Спадкова моторно-сенсорна нейропатія (хвороба Шарко-Марі-Тута) тип Ia

Проводиться для пацієнтів з клінічними ознаками захворювання.

Аналіз STR-поліморфізмів: D17S2226, D17S2227, D17S921 та D17S1358 хромосомної області 17р11.2-12 з метою виявлення 1А-дуплікації/ HNPP-делеції. У випадку відсутності інформативності аналізу (приблизно 2-5% випадків), проводиться пряме визначення кількості копій гена РМР22 із використанням ПЛР у реальному часі