Определение субтеломерных участков всех хромосом методом MLPA

Субтеломерные участки — это зоны ДНК, расположенные рядом с теломерами, на концах всех хромосом. Эти области содержат большое количество функционально важных генов, участвующих в развитии нервной системы, органов и тканей. Нарушения в субтеломерных регионах часто приводят к врождённым аномалиям, задержке развития и умственной отсталости.

Суть анализа

Тест проводится методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — это высокочувствительная молекулярная технология, позволяющая выявлять микроделеции и микродупликации (избыточные или утраченные участки ДНК), которые невозможно обнаружить с помощью обычного кариотипирования.

При помощи MLPA проводится одновременный анализ всех 46 хромосом, включая их субтеломерные области. Метод основан на использовании множества специфических зондов, каждый из которых связывается с определённой областью ДНК, что позволяет точно измерить количество копий каждого участка.

Что выявляет тест

• Микроделеции (потери участков ДНК) и микродупликации (добавочные участки);
• Субтеломерные перестройки, невидимые при стандартном цитогенетическом анализе;
• Несбалансированные хромосомные аномалии, связанные с врождёнными пороками развития.

Показания к проведению анализа

• Умственная отсталость или задержка психомоторного развития неясного происхождения;
• Врождённые пороки развития или множественные дисморфические признаки;
• Аутизм или расстройства аутистического спектра без установленной генетической причины;
• Подозрение на хромосомную перестройку при нормальном кариотипе;
• Наличие у родственников детей с неуточнённым генетическим синдромом.

Биологическое и клиническое значение

Субтеломерные перестройки являются одной из наиболее частых причин умственной отсталости неизвестного происхождения. Их своевременное выявление помогает:

• установить генетическую причину заболевания;
• уточнить прогноз развития ребёнка;
• определить риск повторения патологии в семье;
• назначить точное медико-генетическое консультирование и персонализированное наблюдение.

Материал для исследования

Венозная кровь (2–4 мл в пробирке с ЭДТА). Также возможно исследование ДНК, выделенной из буккального эпителия.

Метод

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), панели SALSA MLPA P036 и P070 Subtelomere Mix (MRC Holland, Нидерланды).

Результат

В отчёте указываются наличие или отсутствие микроделеции/микродупликации в субтеломерных регионах всех хромосом. При выявлении патологических изменений рекомендуется проведение подтверждающих тестов (CMA или FISH).