Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Генетический анализ Синдром Вильсона-Коновалова — это лабораторный анализ, направленный на выявление мутаций в гене ATP7B, которые являются причиной его развития.

Синдром Вильсона-Коновалова — нарушение обмена меди с чрезмерным накоплением в печени, мозге, роговице и других органах, что вызывает печеночные, неврологические и психиатрические проявления.

Частота в популяции составляет 1:30000.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Симптомы Синдрома Вильсона-Коновалова

• Хронический или острый гепатит неясной этиологии, цирроз печени в молодом возрасте.
• Неврологические симптомы неясного происхождения: дистония, тремор, нарушение координации, паркинсонизм.
• Психиатрические расстройства с ранним началом: изменения поведения, депрессия, психозы (при подозрении на соматическую причину).
• Наличие кольцевых отложений в роговице (кольца Кайзера–Флейшера).
• Сниженный уровень церулоплазмина,
• Повышенный уровень свободной меди в сыворотке крови и/или моче.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)

Врач, который назначает

• Гепатолог,
• гастроэнтеролог,
• невролог,
• педиатр/неонатолог,
• псииіатр при подозрении,
• врач-генетик

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется, анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

Необходима предварительная запись за 1–2 дня.

Рекомендуется предоставить имеющуюся медицинскую документацию — выписки, результаты предыдущих обследований или подробное описание симптомов. Это помогает специалистам точнее интерпретировать результаты и сопоставить их с клинической картиной.