Панель Дистрофія сітківки (США)

Код 737. 351 ген, мітохондріальний геном, делеції та дупликації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 32900 грн

Замовити

В панель "Дистрофии сетчатки" входит 351 ген, включен митохондриальный геном, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением клиническом подозрении на изолированную или синдромальную дистрофии сетчатки. Не подходит для пациентов с подозрением на монохроматию синих колбочек, вызванную вариантами генов OPN1LW и OPN1MW.

Дистрофии сетчатки представляют собой широкую группу клинически и генетически гетерогенных заболеваний, поражающих сетчатку. Общие проявления среди этих расстройств включают ночную или цветовую слепоту, туннельное зрение и последующее прогрессирование до полной слепоты. Потеря зрения может произойти в любом возрасте от раннего младенчества до позднего взросления, и были описаны как стационарные, так и прогрессирующие заболевания. Тип наследования может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой. Также наблюдаются спорадические случаи. Было показано, что мутации в пределах одного и того же гена вызывают различные фенотипы заболевания даже среди пораженных лиц в одной семье.

Дистрофия сетчатки может быть несиндромальной или частью синдрома, при котором клинические проявления распространяются не только на пораженную сетчатку. Примерами дистрофий сетчатки, связанных с синдромальными признаками, являются синдром Ушера, синдром Барде-Бидля, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Коэна и синдром Альстрема.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA4	Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней, дистрофия сетчатки, ранняя тяжелая форма, желтоватое глазное дно	AR	308	1231
ABCC6	Эластичная псевдоксантома	AR	352	377
ABCD1	Адренолеукодистрофия	XL	95	663
ABHD12	Полинейропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта	AR	16	20
ACO2	Атрофия зрительного нерва, инфантильная мозжечково-ретинальная дегенерация	AR	16	15
ADAM9	Конусно-стержневая дистрофия	AR	6	10
ADAMTS18	Синдром Кноблоха 2, микрокорнеа, миопическая хориоретинальная атрофия и телекантус, дистрофия сетчатки, раннее начало, аутосомно-рецессивный	AR	4	14
ADGRV1	Синдром Usher, тип IIC	AR	71	236
ADIPOR1	Система комплемента	AD/AR		4
AGBL5	Пигментный ретинит 75	AR	2	9
AHI1	синдром Жубера	AR	62	93
AIPL1	Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, врожденный амавроз Лебера	AR	10	79
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
AMACR	Дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы, дефект синтеза желчных кислот	AR	3	8
ARHGEF18	Пигментный ретинит 78	AR	5	6
ARL13B	синдром Жубера	AR	11	10
ARL2BP	Пигментный ретинит с обратным расположением или без него	AR	4	4
ARL3	Пигментный ретинит, синдром Жубера	AD/AR		1
ARL6	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	14	21
ARMC9	Синдром Жубера 30	AR	12	11
ARR3			3	3
ARSG	Синдром Ушера, тип IV	AR	1	1
ATF6	Ахроматопсия	AR	13	13
ATOH7	Стойкая первичная гиперплазия стекловидного тела, аутосомно-рецессивная	AR	4	9
B9D1	Синдром Меккеля	AR	7	10
B9D2	Синдром Меккеля	AR	8	4
BBIP1	Синдром Барде-Бидля 18	AR	1	1
BBS1	Синдром Барде-Бидля	AR	66	103
BBS10	Синдром Барде-Бидля	AR	90	107
BBS12	Синдром Барде-Бидля	AR	36	58
BBS2	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	58	91
BBS4	Синдром Барде-Бидля	AR	25	53
BBS5	Синдром Барде-Бидля	AR	18	31
BBS7	Синдром Барде-Бидля	AR	19	43
BBS9	Синдром Барде-Бидля	AR	27	52
BEST1	Витреоретинохориоидопатия, микрокорнеа, палочковидная дистрофия, задняя стафилома, бестрофинопатия, вителлиформная макулярная дистрофия, катаракта, пигментный ретинит, макулярная дистрофия, вителлиформная, с началом во взрослом возрасте, пигментная ретинит 50, макулярная дистрофия, вителлиформная 2, лучшая макулярная дистрофия, бестрофинопатия, аутосомно-рецессивная	AD/AR	62	318
C1QTNF5	Поздняя дегенерация сетчатки	AD	27	7
C21ORF2	Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX)	AR	13	22
C2ORF71	Пигментный ретинит	AR	17	51
C5ORF42	Орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	AR	97	103
C8ORF37	Пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля 21	AR	8	17
CA4	Пигментный ретинит 17	AD	3	10
CABP4	Куриная слепота, врожденная стационарная	AR	6	11
CACNA1F	Болезнь глаз Аландских островов, палочковидная дистрофия, куриная слепота, врожденный стационар	XL	39	182
CACNA2D4	Дистрофия конуса сетчатки	AR	3	9
CAPN5	Витреоретинопатия, неоваскулярная воспалительная	AD	3	12
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CDH23	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR	94	358
CDH3	Гипотрихоз врожденный с ювенильной макулодистрофией, эктодермальной дисплазией, эктродактилией и синдромом макулодистрофии	AR	7	30
CDHR1	Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней	AR	12	48
CEP104	синдром Жубера	AR	7	5
CEP120	Короткореберная грудная дисплазия 13 с полидактилией или без нее	AR	9	9
CEP164	нефронофтиз	AR	11	9
CEP19	Морбидное ожирение и недостаточность сперматогенеза, синдром Барде-Бидля	AR	2	2
CEP250	Колбочковая дистрофия и потеря слуха	AR		5
CEP290	синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CEP41	синдром Жубера	AR/Digenic	7	11
CEP78	Колбочковая дистрофия и потеря слуха	AR	7	9
CEP83	нефронофтиз	AR	10	10
CERKL	Пигментный ретинит	AR	20	37
CHM	хориодеремия	XL	46	284
CIB2	Глухота, синдром Usher типа IJ	AR	5	18
CISD2	Синдром Вольфрама 2	AR	2	4
CLN3	Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа	AR	100	72
CLN5	Нейрональный цероидный липофусциноз 5 типа	AR	62	47
CLN6	Нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа	AR	41	83
CLN8	Нейрональный цероидный липофусциноз 8 типа	AR	45	44
CLRN1	Пигментный ретинит, синдром Ашера, тип 3А	AR	24	39
CNGA1	Пигментный ретинит	AR	14	33
CNGA3	Врожденный амавроз Лебера, ахроматопсия	AR	32	149
CNGB1	Пигментный ретинит	AR	25	61
CNGB3	Дегенерация желтого пятна, ювенильная, ахроматопсия	AR	115	124
CNNM4	синдром Джалили	AR	11	24
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный)	AD/AR	29	57
COL18A1	Синдром Кноблоха	AR	27	31
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL9A1	Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера	AD/AR	10	14
COQ2	Дефицит коэнзима Q10	AR	16	31
CPE	Ожирение, тяжелые формы и диабет II типа	AR		2
CRB1	Пигментный ретинит, пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия, врожденный амавроз Лебера	AR	54	334
CRX	Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	30	106
CSPP1	Асфиксирующая торакальная дистрофия Женя, синдром Жубера	AR	32	27
CTC1	Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами	AR	21	33
CTNNA1	Макулярная дистрофия по типу 2	AD	6	10
CTNNB1	Экссудативная витреоретинопатия 7, Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 19	AD	90	51
CTSD	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	12	18
CWC27	Пигментный ретинит с аномалиями скелета или без них (RPSKA)	AR	5	7
CYP4V2	Пигментный ретинит, кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти	AR	31	94
DFNB31	Синдром Usher, тип 2D, глухота, аутосомно-рецессивный 31	AR	12	31
DHDDS	Пигментный ретинит, задержка развития и судороги с двигательными нарушениями или без них (DEDSM)	AD/AR	5	8
DHX38	Пигментный ретинит	AR		1
DNAJC5	Болезнь Куфса, Цероидный липофусциноз, нейрональный 4, Парри	AD	2	2
DRAM2	Колбочково-стержневая дистрофия 21	AR	8	10
DTHD1	Врожденный амавроз Лебера с мышечной дистрофией	AR		1
DYNC2H1	Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski)	AR/Digenic	148	205
EFEMP1	Сотовая дегенерация сетчатки Дойна, малаттия левентийская	AD	2	8
ELOVL4	Болезнь Штаргардта, ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость, спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	13	14
EMC1	Атрофия мозжечка, нарушение зрения и психомоторная заторможенность	AR	3	7
ESPN	Глухота, Глухота, аутосомно-рецессивная 36	AD/AR	12	15
EXOSC2			2	2
EYS	Пигментный ретинит	AR	97	321
FAM161A	Пигментный ретинит	AR	14	20
FDXR	Слуховая невропатия и атрофия зрительного нерва	AR	5	19
FLVCR1	Атаксия заднего столба с пигментным ретинитом	AR	9	15
FRMD7	Нистагм инфантильный периодический альтернирующий	XL	15	95
FZD4	Ретинопатия недоношенных, Экссудативная витреоретинопатия	AD/Digenic	14	90
GNAT1	Куриная слепота, врожденная стационарная	AD/AR	5	10
GNAT2	Ахроматопсия	AR	7	16
GNB3	Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1Н	AR	3	6
GNPTG	Муколипидоз	AR	45	46
GPR143	Врожденный нистагм, глазной альбинизм	XL	22	181
GPR179	Куриная слепота, врожденная стационарная	AR	13	16
GRK1	Болезнь Огучи	AR	5	23
GRM6	Куриная слепота, врожденная стационарная	AR	11	38
GUCA1A	Колбочковая дистрофия 3/колбочковая палочковая дистрофия	AD	7	21
GUCY2D	Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	34	235
HARS	Болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональная, тип 2W, синдром Ушера, тип 3B	AD/AR	6	12
HGSNAT	Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), пигментный ретинит	AR	43	72
HK1	Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G)	AD/AR	9	7
HMX1	Окулоаурикулярный синдром	AR	3	4
IDH3A	Врожденный амавроз Лебера	AR		7
IDH3B	Пигментный ретинит	AR	2	3
IFT140	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	38	63
IFT172	Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	22	25
IFT27	Синдром Барде-Бидля 19	AR	1	4
IFT81	Короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией, конусо-стержневая дистрофия, аутосомно-рецессивная	AR	4	9
IMPDH1	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AD	7	23
IMPG1	Макулярная дистрофия, вителлиформная	AD/AR	9	11
IMPG2	Пигментный ретинит, вителлиформная макулярная дистрофия	AD/AR	25	40
INPP5E	Синдром Жубера, умственная отсталость, ожирение туловища, дистрофия сетчатки и микропенис (синдром MORM)	AR	25	50
INVS	нефронофтиз	AR	16	34
IQCB1	Синдром Сениора-Локена	AR	24	41
ISPD	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	38	53
JAG1	Синдром Алажиля	AD	131	610
KCNJ13	Витреоретинальная дегенерация «снежинка», врожденный амавроз Лебера	AD/AR	6	10
KCNV2	Дистрофия конуса сетчатки	AR	16	94
KIAA0556	Синдром Жубера 26	AR	2	2
KIAA0586	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией, синдром Жубера	AR	29	31
KIAA0753	Орофациодигитальный синдром XV	AR	6	7
KIAA1549	Пигментный ретинит	AR	1	6
KIF11	микроцефалия	AD	39	69
KIF7	Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
KIZ	Пигментный ретинит 69	AR	3	4
KLHL7	Пигментный ретинит, пигментный ретинит 42, синдром холодового потоотделения 3	AD/AR	12	11
LAMA1	Синдром Поретти-Больтшаузера	AR	32	40
LCA5	Врожденный амавроз Лебера	AR	10	49
LRAT	Пигментный ретинит, ювенильный, врожденный амавроз Лебера, точечный белоснежный ретинит, дистрофия сетчатки, раннее тяжелое начало	AR	8	23
LRIT3	Куриная слепота, врожденная стационарная	AR	4	9
LRP2	Синдром Донне-Барроу, Фациоокулоакустикоренальный синдром	AR	24	38
LRP5	Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
LZTFL1	Синдром Барде-Бидля 17	AR	6	3
MAK	Пигментный ретинит	AR	11	22
MERTK	Пигментный ретинит	AR	25	75
MFN2	Наследственная моторная и сенсорная невропатия, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	70	223
MFRP	Микрофтальм, изолированный 5, нанофтальм 2, пигментный ретинит, аутосомно-рецессивный	AR	27	30
MFSD8	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	27	47
MKKS	Синдром Барде-Бидля, синдром МакКьюсика-Кауфмана	AR	21	59
MKS1	синдром Барде-Бидля, синдром Меккеля	AR	50	52
MMACHC	Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия	AR	59	93
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MTTP	Абеталипопротеинемия	AR	12	69
MVK	Мевалоновая ацидурия, синдром гипер-IgD, порокератоз 3, несколько типов	AD/AR	35	181
MYO7A	Глухота, аутосомно-доминантный тип 11, синдром Ушера, тип I, Глухота, аутосомно-рецессивный тип 2	AD/AR	239	515
NAGLU	Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо), болезнь Шарко-Мари-Тута, аксональный, тип 2V	AR	74	171
NDP	Экссудативная витреоретинопатия, болезнь Норри	XL	31	167
NEK2	Пигментный ретинит 67	AR	1	1
NMNAT1	Врожденный амавроз Лебера	AR	20	74
NPHP1	Нефронофтиз, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена	AR	19	76
NPHP3	Нефронофтиз, почечно-печеночно-панкреатическая дисплазия, синдром Меккеля	AR	38	75
NPHP4	Нефронофтиз, синдром Сениора-Локена	AR	20	113
NR2E3	Пигментный ретинит, синдром расширенной S-колбочки	AD/AR	19	77
NR2F1	Синдром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстры	AD	23	34
NRL	Пигментный ретинит, комковатая пигментная дегенерация сетчатки	AD/AR	11	25
NYX	Куриная слепота, врожденная стационарная	XL	12	89
OAT	Круговая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки	AR	67	71
OCA2	Альбинизм, коричневый глазо-кожный, Альбинизм, глазо-кожный, Пигментация кожи/волос/глаз	AR	43	310
OFD1	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	XL	153	160
OPA1	Атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва 1, атрофия зрительного нерва с глухотой или без нее, офтальмоплегия, миопатия, атаксия и невропатия, синдром Бера, синдром истощения митохондриальной ДНК 14	AD/AR	96	390
OPA3	Атрофия зрительного нерва, 3-метилглутаконовая ацидурия	AD/AR	13	15
OPN1SW	Тританопия	AD	3	9
OTX2	Микрофтальм, синдромальный, Дефицит гормонов гипофиза, комбинированный, Дистрофия сетчатки, раннее начало и дисфункция гипофиза	AD	23	73
P3H2	Миопия высокой степени с катарактой и витреоретинальной дистрофией	AR	7	7
PANK2	Гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментный ретинит и бледная дегенерация, нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге	AR	37	181
PAX2	Изолированная гипоплазия почек, папиллоренальный синдром, очаговый сегментарный гломерулосклероз 7	AD	30	96
PCDH15	Глухота, синдром Ушера, тип 1D	AR/Digenic	113	118
PCYT1A	Спондилометафизарная дисплазия с колбочковой дистрофией	AR	12	20
PDE6A	Пигментный ретинит	AR	16	49
PDE6B	Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденная стационарная	AD/AR	35	125
PDE6C	Конусная дистрофия	AR	31	44
PDE6D	Синдром Жубера 22	AR	3	1
PDE6G	Пигментный ретинит	AR	1	2
PDE6H	Дистрофия колбочек сетчатки, ахроматопсия	AR	2	2
PDSS1	Дефицит коэнзима Q10	AR	5	3
PDSS2	Дефицит коэнзима Q10	AR	8	4
PDZD7	Глухота, аутосомно-рецессивная	AR	11	19
PEX1	Синдром Геймлера, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1A, нарушение фактора биогенеза пероксисом 1B	AR	112	134
PEX10	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом, атаксия	AR	34	29
PEX11B	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	5	7
PEX12	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	43	37
PEX13	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	9	10
PEX14	Нарушение фактора биогенеза пероксисом 14, синдром Зеллвегера	AR	5	4
PEX16	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	13
PEX19	Нарушение биогенеза пероксисом, 19 лет, синдром Зеллвегера	AR	3	4
PEX2	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	16	18
PEX26	Адренолейкодистрофия, неонатальный, синдром Зельвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	13	27
PEX3	Синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	4	10
PEX5	Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	14
PEX6	Синдром Геймлера, нарушение биогенеза пероксисом 4A, нарушение биогенеза пероксисом 4B	AR	58	107
PEX7	Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1	AR	44	53
PHYH	Болезнь Рефсума	AR	12	36
PISD		AR
PITPNM3	Колбочково-стержневая дистрофия 5	AD	1	5
PLA2G5	Пятнистость сетчатки, семейная доброкачественная	AR	1	7
PLK4	Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 2	AR	3	6
PNPLA6	синдром Лоуренса-Муна, синдром Буше-Нойхаузера, спастическая параплегия 39	AR	26	58
POC1B	Колбочково-стержневая дистрофия 20	AR	4	7
POMGNT1	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	96	88
PPT1	Цероидный липофусциноз, нейрональный	AR	94	77
PRCD	Пигментный ретинит	AR	2	7
PRDM13	Макулярная дистрофия, ретинальная 1, тип Северной Каролины	AD		7
PROM1	Болезнь Штаргардта, пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, дистрофия желтого пятна, поражение сетчатки,	AD/AR	22	80
PRPF3	Пигментный ретинит	AD	3	7
PRPF31	Пигментный ретинит	AD	36	165
PRPF4	Пигментный ретинит 70	AD	2	4
PRPF6	Пигментный ретинит 60	AD	4	11
PRPF8	Пигментный ретинит	AD	13	46
PRPH2	Хориодальная дистрофия, центральная ареолярная, макулярная дистрофия, вителлиформный, пигментный ретинит, бело-точечный ретинит, дистрофия макулы, узорчатая	AD/AR	48	176
PRPS1	Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы I, синдром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленный рецессивный, 5, Глухота, Х-сцепленный 1	XL	27	32
RAB28	Колбочково-стержневая дистрофия 18	AR	4	5
RAX2	Конусно-стержневая дистрофия	AD/AR	5	4
RBP3	Пигментный ретинит	AR	5	17
RBP4	Дистрофия сетчатки, колобома радужки и комедогенный акне-синдром, микрофтальм, изолированный, с колобомой 10	AD/AR	8	7
RCBTB1	Дистрофия сетчатки с экстраокулярными аномалиями или без них (RDEOA), семейная экссудативная витреоретинопатия	AR	6	9
RD3	Врожденный амавроз Лебера	AR	5	13
RDH11	Микрофтальм, изолированный, с колобомой 10, дистрофией сетчатки, ювенильной катарактой и синдромом низкого роста	AR	2	2
RDH12	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	23	102
RDH5	Глазное дно белоточечное	AR	11	51
REEP6	Пигментный ретинит 77	AR	4	8
RGR	Пигментный ретинит	AD/AR	2	11
RGS9	Брадиопсия	AR	2	2
RGS9BP	Брадиопсия	AR	2	7
RHO	Пигментный ретинит, куриная слепота, врожденный стационарный, точечный белоснежный ретинит	AD/AR	58	212
RIMS1	Колбочково-стержневая дистрофия 7	AD	3	12
RLBP1	Колбочковая дистрофия Ньюфаундленда, белоточечное глазное дно, ботническая дистрофия сетчатки, точечный белоснежный ретинит	AR	9	37
ROM1	Пигментный ретинит 7, дигенный	AD/AR	3	18
RP1	Пигментный ретинит	AD/AR	45	181
RP1L1	Скрытая макулярная дистрофия, пигментный ретинит	AD/AR	7	48
RP2	Пигментный ретинит	XL	26	118
RPE65	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	31	197
RPGR	Пигментный ретинит, Колбочково-стержневая дистрофия, Х-сцепленный, 1, Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленный атрофический, Пигментный ретинит 3	XL	79	218
RPGRIP1	Конусно-стержневая дистрофия, врожденный амавроз Лебера	AR	44	145
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор	AR	39	49
RS1	Ретиношизис	XL	44	262
RTN4IP1	Атрофия зрительного нерва 10 с или без атаксии, умственной отсталости и судорог	AR	2	12
SAG	Пигментный ретинит, болезнь Огучи	AD/AR	6	15
SAMD11	Пигментный ретинит	AR	2	5
SCAPER	Дистрофия сетчатки, пигментный ретинит	AR	4	7
SCLT1	Синдром Сениора-Локена, дистрофия сетчатки	AR		3
SDCCAG8	синдром Барде-Бидля, синдром Сениора-Локена	AR	14	18
SEMA4A	Пигментный ретинит, дистрофия конусовидных стержней	AR	4	14
SGSH	Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо)	AR	55	148
SLC24A1	Куриная слепота, врожденная стационарная, тип 1D	AR	7	26
SLC25A46	Нейропатия, наследственная моторно-сенсорная, тип VIB	AR	14	17
SLC45A2	Пигментация кожи/волос/глаз, кожно-глазной альбинизм	AR	16	156
SLC7A14	Пигментный ретинит 68	AR	4	8
SNRNP200	Пигментный ретинит	AD/AR	6	34
SPATA7	Врожденный амавроз Лебера, пигментный ретитинит	AR	15	39
SPP2	Пигментный ретинит	AD	1	2
SRD5A3	Синдром Кахризи, Врожденное нарушение гликозилирования, Дистрофия сетчатки	AR	13	16
TCTN1	синдром Жубера	AR	6	6
TCTN2	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	20	15
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера	AR	9	12
TEAD1	Хореоретинальная атрофия Свейнссона	AD	1	2
TIMM8A	Синдром Мора-Транебьерга, синдром Дженсена, атрофия зрительно-акустического нерва с деменцией	XL	11	21
TIMP3	дистрофия глазного дна Сорсби	AD	6	17
TMEM107	синдром Жубера	AR	10	3
TMEM126A	Атрофия зрительного нерва	AR	3	1
TMEM138	синдром Жубера	AR	6	8
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM231	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	12	19
TMEM237	синдром Жубера	AR	7	11
TMEM67	Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TOPORS	Пигментный ретинит	AD	7	22
TPP1	Спиноцеребеллярная атаксия, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа	AR	75	112
TRAF3IP1	Синдром Сениора-Локена 9	AR	11	15
TREX1	Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера	AD/AR	30	71
TRIM32	синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	13	16
TRPM1	Куриная слепота, врожденная стационарная	AR	21	82
TSPAN12	Экссудативная витреоретинопатия, дисплазия сетчатки и тяжелая семейная экссудативная витреоретинопатия	AD/AR	16	51
TTC21B	Короткореберная грудная дисплазия, нефронофтиз, асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	23	63
TTC8	Синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит	AR	5	16
TTLL5	Колбочково-стержневая дистрофия 19	AR	13	12
TTPA	Атаксия с изолированным дефицитом витамина Е	AR	29	30
TUB	Дистрофия сетчатки и ожирение	AR	1	2
TUBB4B	Врожденный амавроз Лебера, потеря слуха	AD	2	3
TUBGCP4	Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивный тип 3	AR	7	6
TUBGCP6	Микроцефалия и хориоретинопатия, аутосомно-рецессивная 1	AR	16	7
TULP1	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AR	24	74
TYR	Альбинизм, глазо-кожный	AR	77	441
TYRP1	Альбинизм, глазо-кожный	AR	10	55
USH1C	Глухота, синдром Usher, тип IC	AR	45	51
USH1G	Синдром Ушера, тип 1G	AR	13	32
USH2A	Пигментный ретинит 39, синдром Ушера, тип 2А	AR	401	1169
VCAN	болезнь Вагнера	AD	11	19
VPS13B	Синдром Коэна	AR	351	203
WDPCP	синдром Меккеля-Грубера, модификатор, синдром Барде-Бидля, врожденные пороки сердца, гамартомы языка и полисиндактилия	AR	6	8
WDR19	Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	33	43
WFS1	Синдром Вольфрама, Вольфрамоподобный синдром, аутосомно-доминантный, Глухота, аутосомно-доминантный 14.06.38, Катаракта 41	AD/AR	69	362
YME1L1	Атрофия зрительного нерва 11		1	1
ZNF408	Экссудативная витреоретинопатия 6, пигментный ретинит 72	AD/AR	3	9
ZNF423	Нефронофтиз, синдром Жубера	AD/AR	10	7
ZNF513	Пигментный ретинит	AR	1	3

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)