Повне секвенування екзому (WES)

Аналіз екзому є найсучаснішим методом генетичного тестування, які дозволяють досліджувати практично всі гени людини, для яких встановлено роль у розвитку захворювання (екзом). Це дослідження використовується для діагностики складних і рідкісних генетичних захворювань, коли інші методи не дали чітких результатів.

Екзом аналізує лише екзони (ділянки генів, що кодують білки) і покриває приблизно 1-2% геному. Його вибирають, якщо підозрюється патологія, пов’язана з білок-кодуючими генами.

Метод діагностики. NGS

Унікальні переваги

• Секвенування екзому включає мітохондріальний геном
• Вирівнювання виконується відносно найновішої версії референсу GRCh38
• Можливе отримання сирих даних
• Переаналіз даних за запитом, якщо є зміни в фенотипі
• Можливе отримання сирих данихВходить аналіз делецій/дуплікацій (CNV)

  Для кого?

  1. Пацієнтам із незрозумілими медичними станами

  • При підозрі на рідкісні або складні генетичні захворювання, які важко діагностувати за допомогою стандартних методів.
  • У разі невідомих причин симптомів, таких як:
  • Затримка розвитку у дітей.
  • Вроджені вади або порушення обміну речовин.
  • Неврологічні розлади (епілепсія, міопатії, порушення моторики).
  • Атипові або незрозумілі синдроми.

  2. Людям із негативними результатами цільових генетичних тестів

  • Якщо мутації не виявлені у цільових аналізах (наприклад, NGS-панелях), але клінічні підозри на генетичне захворювання зберігаються.

  3. Парам, які планують вагітність

  • Для виявлення носійства рідкісних захворювань, які можуть передаватися дітям.
  • У випадках повторних втрат вагітності або народження дітей із вродженими порушеннями.

  4. Пацієнтам із сімейним анамнезом генетичних захворювань

  • Якщо в родині є відомі випадки спадкових захворювань або смерть у ранньому віці через невідомі причини.

  5. Для онкологічних пацієнтів

  • Для виявлення генетичних змін у пухлинних клітинах (соматичних мутацій) і вибору таргетної терапії.
  • Для оцінки спадкового ризику розвитку раку (BRCA, TP53, APC тощо).

  6. Для уточнення діагнозу у пацієнтів із багатофакторними розладами

  • У випадках складних захворювань, таких як аутизм, шизофренія, аутоімунні захворювання, де можуть бути задіяні декілька генів.

  7. Для проведення фармакогенетичного аналізу

  • Для оцінки реакції на певні ліки залежно від генетичних особливостей (фармакогеноміка).