Визначення субтеломерних ділянок усіх хромосом методом MLPA

Субтеломерні ділянки — це зони ДНК, розташовані поруч із теломерами, на кінцях усіх хромосом. Ці області містять велику кількість функціонально важливих генів, що беруть участь у розвитку нервової системи, органів і тканин. Порушення в субтеломерних регіонах часто призводять до вроджених аномалій, затримки розвитку та розумової відсталості.

Суть аналізу

Дослідження проводиться методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — це високочутлива молекулярна технологія, яка дозволяє виявляти мікроделеції та мікродуплікації (надлишкові або втрачені ділянки ДНК), що неможливо визначити за допомогою звичайного каріотипування.

За допомогою MLPA здійснюється одночасний аналіз усіх 46 хромосом, включно з їхніми субтеломерними ділянками. Метод базується на використанні численних специфічних зондів, кожен із яких зв’язується з певною ділянкою ДНК, що дозволяє точно виміряти кількість копій кожного фрагмента.

Що визначає тест

• Мікроделеції (втрата ділянок ДНК) та мікродуплікації (додаткові ділянки);
• Субтеломерні перебудови, невидимі при стандартному цитогенетичному аналізі;
• Небалансовані хромосомні аномалії, пов’язані з вродженими вадами розвитку.

Показання до проведення аналізу

• Розумова відсталість або затримка психомоторного розвитку невідомого походження;
• Вроджені вади розвитку або множинні дисморфічні риси;
• Аутизм або розлади аутистичного спектра без встановленої генетичної причини;
• Підозра на хромосомну перебудову при нормальному каріотипі;
• Наявність у родині дітей із невизначеним генетичним синдромом.

Біологічне та клінічне значення

Субтеломерні перебудови є однією з найпоширеніших причин розумової відсталості невідомого походження. Їх своєчасне виявлення допомагає:

• встановити генетичну причину захворювання;
• уточнити прогноз розвитку дитини;
• визначити ризик повторення патології в родині;
• призначити точне медико-генетичне консультування та персоналізоване спостереження.

Матеріал для дослідження

Венозна кров (2–4 мл у пробірці з ЕДТА). Також можливе дослідження ДНК, виділеної з букального епітелію.

Метод

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), панелі SALSA MLPA P036 та P070 Subtelomere Mix (MRC Holland, Нідерланди).

Результат

У звіті зазначається наявність або відсутність мікроделецій/мікродуплікацій у субтеломерних регіонах усіх хромосом. У разі виявлення патологічних змін рекомендовано проведення підтверджувальних тестів (CMA або FISH).