Cиндром Сміта-Магеніса

Синдром Сміт-Магеніса (Smith-Magenis syndrome, SMS) - це генетичне захворювання, делеція гена RAI1 на одній з двох копій хромосоми 17. Це означає, що одна копія гена RAI1 відсутня або видалена на одній з хромосом 17. Таким чином , пацієнти із синдромом Сміт-Магеніса зазвичай мають лише одну працюючу копію гена RAI1 замість двох, що може призводити до порушень у різних функціях організму.

Інші характеристики синдрому Сміт-Магеніса включають слабкість м'язів, затримку в розвитку, характерний набір фізичних ознак (широкий носовий місток, потовщення губ, опуклі щоки), проблеми із травленням та диханням, а також підвищену частоту інфекцій.

Люди із синдромом Сміт-Магеніса також часто виявляють агресивну та саморуйнівну поведінку, підвищену чутливість до звуків та дотику, а також труднощі у встановленні соціальних контактів та стосунках з іншими людьми.

Синдром Сміт-Магеніса є рідкісним захворюванням. Його частота оцінюється приблизно 1 випадок на 15 000-25 000 народжень. Він зустрічається однаково як у чоловіків, так і у жінок, і може виникати у будь-якої раси чи етнічної групи.

Підтвердити захворювання можна за допомогою генетичного тестування методом MLPA.