Определение количества копий X-хромосомы

Определение количества X-хромосом методом FISH

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — современный метод молекулярной цитогенетики, позволяющий точно определить число X-хромосом в клетках. Этот анализ незаменим в диагностике синдромов, связанных с нарушением числа половых хромосом, особенно при подозрении на мозаицизм или атипичные формы хромосомных аномалий.

В отличие от стандартного кариотипирования, FISH не требует длительного культивирования клеток и позволяет исследовать не только метафазные, но и интерфазные ядра. Это существенно повышает чувствительность метода и позволяет выявлять даже низкий процент аномальных клеток.

Когда назначают анализ

• Подозрение на синдром Клайнфельтера (например, 47,XXY или мозаицизм 46,XY/47,XXY)
• Оценка хромосомного набора при бесплодии у мужчин и женщин
• Подтверждение количества X-хромосом у новорожденных с атипичными признаками развития
• Диагностика мозаичных форм хромосомных нарушений

Преимущества метода FISH

• Высокая чувствительность к мозаицизму
• Быстрый результат — без необходимости культивации клеток
• Визуализация хромосом в интерфазных ядрах
• Подходит для пренатальной и постнатальной диагностики

Результат отражает точное количество X-хромосом в проанализированных клетках.

Подготовка к анализу

Анализ выполняется на венозной крови, собранной в пробирку с зеленой крышкой (литий-гепарин). Пациенту не обязательно быть натощак — прием пищи не влияет на результат. Однако желательно:

• Избегать сильного физического и эмоционального напряжения за 12 часов до сдачи крови
• Не употреблять алкоголь накануне
• Сообщить врачу о приёме любых медикаментов (в редких случаях они могут повлиять на клеточный состав)