Полноэкзомное секвенирование (США)

Полноэкзомное секвенирование (США) включает в себя высококачественный анализ последовательности всего экзома, в сочетании с анализом делеций/дупликаций всего экзома. Полноэкзомное секвенирование (США) позволяет обнаруживать однонуклеотидные и индел-варианты, а также более крупные делеции/дупликации.

Полноэкзомное секвенирование является надежным и одним из наиболее полных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений при большом разнообразии генетических нарушений. В Полноэкзомном секвенировании белок-кодирующие области всех генов (около 20 000) человеческого генома, т. е. экзома, секвенируются с использованием технологий секвенирования следующего поколения. В то время как экзом составляет лишь ~1% всего генома, 85% всех мутаций, вызывающих заболевание, расположены именно там.

Полноэкзомное секвенирование Blueprint Genetics больше всего подходит в следующих случаях:

• сложное неспецифическое генетическое заболевание с множественными дифференциальными диагнозами.
• генетически гетерогенное заболевание.
• подозрение на генетическое заболевание, при котором специфический генетический тест недоступен.
• неудачное предыдущее генетическое тестирование.

Тест Полноэкзомное секвенирование (США) был разработан для максимизации диагностических результатов, в первую очередь за счет получения высококачественных и однородных данных секвенирования. Данные секвенирования анализируются с использованием собственного современного конвейера биоинформатики. Кроме того, генетическая информация пациентов тщательно интерпретируется нашей командой генетиков и клиницистов с использованием информации из последних публикаций и актуальных баз данных.

Производительность Полноэкзомного секвенирования

Используется технология полного захвата экзома и методы секвенирования нового поколения для получения данных Полноэкзомнго секвенирования клинического уровня, максимально увеличивая охват клинически значимых генов.

1. Очень однородная глубина секвенирования для всех кодирующих белок генов генома:

• Среднее покрытие секвенирования в среднем 154x при гарантированных 100 млн чтений секвенирования.
• В среднем 99,4 % пар оснований в кодирующих областях генов и выбранных вариантов интронов покрывают не менее 20x.

2. Высокочувствительное и специфичное обнаружение однонуклеотидных вариантов и инделей:

• Чувствительность 99,7 % и специфичность > 99,99 % для обнаружения однонуклеотидных вариантов в кодирующих областях генов и выбранных интронных вариантов.
• Чувствительность 97,0 % и специфичность > 99,99 % для обнаружения инделей в кодирующих областях генов и выбранных вариантов интронов (обнаружены делеции до 220 п.н., вставки до 221 п.н.).
• Анализ выполняется с высокой точностью (точность внутри цикла (повторяемость) 99,7% , промежуточная точность (воспроизводимость) 99,7%).

3. Чувствительное и специфическое обнаружение вариантов числа копий (CNV):

• События делеции одного экзона обнаруживаются с чувствительностью >92%, а CNV с пятью экзонами — с 98,6% и специфичностью >99,9%. Сегментально дублированные области генома могут иметь пониженную чувствительность. С помощью этого теста невозможно определить точные границы аберрации числа копий.

4. Включает секвенирование полного митохрндриального генома.

Клиническая интерпретация теста Полноэкзомное секвенирование

При анализе данных выполняется поиск генетического объяснения симптомам пациента. Поэтому анализ и отчетность сосредоточены на вариантах, которые непосредственно связаны с фенотипом пациента. Это включает известные/возможно вызывающие заболевание гетерозиготные варианты в генах, связанные с аутосомно-доминантными (AD) состояниями, гомозиготные/сложные гетерозиготные варианты в генах, связанные с аутосомно-рецессивными (AR) состояниями, или гетерозиготные/гемизиготные/гомозиготные варианты, связанные с Х-сцепленными заболеваниями, которые согласуются со всем или частью фенотипа пациента.

Ограничения теста Полноэкзомное секвенирование

Этот тест не обнаруживает следующее:

• Сложные инверсии
• Генные преобразования
• Сбалансированные транслокации
• Варианты митохондриальной ДНК
• Повторяющиеся расстройства расширения
• Некодирующие варианты глубже, чем ±20 пар оснований от экзон-интронной границы

Этот тест не может надежно обнаружить следующее:

• Низкий уровень мозаицизма (вариант с долей минорного аллеля 14,6% выявляется с вероятностью 90%)
• Участки мононуклеотидных повторов
• Вcтавки больше 50 б.п.
• Делеции или дупликации одного экзона
• Варианты внутри псевдогенных областей/дублированных сегментов

Преимущества лаборатории (США)

• Аккредитации CAP и ISO-15189, охватывающие все операции, включая секвенирование всего экзома, панели NGS и подтверждающие испытания.
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и точные конвейеры биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• ~ 1500 некодирующих вариантов, вызывающих заболевания, в анализе Полноэкзомное секвенирование.
• Строгая классификация вариантов основана на модифицированной схеме классификации вариантов ACMG.
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Исчерпывающие клинические заключения.
• Бесплатно можно заказать первичные данные секвенирования

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Сырые данные могут быть предосталяны по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.