Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Генетичний аналіз Синдром Вільсона-Коновалова — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення мутацій у гені ATP7B, які є причиною його розвитку.

Синдром Вільсона-Коновалова — це порушення обміну міді з її надмірним накопиченням у печінці, мозку, рогівці та інших органах, що спричиняє печінкові, неврологічні та психіатричні прояви.

Частота в популяції становить 1:30000.

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.

Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова

• Хронічний або гострий гепатит нез’ясованої етіології, цироз печінки в молодому віці.
• Неврологічні симптоми нез’ясованого походження: дистонія, тремор, порушення координації, паркінсонізм.
• Психіатричні розлади з раннім початком: зміни поведінки, депресія, психози (при підозрі на соматичну причину).
• Наявність кільцевих відкладень у рогівці (кільця Кайзера–Флейшера).
• Знижений рівень церулоплазміну,
• Підвищений рівень вільної міді в сироватці крові та/або сечі.

Метод

NGS Illumina (next generation sequencing, секвенування нового покоління)

Лікар, який призначає

• Гепатолог,
• гастроентеролог,
• невролог,
• педіатр/неонатолог,
• психіатр при підозрі,
• лікар-генетик

Підготовка до аналізу

Спеціальна підготовка не потрібна, аналіз можна здавати в будь-який час доби, незалежно від прийому їжі.

Необхідний попередній запис за 1–2 дні.

Рекомендується надати наявну медичну документацію — виписки, результати попередніх обстежень або детальний опис симптомів. Це допомагає фахівцям точніше інтерпретувати результати та співставити їх із клінічною картиною.