Визначення кількості копій X-хромосоми

Визначення кількості X-хромосом методом FISH

FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — сучасний метод молекулярної цитогенетики, який дозволяє точно визначити кількість X-хромосом у клітинах. Цей аналіз незамінний для діагностики синдромів, пов’язаних із порушенням кількості статевих хромосом, особливо при підозрі на мозаїцизм або нетипові форми хромосомних аномалій.

На відміну від стандартного каріотипування, FISH не потребує тривалого культивування клітин і дозволяє досліджувати не лише метафазні, а й інтерфазні ядра. Це значно підвищує чутливість методу та дає змогу виявляти навіть низький відсоток аномальних клітин.

Коли призначають аналіз

• Підозра на синдром Клайнфельтера (наприклад, 47,XXY або мозаїцизм 46,XY/47,XXY)
• Оцінка хромосомного набору при безплідді у чоловіків і жінок
• Підтвердження кількості X-хромосом у новонароджених з атиповими ознаками розвитку
• Діагностика мозаїчних форм хромосомних порушень

Переваги методу FISH

• Висока чутливість до мозаїцизму
• Швидкий результат — без потреби культивування клітин
• Візуалізація хромосом в інтерфазних ядрах
• Підходить для пренатальної та постнатальної діагностики

Результат відображає точну кількість X-хромосом у проаналізованих клітинах.

Підготовка до аналізу

Аналіз виконується на венозній крові, зібраній у пробірку із зеленою кришечкою (літій-гепарин). Здавати кров натщесерце не потрібно — прийом їжі не впливає на результат. Проте бажано:

• Уникати сильного фізичного та емоційного напруження за 12 годин до аналізу
• Не вживати алкоголь напередодні
• Повідомити лікаря про прийом будь-яких ліків (у рідкісних випадках вони можуть впливати на склад клітин)