Аналізи ДНК в Україні

Місто: Київ

вул. Льва Толстого 21
Пн-Сб 8-20, Нд 9-18
  • Біла Церква
  • Вінниця
  • Дніпро
  • Житомир
  • Запоріжжя
  • Івано-Франківськ
  • Камянське
  • Київ
  • Кременчук
  • Кривий Ріг
  • Кропивницький
  • Лебедин
  • Луцьк
  • Львів
  • Миколаїв
  • Нікополь
  • Одеса
  • Полтава
  • Рівне
  • Суми
  • Тернопіль
  • Ужгород
  • Умань
  • Харків
  • Хмельницкий
  • Черкаси
  • Чернівці
  • Чернігів
  • Шостка

Всі аналізи/Панелі (секвенування NGS)

Комплексна гематологічна панель

Код 761. 270 генів, делеції та дуплікації
Термін: 50р.дн.
Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)
Вартість: 36500 грн
Замовити

Панель из 270 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов.

Предлагает комплексную генетическую диагностику широкого спектра гематологических заболеваний, начиная от недостаточности костного мозга и заканчивая специфическими заболеваниями, поражающими различные клеточные популяции или факторы, участвующие в гемостазе.

Наследственные гематологические заболевания представляют собой группу заболеваний крови с разнообразной клинической картиной. Симптомы могут варьироваться от нарушений свертываемости крови до тяжелой анемии или могут вызывать значительную иммуносупрессию. Кроме того, наследственные дефекты коагулопатии также могут вызывать тромбофилию, увеличивая риск тромбоза даже в детском возрасте. Все генетические дефекты, проявляющиеся недостаточностью костного мозга, приводят к тяжелой иммуносупрессии, которая может потребовать трансплантации стволовых клеток. Пациенты с наследственными синдромами недостаточности костного мозга имеют высокий риск развития рака, лейкемии или солидных опухолей. Роль генетической диагностики при наследственных гематологических заболеваниях существенна. В настоящее время точная генетическая диагностика необходима для подтверждения диагноза некоторых гематологических заболеваний и определения их оптимального лечения.

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на анемию вследствие альфа-талассемии (HBA1 или HBA2). Эти гены являются высоко гомологичными, что снижает частоту обнаружения мутаций из-за проблем с вызовом вариантов и трудно обнаруживаемого профиля мутаций (делеции и слияния генов в тандеме гомологичных генов в геноме человека).

Не рекомендуется для пациентов с подозрением на тяжелую гемофилию А, если общие инверсии не исключены предыдущим тестированием. Инверсия интрона 22 гена F8 идентифицируется у 43–45% пациентов с тяжелой формой гемофилии А, а инверсия интрона 1 — у 2–5%. Этот тест не позволяет надежно обнаружить эти инверсии.

Гены, входящие в панель:

Ген Ассоциированный фенотип Наслед.* ClinVar** HGMD**
ABCA3 Интерстициальное заболевание легких, нарушение обмена сурфактанта, легочная AR 11 287
ABCB7 Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия XL 8 9
ABCG5 Ситостеролемия AR 13 42
ABCG8 Ситостеролемия AR 18 44
ACD Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный 6, Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный 7 AD/AR 2 8
ACTB Синдром Барайтсера-Винтера AD 55 60
ACTN1 Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 15 AD 7 25
ADAMTS13 Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная AR 30 183
AK1 Дефицит аденилаткиназы, гемолитическая анемия вследствие AR 8 10
AK2 Ретикулярная дисгенезия AR 14 17
ALAS2 Анемия, сидеробластная, протопорфирия, эритропоэтическая XL 27 103
AMN Мегалобластная анемия-1, норвежская AR 29 34
ANK1 сфероцитоз AD/AR 20 105
ANKRD26 Тромбоцитопения AD 6 21
AP3B1 Синдром Германского-Пудлака AR 14 34
AP3D1 Синдром Германского-Пудлака 10 AR 1 4
ARPC1B Аномалии тромбоцитов с эозинофилией и иммуноопосредованным воспалительным заболеванием AR 2 4
ATM Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия AD/AR 1047 1109
ATR Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля AD/AR 10 33
ATRX синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица XL 65 165
BLM Синдром Блума AR 152 119
BLOC1S3 Синдром Германского-Пудлака AR 2 4
BLOC1S6 Синдром Германского-Пудлака AR 1 2
BRAF синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром AD 134 65
BRCA1 Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный AD 2997 2631
BRCA2 Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 3369 2659
BRIP1 Анемия Фанкони, Рак молочной железы AD/AR 238 189
C15ORF41 Врожденная дизэритропоэтическая анемия AR 3 3
C6ORF25 AR 1 1
CBL Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него AD 24 43
CD59 Дефицит CD59 AR 4 8
CDAN1 Анемия врожденная дизэритропоэтическая AR 12 61
CDC42 Синдром Такэноути-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунана AD 11 9
CDKN2A Меланома семейная, синдром меланомы-рака поджелудочной железы AD 87 232
CEBPA Острый миелоидный лейкоз, семейный AD 15 13
CECR1 Узелковый полиартериит, дефицит ADA2 AR 15 50
CLCN7 Остеопетроз AD/AR 15 98
CLPB 3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN) AD/AR 26 25
CSF2RA Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная XL 2 17
CSF3R Нейтрофилия, наследственная AD/AR 13 13
CTC1 Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами AR 21 33
CTLA4 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип V AD 11 34
CTSC Пародонтит, юношеский, синдром Хаима-Мунка, синдром Папийона-Лефевра AR 19 92
CUBN Мегалобластная анемия-1, фин. AR 42 53
CXCR4 Бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и синдром миелокатексиса (WHIM) AD 5 15
CYB5R3 Метгемоглобинемия из-за дефицита метгемоглобинредуктазы AR 21 71
CYCS Тромбоцитопения AD 2 3
DDX41 Семейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования, множественные типы, восприимчивость к AD 9 21
DHFR Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы AR 2 5
DKC1 Синдром Хойераала-Хрейдарссона, врожденный дискератоз XL 48 74
DNAJC21 Синдром недостаточности костного мозга 3 AR 5 11
DNASE2 Аутовоспалительно-панцитопенический синдром AR 2
DTNBP1 Синдром Германского-Пудлака AR 2 3
EFL1 Синдром Швахмана-Даймонда 3 2
EGLN1 Гемоглобин, высотная адаптация AD 3 64
ELANE нейтропения AD 43 217
EPAS1 Эртироцитоз, семейный 4 AD 3 30
EPB41 Эллипсоцитоз 1 AR 6 12
EPB42 сфероцитоз AR 8 17
EPCAM Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 38 80
EPOR Эритроцитоз, семейный, 1 AD 4 32
ERCC4 Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE AR 13 70
ERCC6L2 Синдром недостаточности костного мозга 2 AR 4 9
ETV6 Тромбоцитопения 5 AD 10 38
F10 Дефицит фактора X AR 15 155
F11 Дефицит фактора XI AD/AR 77 271
F12 Ангионевротический отек, дефицит фактора XII AD/AR 7 53
F13A1 Дефицит фактора XIIIA AR 20 180
F13B Дефицит фактора XIIIB AR 4 18
F2 Тромбофилия из-за дефекта тромбина, дефицита протромбина, врожденная AD/AR 14 66
F5 Дефицит фактора V, тромбофилия из-за резистентности к активированному протеину С AD/AR 19 157
F7 Дефицит фактора VII AR 27 322
F8 Гемофилия А XL 296 3205
F9 Гемофилия B, чувствительность к варфарину, тромбофилия из-за дефекта фактора IX XL 117 1281
FADD Инфекции, рецидивирующие, с энцефалопатией, дисфункцией печени и сердечно-сосудистыми пороками развития AR 2 1
FANCA анемия Фанкони AR 191 677
FANCB анемия Фанкони XL 11 21
FANCC анемия Фанкони AR 94 64
FANCD2 анемия Фанкони AR 21 61
FANCE анемия Фанкони AR 4 17
FANCF Фанкониевая анемия AR 7 16
FANCG анемия Фанкони AR 16 92
FANCI анемия Фанкони AR 13 45
FANCL анемия Фанкони AR 13 24
FANCM анемия Фанкони AD/AR 6 50
FAS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром AD/AR 31 133
FASLG Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип IB AD/AR 2 10
FGA Афибриногенемия врожденная, Дисфибриногенемия врожденная, Гиподисфибриногенемия врожденная, Семейный висцеральный амилоидоз AD/AR 10 144
FGB Афибриногенемия, врожденная, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная AD/AR 6 92
FGG Афибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, Дисфибриногенемия, врожденная, Гиподисфибриногенемия, врожденная AD/AR 7 127
FLI1 Тромбоцитопения, тип Пэрис-Труссо, нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 21 AD 7 7
FLNA Лобно-метафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мелника-Нидлса, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Отопалатодигитальный синдром 2 типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлса, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/врожденный синдром короткой кишки, Сердечный клапанная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой XL 133 257
FYB Тромбоцитопения 3 AR 2 2
G6PC3 Нейтропения, тяжелая врожденная, синдром Дурсуна AR 11 37
G6PD Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы XL 45 226
GATA1 Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией XL 21 15
GATA2 Миелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, Иммунодефицит AD 30 142
GBA болезнь Гоше AR 84 488
GCLC Дефицит гамма-глутамилцистеинсинтетазы AR 2 7
GFI1 Нейтропения, тяжелая врожденная, 2 аутосомно-доминантная, нейтропения, неиммунная хроническая идиопатическая, взрослых AD 2 6
GFI1B Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 17 AD 6 9
GGCX Заболевание, подобное эластической псевдоксантоме, с дефицитом множественных факторов свертывания крови, витамин К-зависимых факторов свертывания крови, комбинированный дефицит AD/AR/Digenic 13 42
GINS1 Иммунодефицит AR 4 4
GLRX5 Спастичность с началом в детском возрасте с гиперглицинемией AR 5 6
GP1BA Болезнь псевдофон Виллебранда, синдром Бернара-Сулье AD/AR 9 73
GP1BB Гигантское нарушение тромбоцитов, изолированное, синдром Бернара-Сулье AD/AR 5 53
GP9 Синдром Бернара-Сулье AR 6 42
GPI Гемолитическая анемия, несфероцитарная из-за дефицита глюкозофосфатизомеразы AR 11 41
GPR143 Врожденный нистагм, глазной альбинизм XL 22 181
GSS Дефицит глутатионсинтетазы AR 8 38
HAVCR2
HAX1 Нейтропения, тяжелая врожденная AR 11 21
HBA1 Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) AR/Digenic 27 214
HBA2 Альфа-талассемия (синдром гемоглобина Барта), Альфа-талассемия (болезнь гемоглобина Н) AR/Digenic 44 290
HBB Серповидноклеточная анемия, Бета-талассемия, Доминантное тельце включения, Другие талассемии/гемоглобинопатии, Бета-талассемия, Наследственная персистенция гемоглобина плода AD/AR/Digenic 242 865
HFE гемохроматоз AR/Digenic 11 56
HK1 Гемолитическая анемия, несфероцитарная, обусловленная дефицитом гексокиназы, пигментный ретинит 79, нейропатия моторная и сенсорная, тип Russe (болезнь Шарко-Мари-Тута тип 4G) AD/AR 9 7
HMOX1 Дефицит гемоксигеназы 1 AR 2 5
HOXA11 Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией AD 1 1
HPS1 Синдром Германского-Пудлака AR 28 55
HPS3 Синдром Германского-Пудлака AR 10 17
HPS4 Синдром Германского-Пудлака AR 16 22
HPS5 Синдром Германского-Пудлака AR 20 31
HPS6 Синдром Германского-Пудлака AR 13 37
HRAS Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен AD 43 31
IFNGR2 Иммунодефицит AR 4 18
IKZF1 Иммунодефицит, общая переменная, 13 AD 10 35
ITGA2 Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного AD/AR 5
ITGA2B Тромбастения Гланцмана AD/AR 22 234
ITGB3 Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарная недостаточность 15-го типа, тромбоцитопения, неонатальная аллоиммунная, тромбастения Гланцмана AD/AR 18 165
ITK Лимфопролиферативный синдром AR 4 11
JAGN1 Нейтропения, тяжелая врожденная AR 8 8
JAK2 Тромбоцитемия 3 AD 12 22
KCNN4 Дегидратированный наследственный стоматоцитоз 2 AD 3 3
KIF23 Анемия врожденная дизэритропоэтическая AD 1 3
KLF1 Анемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобина AD/BG 16 45
KRAS синдром Нунана, кожно-сердечный синдром AD 63 35
LAMTOR2 Иммунодефицит из-за дефекта MAPBP-взаимодействующего белка AR 1 1
LMAN1 Комбинированный дефицит факторов V и VIII AR 5 37
LPIN2 синдром Маджида AR 12 14
LYST Синдром Чедиака-Хигаси AR 50 97
MAGT1 Иммунодефицит, с дефектом магния, вирусная инфекция Эпштейна-Барр и новообразования, умственная отсталость, Х-сцепленный 95 XL 8 14
MAP2K1 Кардио-кожный синдром AD 45 23
MAP2K2 Кардио-кожный синдром AD 21 35
MASTL Тромбоцитопения AD 5
MCFD2 Фактор V и фактор VIII, комбинированный дефицит AR 8 20
MECOM Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2 AD 3 27
MKL1 Первичный иммунодефицит AR 4
MLH1 Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 873 1191
MPL Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения AD/AR 23 55
MSH2 Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации рака AD/AR 933 1249
MSH6 Рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 672 586
MTHFD1 Тяжелый комбинированный иммунодефицит AR 9 11
MTR Метилмалоновая ацидемия AR 13 43
MYH9 Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17 AD 25 117
MYO5A Синдром Гришелли AR 7 9
NAF1 AD 2
NBEAL2 Синдром серых тромбоцитов AR 10 51
NBN Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена AD/AR 188 97
NF1 синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана AD 1157 2901
NHP2 Врожденный дискератоз AR 5 3
NOP10 Врожденный дискератоз AR 1 1
NRAS Нунан синдром AD 31 14
NT5C3A Дефицит уридин-5-прим-монофосфатгидролазы, гемолитическая анемия вследствие AR 10 28
OBFC1 2 2
OCA2 Альбинизм, коричневый глазо-кожный, Альбинизм, глазо-кожный, Пигментация кожи/волос/глаз AR 43 310
P2RY12 Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 24 AD/AR 4 13
PALB2 Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы AD/AR 495 406
PARN Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз AD/AR 15 29
PAX5 Пре-В-клеточный острый лимфобластный лейкоз AD 7
PC Дефицит пируваткарбоксилазы AR 32 41
PDHA1 Синдром Лея, дефицит пируватдегидрогеназы E1-альфа XL 66 192
PDHX Дефицит белка, связывающего пируватдегидрогеназу E3 AR 14 22
PGK1 Дефицит фосфоглицераткиназы 1 XL 16 26
PGM3 Иммунодефицит 23 AR 14 15
PIEZO1 Дегидратированный наследственный стоматоцитоз, лимфедема, наследственная III AD/AR 23 60
PKLR Дефицит пируваткиназы, повышение уровня АТФ в эритроцитах, семейный AD/AR 17 277
PMS2 Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипоз AD/AR 319 342
POT1 чувствительность к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10 AD 2 34
PRF1 Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз AR 24 183
PRKACG Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 19 AR 1 1
PROC Тромбофилия, наследственная AD/AR 36 387
PROS1 Тромбофилия, наследственная AD/AR 23 416
PTPN11 Синдром Нунана, метахондроматоз AD 135 140
PUS1 Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия AR 7 9
RAB27A синдром Гришелли, синдром Элехальде AR 18 54
RAC2 Синдром нейтрофильного иммунодефицита AD 2 3
RAD51C Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная AD/AR 107 125
RASGRP2 Нарушение свертываемости крови, тромбоцитарного типа, 18 AR 3 20
RBM8A Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости AD/AR 5 12
RECQL4 синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона AR 82 114
REN Гиперурикемическая нефропатия, Гиперпроренинемия, семейная, Дисгенезия почечных канальцев AD/AR 9 18
RHAG Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз, Анемия гемолитическая, резус-нулевой, регуляторный тип, Анемия гемолитическая, резус-модный тип, группа крови RHAG AD/AR/BG 13 28
RIT1 Нунан синдром AD 23 26
RNF168 RIDDLE-синдром AR 4 5
RPL11 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 12 45
RPL15 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2 2
RPL26 Анемия Даймонда-Блэкфана 11 AD 2 1
RPL27 Анемия Даймонда-Блэкфана 16 1 1
RPL31 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2
RPL35A Анемия Даймонда-Блэкфана AD 7 14
RPL5 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 19 77
RPS10 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 3 5
RPS19 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 23 172
RPS24 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 6 10
RPS26 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 10 33
RPS28 Анемия Даймонда-Блэкфана 15 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом AD 1 1
RPS29 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 4 4
RPS7 Анемия Даймонда-Блэкфана AD 2 10
RTEL1 Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз AD/AR 58 51
RUNX1 Нарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием AD 47 101
SAMD9 синдром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемия AD/AR 10 27
SAMD9L Синдром атаксии-панцитопении AD 4 16
SBDS Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия AR 19 90
SEC23B Анемия врожденная дизэритропоэтическая AR 18 121
SERPINC1 Дефицит антитромбина III AD/AR 44 412
SERPINF2 Дефицит ингибитора альфа-2-плазмина AD/AR 4 8
SFTPB Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная AR 5 28
SFTPC Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная AD 8 82
SH2D1A Лимфопролиферативный синдром XL 21 129
SLC11A2 Анемия гипохромная микроцитарная с перегрузкой железом AR 5 10
SLC19A2 Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии AR 14 51
SLC25A38 Анемия, сидеробластная 2, пиридоксин-рефрактерная AR 7 27
SLC37A4 Болезнь накопления гликогена AD/AR 49 113
SLC45A2 Пигментация кожи/волос/глаз, кожно-глазной альбинизм AR 16 156
SLC46A1 Мальабсорбция фолиевой кислоты AR 17 23
SLC4A1 Сфероцитоз, овальцитоз, почечный канальцевый ацидоз, дистальный, с гемолитической анемией, криогидроцитоз, акантоцитоз, полоса 3 Мемфиса AD/AR/BG 38 122
SLFN14 Тромбоцитопения AD/AR 4 4
SLX4 анемия Фанкони AR 18 72
SMARCD2 Дефицит специфических гранул 2 AR 3 1
SOS1 Нунан синдром AD 44 71
SPTA1 Сфероцитоз, эллипсоцитоз, пиропойкилоцитоз AD/AR 29 51
SPTB Сфероцитоз, анемия, неонатальный гемолитический, эллипсоцитоз AD/AR 24 99
SRC Тромбоцитопения, аутосомно-доминантная, 6 AD 2 1
SRP54 Синдром Швахмана-Даймонда AD 3
SRP72 Синдром недостаточности костного мозга 1 AD 2 5
STAT3 Синдром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE, аутоиммунное заболевание, мультисистемное, инфантильное начало AD 47 152
STX11 Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный AR 8 22
STXBP2 Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный AR 12 77
TBXA2R Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 24 AD 1 6
TBXAS1 Гематодиафизарный синдром Госала AR 7 6
TCN2 Дефицит транскобаламина II AR 9 35
TERC Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз AD 42 73
TERT Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз AD/AR 48 156
TF Атрансферринемия AR 8 17
THBD Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичный AD 5 28
THPO Тромбоцитемия 1 AD/AR 5 10
TINF2 Синдром Ревеса, врожденный дискератоз AD 25 42
TMPRSS6 Железорефрактерная железодефицитная анемия AR 13 102
TP53 Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома AD 393 505
TPI1 Дефицит триозофосфатизомеразы AR 8 19
TRNT1 Пигментный ретинит и микроцитоз эритроцитов, сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодические лихорадки и задержка развития AR 13 26
TUBB1 Макротромбоцитопения AD 2 7
TYR Альбинизм, глазо-кожный AR 77 441
TYRP1 Альбинизм, глазо-кожный AR 10 55
UBE2T Анемия Фанкони, группа комплементации Т AR 2 7
UNC13D Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный AR 22 192
USB1 Пойкилодермия с нейтропенией AR 24 22
VKORC1 Метаболизм лекарств, связанный с VKORC1, фактор свертывания крови, зависимый от витамина К, комбинированный дефицит AD/AR 4 27
VPS13B Синдром Коэна AR 351 203
VPS45 Нейтропения, тяжелая врожденная, 5, аутосомно-рецессивная AR 3 4
VWF болезнь фон Виллебранда AD/AR 57 1009
WAS Нейтропения, тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-Олдрича XL 57 439
WDR1 AR 8
WIPF1 Синдром Вискотта-Олдрича 2 AR 2 3
WRAP53 Врожденный дискератоз AR 7 6
XIAP Лимфопролиферативный синдром XL 14 96
XRCC2 Наследственный рак молочной железы AD/AR 10 21
YARS2 Миопатия, лактоацидоз и сидеробластная анемия AR 27 11
ZCCHC8 1

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

  • Лаборатория (США), аккредитованная САР
  • Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
  • Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
  • Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
  • Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
  • Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
  • Анализ делеций и дупликаций
  • Строгая схема классификации вариантов
  • Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
  • Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.



Ваш голос учтен!
4.9 / 5.0
(2 голосов)

Коментарі (0)

Добавити коментар