Cиндром Смита-Магениса

Синдром Смит-Магениса (Smith-Magenis syndrome, SMS) - это генетическое заболевание, делецией гена RAI1 на одной из двух копий хромосомы 17. Это означает, что одна копия гена RAI1 отсутствует или удалена на одной из хромосом 17. Таким образом, пациенты с синдромом Смит-Магениса обычно имеют только одну работающую копию гена RAI1 вместо двух, что может приводить к нарушениям в различных функциях организма.

Другие характеристики синдрома Смит-Магениса включают слабость мышц, задержку в развитии, характерный набор физических признаков (широкий носовой мостик, утолщение губ, выпуклые щеки), проблемы с пищеварением и дыханием, а также повышенную частоту инфекций.

Люди с синдромом Смит-Магениса также часто проявляют агрессивное и саморазрушительное поведение, повышенную чувствительность к звукам и касанию, а также трудности в установлении социальных контактов и отношениях с другими людьми.

Синдром Смит-Магениса является редким заболеванием. Его частота оценивается примерно в 1 случай на 15 000-25 000 рождений. Он встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин, и может возникать у любой расы или этнической группы.

Подтвердить заболевание можно с помощью генетического тестирования методом MLPA.