Секвенирование полного генома 3billion

3B-GENOME — это услуга полного секвенирования генома (Whole Genome Sequencing, WGS), предлагаемая компанией 3billion. В отличие от секвенирования экзома (WES), которое анализирует только кодирующие участки ДНК, WGS охватывает весь геном, включая экзоны, интроны, митохондриальную ДНК и структурные вариации. Это обеспечивает более высокую диагностическую точность, особенно при сложных или неясных клинических случаях.

Преимущества использования 3B-GENOME

• Высокая диагностическая эффективность: WGS имеет на 7–8% более высокую диагностическую точность по сравнению с WES.
• Обнаружение структурных вариаций: Включает выявление CNV и сбалансированных хромосомных перестроек.
• Анализ митохондриальной ДНК: Позволяет выявлять патогенные варианты с высокой точностью.
• Подходит для сложных случаев: Рекомендуется при неспецифических симптомах или после неудачных попыток диагностики с использованием других методов.

Технические характеристики 3B-GENOME

• Платформа секвенирования: Illumina NovaSeq X
• Глубина покрытия: ~30X для ядерного генома, 1000X для митохондриального
• Длина чтения: 150 пар оснований (paired-end)
• Покрытие генома на 20X: ≥95%
• Обнаруживаемые варианты: SNV, INDEL, структурные вариации (включая CNV)

Клинические кейсы, диагностированные с помощью 3B-GENOME

1. Миотоническая дистрофия типа 1 (DMPK)

Пациент с прогрессирующей мышечной слабостью и другими симптомами прошёл тестирование с использованием 3B-GENOME. Анализ выявил расширение повторов в гене DMPK, что подтвердило диагноз миотонической дистрофии типа 1. Это позволило начать своевременное лечение и предоставить генетическое консультирование семье пациента. Подробнее: 3billion.io

2. Нейрофиброматоз типа I (NF1)

Пациент с кожными проявлениями и нейрологическими симптомами прошёл WGS. Тест выявил мутацию в интронной области гена NF1, которая была пропущена при предыдущем экзомном секвенировании. Это подчёркивает важность полного секвенирования генома для выявления мутаций в некодирующих регионах.