Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип Ia

Проводится для пациентов с клиническими признаками заболевания.

Анализ STR-полиморфизмов: D17S2226, D17S2227, D17S921 и D17S1358 хромосомной области 17р11.2-12 с целью выявления 1А-дупликации/HNPP-делеции. В случае отсутствия информативности анализа (приблизительно 2-5% случаев), производится прямое определение количества копий гена PMP22 с использованием ПЦР в реальном времени