Комплексна гематологічна панель (США)

Код 761. 270 генів, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 32900 грн

Замовити

Панель из 270 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов.

Предлагает комплексную генетическую диагностику широкого спектра гематологических заболеваний, начиная от недостаточности костного мозга и заканчивая специфическими заболеваниями, поражающими различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе.

Наследственные гематологические заболевания представляют собой группу заболеваний крови с разнообразной клинической картиной. Симптомы могут варьироваться от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или могут вызывать значительную иммуносупрессию. Кроме того, наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, проявляющиеся недостаточностью костного мозга, приводят к тяжелой иммуносупрессии, которая может потребовать трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Роль генетической диагностики при наследственных гематологических заболеваниях существенна. В настоящее время точная генетическая диагностика необходима для подтверждения диагноза некоторых гематологических заболеваний и определения их оптимального лечения.

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения мутаций из-за проблем с вызовом вариантов и трудно обнаруживаемого профиля мутаций (делеции и слияния генов в тандеме гомологичных генов в геноме человека).

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5%. Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCA3	Интерстициальное заболевание легких, нарушение обмена сурфактанта, легочная	AR	11	287
ABCB7	Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия	XL	8	9
ABCG5	Ситостеролемия	AR	13	42
ABCG8	Ситостеролемия	AR	18	44
ACD	Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный 6, Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный 7	AD/AR	2	8
ACTB	Синдром Барайтсера-Винтера	AD	55	60
ACTN1	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 15	AD	7	25
ADAMTS13	Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная	AR	30	183
AK1	Дефицит аденилаткиназы, гемолитическая анемия вследствие	AR	8	10
AK2	Ретикулярная дисгенезия	AR	14	17
ALAS2	Анемия, сидеробластная, протопорфирия, эритропоэтическая	XL	27	103
AMN	Мегалобластная анемия-1, норвежская	AR	29	34
ANK1	сфероцитоз	AD/AR	20	105
ANKRD26	Тромбоцитопения	AD	6	21
AP3B1	Синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
AP3D1	Синдром Германского-Пудлака 10	AR	1	4
ARPC1B	Аномалии тромбоцитов с эозинофилией и иммуноопосредованным воспалительным заболеванием	AR	2	4
ATM	Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия	AD/AR	1047	1109
ATR	Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
ATRX	синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица	XL	65	165
BLM	Синдром Блума	AR	152	119
BLOC1S3	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
BRAF	синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром	AD	134	65
BRCA1	Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный	AD	2997	2631
BRCA2	Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	3369	2659
BRIP1	Анемия Фанкони, Рак молочной железы	AD/AR	238	189
C15ORF41	Врожденная дизэритропоэтическая анемия	AR	3	3
C6ORF25		AR	1	1
CBL	Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него	AD	24	43
CD59	Дефицит CD59	AR	4	8
CDAN1	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AR	12	61
CDC42	Синдром Такэноути-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунана	AD	11	9
CDKN2A	Меланома семейная, синдром меланомы-рака поджелудочной железы	AD	87	232
CEBPA	Острый миелоидный лейкоз, семейный	AD	15	13
CECR1	Узелковый полиартериит, дефицит ADA2	AR	15	50
CLCN7	Остеопетроз	AD/AR	15	98
CLPB	3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN)	AD/AR	26	25
CSF2RA	Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная	XL	2	17
CSF3R	Нейтрофилия, наследственная	AD/AR	13	13
CTC1	Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами	AR	21	33
CTLA4	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип V	AD	11	34
CTSC	Пародонтит, юношеский, синдром Хаима-Мунка, синдром Папийона-Лефевра	AR	19	92
CUBN	Мегалобластная анемия-1, фин.	AR	42	53
CXCR4	Бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и синдром миелокатексиса (WHIM)	AD	5	15
CYB5R3	Метгемоглобинемия из-за дефицита метгемоглобинредуктазы	AR	21	71
CYCS	Тромбоцитопения	AD	2	3
DDX41	Семейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования, множественные типы, восприимчивость к	AD	9	21
DHFR	Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы	AR	2	5
DKC1	Синдром Хойераала-Хрейдарссона, врожденный дискератоз	XL	48	74
DNAJC21	Синдром недостаточности костного мозга 3	AR	5	11
DNASE2	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		2
DTNBP1	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
EGLN1	Гемоглобин, высотная адаптация	AD	3	64
ELANE	нейтропения	AD	43	217
EPAS1	Эртироцитоз, семейный 4	AD	3	30
EPB41	Эллипсоцитоз 1	AR	6	12
EPB42	сфероцитоз	AR	8	17
EPCAM	Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	38	80
EPOR	Эритроцитоз, семейный, 1	AD	4	32
ERCC4	Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE	AR	13	70
ERCC6L2	Синдром недостаточности костного мозга 2	AR	4	9
ETV6	Тромбоцитопения 5	AD	10	38
F10	Дефицит фактора X	AR	15	155
F11	Дефицит фактора XI	AD/AR	77	271
F12	Ангионевротический отек, дефицит фактора XII	AD/AR	7	53
F13A1	Дефицит фактора XIIIA	AR	20	180
F13B	Дефицит фактора XIIIB	AR	4	18
F2	Тромбофилия из-за дефекта тромбина, дефицита протромбина, врожденная	AD/AR	14	66
F5	Дефицит фактора V, тромбофилия из-за резистентности к активированному протеину С	AD/AR	19	157
F7	Дефицит фактора VII	AR	27	322
F8	Гемофилия А	XL	296	3205
F9	Гемофилия B, чувствительность к варфарину, тромбофилия из-за дефекта фактора IX	XL	117	1281
FADD	Инфекции, рецидивирующие, с энцефалопатией, дисфункцией печени и сердечно-сосудистыми пороками развития	AR	2	1
FANCA	анемия Фанкони	AR	191	677
FANCB	анемия Фанкони	XL	11	21
FANCC	анемия Фанкони	AR	94	64
FANCD2	анемия Фанкони	AR	21	61
FANCE	анемия Фанкони	AR	4	17
FANCF	Фанкониевая анемия	AR	7	16
FANCG	анемия Фанкони	AR	16	92
FANCI	анемия Фанкони	AR	13	45
FANCL	анемия Фанкони	AR	13	24
FANCM	анемия Фанкони	AD/AR	6	50
FAS	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	AD/AR	31	133
FASLG	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип IB	AD/AR	2	10
FGA	Афибриногенемия врожденная, Дисфибриногенемия врожденная, Гиподисфибриногенемия врожденная, Семейный висцеральный амилоидоз	AD/AR	10	144
FGB	Афибриногенемия, врожденная, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная	AD/AR	6	92
FGG	Афибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная	AD/AR	7	127
FLI1	Тромбоцитопения, тип Пэрис-Труссо, нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 21	AD	7	7
FLNA	Лобно-метафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мелника-Нидлса, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Отопалатодигитальный синдром 2 типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлса, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/врожденный синдром короткой кишки, Сердечный клапанная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой	XL	133	257
FYB	Тромбоцитопения 3	AR	2	2
G6PC3	Нейтропения, тяжелая врожденная, синдром Дурсуна	AR	11	37
G6PD	Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы	XL	45	226
GATA1	Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией	XL	21	15
GATA2	Миелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, Иммунодефицит	AD	30	142
GBA	болезнь Гоше	AR	84	488
GCLC	Дефицит гамма-глутамилцистеинсинтетазы	AR	2	7
GFI1	Нейтропения, тяжелая врожденная, 2 аутосомно-доминантная, нейтропения, неиммунная хроническая идиопатическая, взрослых	AD	2	6
GFI1B	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 17	AD	6	9
GGCX	Заболевание, подобное эластической псевдоксантоме, с дефицитом множественных факторов свертывания крови, витамин К-зависимых факторов свертывания крови, комбинированный дефицит	AD/AR/Digenic	13	42
GINS1	Иммунодефицит	AR	4	4
GLRX5	Спастичность с началом в детском возрасте с гиперглицинемией	AR	5	6
GP1BA	Болезнь псевдофон Виллебранда, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	9	73
GP1BB	Гигантское нарушение тромбоцитов, изолированное, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	5	53
GP9	Синдром Бернара-Сулье	AR	6	42
GPI	Гемолитическая анемия, несфероцитарная из-за дефицита глюкозофосфатизомеразы	AR	11	41
GPR143	Врожденный нистагм, глазной альбинизм	XL	22	181
GSS	Дефицит глутатионсинтетазы	AR	8	38
HAVCR2
HAX1	Нейтропения, тяжелая врожденная	AR	11	21
HBA1	Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н)	AR/Digenic	27	214
HBA2	Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н)	AR/Digenic	44	290
HBB	Серповидноклеточная анемия, Бета-талассемия, Доминантное тельце включения, Другие талассемии/гемоглобинопатии, Бета-талассемия, Наследственная персистенция гемоглобина плода	AD/AR/Digenic	242	865
HFE	гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HK1	Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G)	AD/AR	9	7
HMOX1	Дефицит гемоксигеназы 1	AR	2	5
HOXA11	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией	AD	1	1
HPS1	Синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	Синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	Синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	Синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	Синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен	AD	43	31
IFNGR2	Иммунодефицит	AR	4	18
IKZF1	Иммунодефицит, общая переменная, 13	AD	10	35
ITGA2	Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного	AD/AR		5
ITGA2B	Тромбастения Гланцмана	AD/AR	22	234
ITGB3	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарная недостаточность 15-го типа, тромбоцитопения, неонатальная аллоиммунная, тромбастения Гланцмана	AD/AR	18	165
ITK	Лимфопролиферативный синдром	AR	4	11
JAGN1	Нейтропения, тяжелая врожденная	AR	8	8
JAK2	Тромбоцитемия 3	AD	12	22
KCNN4	Дегидратированный наследственный стоматоцитоз 2	AD	3	3
KIF23	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AD	1	3
KLF1	Анемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобина	AD/BG	16	45
KRAS	синдром Нунана, кожно-сердечный синдром	AD	63	35
LAMTOR2	Иммунодефицит из-за дефекта MAPBP-взаимодействующего белка	AR	1	1
LMAN1	Комбинированный дефицит факторов V и VIII	AR	5	37
LPIN2	синдром Маджида	AR	12	14
LYST	Синдром Чедиака-Хигаси	AR	50	97
MAGT1	Иммунодефицит, с дефектом магния, вирусная инфекция Эпштейна-Барр и новообразования, умственная отсталость, Х-сцепленный 95	XL	8	14
MAP2K1	Кардио-кожный синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардио-кожный синдром	AD	21	35
MASTL	Тромбоцитопения	AD		5
MCFD2	Фактор V и фактор VIII, комбинированный дефицит	AR	8	20
MECOM	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2	AD	3	27
MKL1	Первичный иммунодефицит	AR		4
MLH1	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	873	1191
MPL	Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения	AD/AR	23	55
MSH2	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации рака	AD/AR	933	1249
MSH6	Рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	672	586
MTHFD1	Тяжелый комбинированный иммунодефицит	AR	9	11
MTR	Метилмалоновая ацидемия	AR	13	43
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17	AD	25	117
MYO5A	Синдром Гришелли	AR	7	9
NAF1		AD		2
NBEAL2	Синдром серых тромбоцитов	AR	10	51
NBN	Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена	AD/AR	188	97
NF1	синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NHP2	Врожденный дискератоз	AR	5	3
NOP10	Врожденный дискератоз	AR	1	1
NRAS	Нунан синдром	AD	31	14
NT5C3A	Дефицит уридин-5-прим-монофосфатгидролазы, гемолитическая анемия вследствие	AR	10	28
OBFC1			2	2
OCA2	Альбинизм, коричневый глазо-кожный, Альбинизм, глазо-кожный, Пигментация кожи/волос/глаз	AR	43	310
P2RY12	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 24	AD/AR	4	13
PALB2	Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы	AD/AR	495	406
PARN	Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз	AD/AR	15	29
PAX5	Пре-В-клеточный острый лимфобластный лейкоз	AD		7
PC	Дефицит пируваткарбоксилазы	AR	32	41
PDHA1	Синдром Лея, дефицит пируватдегидрогеназы E1-альфа	XL	66	192
PDHX	Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3	AR	14	22
PGK1	Дефицит фосфоглицераткиназы 1	XL	16	26
PGM3	Иммунодефицит 23	AR	14	15
PIEZO1	Дегидратированный наследственный стоматоцитоз, лимфедема, наследственная III	AD/AR	23	60
PKLR	Дефицит пируваткиназы, повышение уровня АТФ в эритроцитах, семейный	AD/AR	17	277
PMS2	Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	319	342
POT1	чувствительность к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10	AD	2	34
PRF1	Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	AR	24	183
PRKACG	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 19	AR	1	1
PROC	Тромбофилия, наследственная	AD/AR	36	387
PROS1	Тромбофилия, наследственная	AD/AR	23	416
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
PUS1	Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия	AR	7	9
RAB27A	синдром Гришелли, синдром Элехальде	AR	18	54
RAC2	Синдром нейтрофильного иммунодефицита	AD	2	3
RAD51C	Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	107	125
RASGRP2	Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарного типа, 18	AR	3	20
RBM8A	Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости	AD/AR	5	12
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
REN	Гиперурикемическая нефропатия, Гиперпроренинемия, семейная, Дисгенезия почечных канальцев	AD/AR	9	18
RHAG	Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз, Анемия гемолитическая, резус-нулевой, регуляторный тип, Анемия гемолитическая, резус-модный тип, группа крови RHAG	AD/AR/BG	13	28
RIT1	Нунан синдром	AD	23	26
RNF168	RIDDLE-синдром	AR	4	5
RPL11	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	12	45
RPL15	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	2	2
RPL26	Анемия Даймонда-Блэкфана 11	AD	2	1
RPL27	Анемия Даймонда-Блэкфана 16		1	1
RPL31	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD		2
RPL35A	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	7	14
RPL5	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	19	77
RPS10	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	3	5
RPS19	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	23	172
RPS24	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	6	10
RPS26	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	10	33
RPS28	Анемия Даймонда-Блэкфана 15 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом	AD	1	1
RPS29	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	4	4
RPS7	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	2	10
RTEL1	Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз	AD/AR	58	51
RUNX1	Нарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием	AD	47	101
SAMD9	синдром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемия	AD/AR	10	27
SAMD9L	Синдром атаксии-панцитопении	AD	4	16
SBDS	Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия	AR	19	90
SEC23B	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AR	18	121
SERPINC1	Дефицит антитромбина III	AD/AR	44	412
SERPINF2	Дефицит ингибитора альфа-2-плазмина	AD/AR	4	8
SFTPB	Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная	AR	5	28
SFTPC	Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная	AD	8	82
SH2D1A	Лимфопролиферативный синдром	XL	21	129
SLC11A2	Анемия гипохромная микроцитарная с перегрузкой железом	AR	5	10
SLC19A2	Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии	AR	14	51
SLC25A38	Анемия, сидеробластная 2, пиридоксин-рефрактерная	AR	7	27
SLC37A4	Болезнь накопления гликогена	AD/AR	49	113
SLC45A2	Пигментация кожи/волос/глаз, кожно-глазной альбинизм	AR	16	156
SLC46A1	Мальабсорбция фолиевой кислоты	AR	17	23
SLC4A1	Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса	AD/AR/BG	38	122
SLFN14	Тромбоцитопения	AD/AR	4	4
SLX4	анемия Фанкони	AR	18	72
SMARCD2	Дефицит специфических гранул 2	AR	3	1
SOS1	Нунан синдром	AD	44	71
SPTA1	Сфероцитоз, эллипсоцитоз, пиропойкилоцитоз	AD/AR	29	51
SPTB	Сфероцитоз, анемия, неонатальный гемолитический, эллипсоцитоз	AD/AR	24	99
SRC	Тромбоцитопения, аутосомно-доминантная, 6	AD	2	1
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
SRP72	Синдром недостаточности костного мозга 1	AD	2	5
STAT3	Синдром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE, аутоиммунное заболевание, мультисистемное, инфантильное начало	AD	47	152
STX11	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	8	22
STXBP2	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	12	77
TBXA2R	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 24	AD	1	6
TBXAS1	Гематодиафизарный синдром Госала	AR	7	6
TCN2	Дефицит транскобаламина II	AR	9	35
TERC	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD	42	73
TERT	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD/AR	48	156
TF	Атрансферринемия	AR	8	17
THBD	Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичный	AD	5	28
THPO	Тромбоцитемия 1	AD/AR	5	10
TINF2	Синдром Ревеса, врожденный дискератоз	AD	25	42
TMPRSS6	Железорефрактерная железодефицитная анемия	AR	13	102
TP53	Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома	AD	393	505
TPI1	Дефицит триозофосфатизомеразы	AR	8	19
TRNT1	Пигментный ретинит и микроцитоз эритроцитов, сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодические лихорадки и задержка развития	AR	13	26
TUBB1	Макротромбоцитопения	AD	2	7
TYR	Альбинизм, глазо-кожный	AR	77	441
TYRP1	Альбинизм, глазо-кожный	AR	10	55
UBE2T	Анемия Фанкони, группа комплементации Т	AR	2	7
UNC13D	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	22	192
USB1	Пойкилодермия с нейтропенией	AR	24	22
VKORC1	Метаболизм лекарств, связанный с VKORC1, фактор свертывания крови, зависимый от витамина К, комбинированный дефицит	AD/AR	4	27
VPS13B	Синдром Коэна	AR	351	203
VPS45	Нейтропения, тяжелая врожденная, 5, аутосомно-рецессивная	AR	3	4
VWF	болезнь фон Виллебранда	AD/AR	57	1009
WAS	Нейтропения, тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-Олдрича	XL	57	439
WDR1		AR		8
WIPF1	Синдром Вискотта-Олдрича 2	AR	2	3
WRAP53	Врожденный дискератоз	AR	7	6
XIAP	Лимфопролиферативный синдром	XL	14	96
XRCC2	Наследственный рак молочной железы	AD/AR	10	21
YARS2	Миопатия, лактоацидоз и сидеробластная анемия	AR	27	11
ZCCHC8				1

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)