Секвенування повного геному 3billion

3B-GENOME — це послуга повного секвенування геному (Whole Genome Sequencing, WGS), яку пропонує компанія 3billion. На відміну від секвенування екзома (WES), яке аналізує лише кодуючі ділянки ДНК, WGS охоплює весь геном, включаючи екзони, інтрони, мітохондріальну ДНК та структурні варіації. Це забезпечує більш високу діагностичну точність, особливо при складних або неясних клінічних випадках.

Переваги використання 3B-GENOME

• Висока діагностична ефективність: WGS має на 7–8% вищу діагностичну точність порівняно з WES.
• Виявлення структурних варіацій: Включає виявлення CNV та збалансованих хромосомних перебудов.
• Аналіз мітохондріальної ДНК: Дозволяє виявляти патогенні варіанти з високою точністю.
• Підходить для складних випадків: Рекомендується при неспецифічних симптомах або після невдалих спроб діагностики з використанням інших методів.

Технічні характеристики 3B-GENOME

• Платформа секвенування: Illumina NovaSeq X
• Глибина покриття: ~30X для ядерного геному, 1000X для мітохондріального
• Довжина читання: 150 пар основ (paired-end)
• Покриття геному на 20X: ≥95%
• Виявлені варіанти: SNV, INDEL, структурні варіації (включаючи CNV)

Клінічні кейси, діагностовані за допомогою 3B-GENOME

1. Міотонічна дистрофія типу 1 (DMPK)

Пацієнт із прогресуючою м'язовою слабкістю та іншими симптомами пройшов тестування з використанням 3B-GENOME. Аналіз виявив розширення повторів у гені DMPK, що підтвердило діагноз міотонічної дистрофії типу 1. Це дозволило розпочати своєчасне лікування та надати генетичне консультування сім'ї пацієнта Докладніше: 3billion.io

2. Нейрофіброматоз типу I (NF1)

Пацієнт зі шкірними проявами та нейрологічними симптомами пройшов WGS. Тест виявив мутацію в інтронній ділянці гена NF1, яка була пропущена за попереднього екзотичного секвенування. Це підкреслює важливість повного секвенування геному для виявлення мутацій у регіонах, що не кодують.