Анализы ДНК в Украине
Киев
Все анализы/Полногеномные исследования NGS
В панель Тромбоцитопения входит 37 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.
Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственную тромбоцитопению. Гены, входящие в состав данной панели, также включены в Комплексную гематологическую панель.
Тромбоцитопения — это заболевание крови, характеризующееся снижением количества тромбоцитов. К ее основным симптомам относятся легкое или чрезмерное образование синяков (пурпура), петехии, длительное кровотечение после порезов, спонтанные носовые кровотечения, особенно обильные менструации, а также наличие крови в моче или кале.
Наследственные тромбоцитопении представляют собой широкий спектр клинических состояний — от тяжелых заболеваний, проявляющихся уже в период новорожденности, до легких форм, которые могут быть случайно выявлены во взрослом возрасте.
Отличить приобретенную тромбоцитопению, которая может развиваться вследствие аутоиммунных заболеваний, повышенного потребления тромбоцитов, спленомегалии, угнетения костного мозга (инфекционного или вызванного лекарственными препаратами), а также недостаточности костного мозга, от наследственной тромбоцитопении бывает непросто. Однако ранний возраст появления симптомов и их длительное, хроническое течение являются весомыми признаками в пользу наследственной природы заболевания.
Наследственные тромбоцитопении могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Они могут быть как самостоятельным заболеванием, так и входить в состав различных наследственных синдромов.
Примерами заболеваний и соответствующих генов, включенных в данную панель, являются:
Особого внимания заслуживает семейная тромбоцитопения, обусловленная гетерозиготными вариантами в гене RUNX1, поскольку она ассоциирована с повышенным риском развития острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). По имеющимся данным, ОМЛ развивается примерно у 40% пациентов с данным наследственным заболеванием.
| Ген | Фенотип | Наслед.* | ClinVar** | HGMD** |
|---|---|---|---|---|
| ABCG5 | Ситостеролемия | AR | 13 | 42 |
| ABCG8 | Ситостеролемия | AR | 18 | 44 |
| ACTN1 | Нарушение функции тромбоцитов, тип 15 | AD | 7 | 25 |
| ADAMTS13 | Синдром Шульмана — Апшоу, семейная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура | AR | 30 | 183 |
| ANKRD26 | Тромбоцитопения | AD | 6 | 21 |
| ARPC1B | Нарушения тромбоцитов с эозинофилией и иммунно-опосредованным воспалительным заболеванием | AR | 2 | 4 |
| CYCS | Тромбоцитопения | AD | 2 | 3 |
| EFL1 | Синдром Швахмана — Даймонда | AR | 3 | 2 |
| ETV6 | Тромбоцитопения 5 | AD | 10 | 38 |
| FLI1 | Тромбоцитопения по типу Пари — Труссо, нарушение функции тромбоцитов, тип 21 | AD | 7 | 7 |
| FLNA | Фронтометафизарная дисплазия, остеодисплазия Мельника — Нидлса, отонёбно-пальцевой синдром 1-го типа, отонёбно-пальцевой синдром 2-го типа, терминальная костная дисплазия с пигментными нарушениями, перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, синдром Мельника — Нидлса, Х-сцепленная нейрональная кишечная псевдообструкция/врождённый синдром короткой кишки, Х-сцепленная дисплазия клапанов сердца | XL | 133 | 257 |
| FYB | Тромбоцитопения 3 | AR | 2 | 2 |
| GATA1 | Анемия без тромбоцитопении, тромбоцитопения с бета-талассемией, дизэритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией | XL | 21 | 15 |
| GBA | Болезнь Гоше | AR | 84 | 488 |
| GFI1B | Нарушение функции тромбоцитов, тип 17 | AD | 6 | 9 |
| GP1BA | Псевдоболезнь Виллебранда, синдром Бернара — Сулье | AD/AR | 9 | 73 |
| GP1BB | Изолированное заболевание гигантских тромбоцитов, синдром Бернара — Сулье | AD/AR | 5 | 53 |
| GP9 | Синдром Бернара — Сулье | AR | 6 | 42 |
| HOXA11 | Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией | AD | 1 | 1 |
| ITGA2 | Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорождённого | AD/AR | 5 | |
| ITGA2B | Тромбастения Гланцмана | AD/AR | 22 | 234 |
| ITGB3 | Нарушение функции тромбоцитов, тип 15, аллоиммунная тромбоцитопения новорождённых, тромбастения Гланцмана | AD/AR | 18 | 165 |
| MASTL | Тромбоцитопения | AD | 5 | |
| MECOM | Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2 | AD | 3 | 27 |
| MPL | Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения | AD/AR | 23 | 55 |
| MYH9 | Синдром Себастьяна, аномалия Мея — Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, аутосомно-доминантная тугоухость 17-го типа | AD | 25 | 117 |
| NBEAL2 | Синдром серых тромбоцитов | AR | 10 | 51 |
| PRKACG | Нарушение функции тромбоцитов, тип 19 | AR | 1 | 1 |
| RBM8A | Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости | AR | 5 | 12 |
| RUNX1 | Семейное заболевание тромбоцитов, ассоциированное с миелоидными злокачественными новообразованиями | AD | 47 | 101 |
| SLFN14 | Тромбоцитопения | AD | 4 | 4 |
| SRC | Аутосомно-доминантная тромбоцитопения 6-го типа | AD | 2 | 1 |
| SRP54 | Синдром Швахмана — Даймонда | AD | 3 | |
| THBD | Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, атипичный гемолитико-уремический синдром | AD | 5 | 28 |
| TUBB1 | Макротромбоцитопения | AD | 2 | 7 |
| WAS | Тяжёлая врождённая нейтропения, тромбоцитопения, синдром Вискотта — Олдрича | XL | 57 | 439 |
| WIPF1 | Синдром Вискотта — Олдрича 2-го типа | AR | 2 | 3 |
* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);
** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.
В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .
Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.
Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.
Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.
В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .
Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.
Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.
По результатам секвенирования рекомендовано получить консультацию врача-генетика.
