDEOA), семейная экссудативная витреоретинопатия | AR | 6 | 9 |
RD3 | Врожденный амавроз Лебера | AR | 5 | 13 |
RDH11 | Микрофтальм, изолированный, с колобомой 10, дистрофией сетчатки, ювенильной катарактой и синдромом низкого роста | AR | 2 | 2 |
RDH12 | Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера | AD/AR | 23 | 102 |
RDH5 | Глазное дно белоточечное | AR | 11 | 51 |
REEP6 | Пигментный ретинит 77 | AR | 4 | 8 |
RGR | Пигментный ретинит | AD/AR | 2 | 11 |
RGS9 | Брадиопсия | AR | 2 | 2 |
RGS9BP | Брадиопсия | AR | 2 | 7 |
RHO | Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденный стационарный, точечный белоснежный ретинит | AD/AR | 58 | 212 |
RIMS1 | Колбочково-стержневая дистрофия 7 | AD | 3 | 12 |
RLBP1 | Колбочковая дистрофия Ньюфаундленда, белоточечное глазное дно, ботническая дистрофия сетчатки, точечный белоснежный ретинит | AR | 9 | 37 |
ROM1 | Пигментный ретинит 7, дигенный | AD/AR | 3 | 18 |
RP1 | Пигментный ретинит | AD/AR | 45 | 181 |
RP1L1 | Скрытая макулярная дистрофия, пигментный ретинит | AD/AR | 7 | 48 |
RP2 | Пигментный ретинит | XL | 26 | 118 |
RPE65 | Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера | AD/AR | 31 | 197 |
RPGR | Пигментный ретинит, Колбочково-стержневая дистрофия, Х-сцепленный, 1, Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленный атрофический, Пигментный ретинит 3 | XL | 79 | 218 |
RPGRIP1 | Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера | AR | 44 | 145 |
RPGRIP1L | Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор | AR | 39 | 49 |
RS1 | Ретиношизис | XL | 44 | 262 |
RTN4IP1 | Атрофия зрительного нерва 10 с или без атаксии, умственной отсталости и судорог | AR | 2 | 12 |
SAG | Пигментный ретинит, болезнь Огучи | AD/AR | 6 | 15 |
SAMD11 | Пигментный ретинит | AR | 2 | 5 |
SCAPER | Дистрофия сетчатки, пигментный ретинит | AR | 4 | 7 |
SCLT1 | Синдром Сениора-Локена, дистрофия сетчатки | AR | 3 | |
SDCCAG8 | синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена | AR | 14 | 18 |
SEMA4A | Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней | AR | 4 | 14 |
SGSH | Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо) | AR | 55 | 148 |
SLC24A1 | Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1D | AR | 7 | 26 |
SLC25A46 | Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB | AR | 14 | 17 |
SLC45A2 | Пигментация кожи/волос/глаз, кожно-глазной альбинизм | AR | 16 | 156 |
SLC7A14 | Пигментный ретинит 68 | AR | 4 | 8 |
SNRNP200 | Пигментный ретинит | AD/AR | 6 | 34 |
SPATA7 | Врожденный амавроз Лебера, пигментный ретитинит | AR | 15 | 39 |
SPP2 | Пигментный ретинит | AD | 1 | 2 |
SRD5A3 | Синдром Кахризи, Врожденное нарушение гликозилирования, Дистрофия сетчатки | AR | 13 | 16 |
TCTN1 | синдром Жубера | AR | 6 | 6 |
TCTN2 | синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 20 | 15 |
TCTN3 | Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера | AR | 9 | 12 |
TEAD1 | Хореоретинальная атрофия Свейнссона | AD | 1 | 2 |
TIMM8A | Синдром Мора-Транебьерга, синдром Дженсена, атрофия зрительно-акустического нерва с деменцией | XL | 11 | 21 |
TIMP3 | дистрофия глазного дна Сорсби | AD | 6 | 17 |
TMEM107 | синдром Жубера | AR | 10 | 3 |
TMEM126A | Атрофия зрительного нерва | AR | 3 | 1 |
TMEM138 | синдром Жубера | AR | 6 | 8 |
TMEM216 | синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 17 | 8 |
TMEM231 | синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 12 | 19 |
TMEM237 | синдром Жубера | AR | 7 | 11 |
TMEM67 | Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля | AR | 87 | 170 |
TOPORS | Пигментный ретинит | AD | 7 | 22 |
TPP1 | Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа | AR | 75 | 112 |
TRAF3IP1 | Синдром Сениора-Локена 9 | AR | 11 | 15 |
TREX1 | Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера | AD/AR | 30 | 71 |
TRIM32 | синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная | AR | 13 | 16 |
TRPM1 | Куриная слепота, врожденная стационарная | AR | 21 | 82 |
TSPAN12 | Экссудативная витреоретинопатия, дисплазия сетчатки и тяжелая семейная экссудативная витреоретинопатия | AD/AR | 16 | 51 |
TTC21B | Короткореберная грудная дисплазия, нефронофтиз, асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 23 | 63 |
TTC8 | Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит | AR | 5 | 16 |
TTLL5 | Колбочково-стержневая дистрофия 19 | AR | 13 | 12 |
TTPA | Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е | AR | 29 | 30 |
TUB | Дистрофия сетчатки и ожирение | AR | 1 | 2 |
TUBB4B | Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха | AD | 2 | 3 |
TUBGCP4 | Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 3 | AR | 7 | 6 |
TUBGCP6 | Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивная 1 | AR | 16 | 7 |
TULP1 | Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера | AR | 24 | 74 |
TYR | Альбинизм, глазо-кожный | AR | 77 | 441 |
TYRP1 | Альбинизм, глазо-кожный | AR | 10 | 55 |
USH1C | Глухота, синдром Usher, тип IC | AR | 45 | 51 |
USH1G | Синдром Ушера, тип 1G | AR | 13 | 32 |
USH2A | Пигментный ретинит 39, синдром Ушера, тип 2А | AR | 401 | 1169 |
VCAN | болезнь Вагнера | AD | 11 | 19 |
VPS13B | Синдром Коэна | AR | 351 | 203 |
WDPCP | синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия | AR | 6 | 8 |
WDR19 | Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune) | AR | 33 | 43 |
WFS1 | Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41 | AD/AR | 69 | 362 |
YME1L1 | Атрофия зрительного нерва 11 | 1 | 1 | |
ZNF408 | Экссудативная витреоретинопатия 6, пигментный ретинит 72 | AD/AR | 3 | 9 |
ZNF423 | Нефронофтиз, синдром Жубера | AD/AR | 10 | 7 |
ZNF513 | Пигментный ретинит | AR | 1 | 3 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.