Анализ экзома является самым современным методом генетического тестирования, который позволяет исследовать практически все гены человека, для которых установлена роль в развитии заболеваний (экзом). Это исследование используется для диагностики сложных и редких генетических заболеваний, когда другие методы не дали чётких результатов.
Экзом анализирует только экзоны (участки генов, кодирующие белки) и покрывает примерно 1–2% генома. Его выбирают, если подозревается патология, связанная с белок-кодирующими генами.
Метод диагностики. NGS
Уникальные преимущества
- Секвенирование экзома включает митохондриальный геном
- Выравнивание выполняется относительно самой новой версии референса GRCh38
- Возможно получение сырых данных FASTQ, VCF
- Переанализ данных по запросу, если есть изменения в фенотипе
- Включён анализ делеций/дупликаций (CNV)
Для кого?
1. Пациентам с неясными медицинскими состояниями
- При подозрении на редкие или сложные генетические заболевания, которые трудно диагностировать с помощью стандартных методов.
- В случае неизвестных причин симптомов, таких как:
- Задержка развития у детей.
- Врожденные пороки или нарушения обмена веществ.
- Неврологические расстройства (эпилепсия, миопатии, нарушения моторики).
- Атипичные или неясные синдромы.
2. Людям с отрицательными результатами целевых генетических тестов
- Если мутации не выявлены в целевых анализах (например, NGS-панелях), но клинические подозрения на генетическое заболевание сохраняются.
3. Парам, планирующим беременность
- Для выявления носительства редких заболеваний, которые могут передаваться детям.
- В случаях повторных потерь беременности или рождения детей с врождёнными нарушениями.
4. Пациентам с семейным анамнезом генетических заболеваний
- Если в семье есть известные случаи наследственных заболеваний или смерть в раннем возрасте по неизвестным причинам.
5. Для онкологических пациентов
- Для выявления генетических изменений в опухолевых клетках (соматических мутаций) и выбора таргетной терапии.
- Для оценки наследственного риска развития рака (BRCA, TP53, APC и др.).
6. Для здоровых людей с целью предиктивного тестирования
- Полный генетический check-up организма, определение возможных рисков
Киев
