Генетические анализы в дерматологии

Генетическая диагностика — это наиболее эффективный способ классификации наследственных дерматологических заболеваний. Установление диагноза предоставляет необходимую информацию для уверенного принятия индивидуальных решений по лечению и ведению пациента. Более того, выявление причинной мутации позволяет определить тип наследования в семье, что имеет ключевое значение для грамотного генетического консультирования. Идентификация членов семьи, находящихся в группе риска, даёт возможность начать профилактическое лечение и/или порекомендовать изменения образа жизни. Также это обосновывает необходимость регулярного наблюдения у медицинских специалистов. Генетическая диагностика может помочь и при планировании семьи.

Панель Туберозный склероз

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах, таких как мозг, кожа, почки, сердце и лёгкие, образуются доброкачественные опухоли. Заболевание проявляется в детском или подростковом возрасте судорогами, нарушениями развития и поведенческими особенностями. Мутации в генах TSC1 и TSC2 вызывают дисфункцию клеточного роста и дифференцировки. Генетическое тестирование этих генов позволяет выявить мутации даже при слабых или сомнительных клинических симптомах. Ранняя диагностика важна для организации наблюдения, симптоматического лечения и подбора таргетной терапии, а также для обследования родственников для выявления наследственной формы болезни. Тест помогает подтвердить диагноз при наличии характерных кожных признаков, эпилепсии и других неврологических проявлений.

Панель Адамса-Оливера синдром

Синдром Адамса-Оливера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными дефектами кожи волосистой части головы и конечностей. Заболевание может сопровождаться аномалиями сосудов, пороками сердца и нарушениями развития центральной нервной системы. Мутации в нескольких генах влияют на развитие сосудистой и кожной тканей. Генетическое тестирование помогает подтвердить диагноз и определить тип мутации, что важно для прогноза и выбора тактики наблюдения. Ранняя диагностика позволяет планировать профилактические меры и своевременно выявлять возможные осложнения, а также проводить генетическое консультирование для семей пациентов.

Панель Альбинизм

Альбинизм — группа наследственных заболеваний, при которых нарушена синтез меланина, пигмента, отвечающего за цвет кожи, волос и глаз. Пациенты с альбинизмом часто имеют повышенную чувствительность к ультрафиолетовому излучению и нарушение зрения. Тестирование генов, ответственных за различные типы альбинизма, позволяет точно установить диагноз, дифференцировать подвиды и выявить носителей мутаций в семье. Это способствует своевременному назначению мер по защите кожи и глаз, а также даёт возможность планировать генетическое консультирование и последующее наблюдение за пациентами.

Панель Кутис лакса

Кутис лакса — группа заболеваний, связанных с нарушением структуры и функции соединительной ткани, в результате чего кожа становится дряблой и обвислой. Помимо изменений кожи, у пациентов часто наблюдаются поражения лёгких, сосудов, желудочно-кишечного тракта и скелета. Генетический тест включает анализ генов, участвующих в синтезе эластина и других компонентов соединительной ткани. Точная диагностика помогает прогнозировать течение заболевания, определять необходимость специализированного наблюдения и проводить адекватную терапию, направленную на замедление прогрессирования симптомов.

Панель Дискератоз врождённый

Врожденный дискератоз — редкое наследственное заболевание, проявляющееся пигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией слизистых оболочек. Оно связано с нарушениями в поддержании теломер и повышенным риском развития злокачественных новообразований и нарушений работы костного мозга. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в ключевых генах, что важно для раннего мониторинга, профилактики осложнений и организации эффективной терапии. Также диагностика помогает провести генетическое консультирование и информировать родственников о возможных рисках.

Панель Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия объединяет более 150 наследственных синдромов, которые характеризуются нарушениями развития кожи, волос, зубов, ногтей и потовых желез. Клинические проявления могут варьироваться от лёгких косметических дефектов до тяжёлых функциональных нарушений. Генетическое исследование охватывает широкий спектр генов, обеспечивая точное определение типа дисплазии. Это важно для постановки диагноза, разработки лечебной стратегии и предоставления генетического консультирования пациентам и их семьям.

Панель Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи и ломкостью сосудов. В панель входят анализы генов, кодирующих коллаген и другие структурные белки соединительной ткани, что позволяет выявить различные подтипы синдрома. Точная генетическая диагностика необходима для оценки рисков осложнений, включая сосудистые разрывы, а также для планирования профилактических мер и оптимизации образа жизни пациента.

Панель Буллёзный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором кожа становится очень уязвимой, что приводит к образованию пузырей и эрозий даже при незначительных механических воздействиях. Панель включает гены, ассоциированные с разными формами заболевания, что позволяет уточнить тип и тяжесть патологии. Ранняя генетическая диагностика способствует планированию ухода, профилактике осложнений и улучшению качества жизни пациентов.

Панель Наследственная акродерматит энтеропатическая

Наследственная акродерматит энтеропатическая связана с нарушением всасывания цинка в кишечнике, что приводит к дерматиту, выпадению волос, диарее и задержке роста. Это заболевание проявляется в раннем детстве и требует пожизненного приема цинка для коррекции симптомов. Генетическое тестирование помогает подтвердить диагноз, отличить его от других дерматологических заболеваний и начать своевременную терапию, предотвращая серьёзные осложнения.

Панель Наследственная меланома и рак кожи

Некоторые формы меланомы и других злокачественных опухолей кожи имеют наследственный характер. Панель охватывает гены, ассоциированные с повышенным риском развития меланомы, базально-клеточного рака и других видов опухолей кожи. Генетическое тестирование особенно рекомендовано при наличии семейной истории рака кожи. Результаты помогают разработать индивидуальные программы профилактики, раннего выявления и контроля заболевания.

Панель Синдром Херманского-Пудлака

Синдром Херманского-Пудлака — редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием альбинизма, нарушений свертываемости крови и легочных фиброзных изменений. Мутации влияют на образование специализированных клеточных органелл, таких как лизосомоподобные структуры. Генетическое исследование позволяет точно диагностировать синдром, что имеет важное значение для оценки риска кровотечений и респираторных осложнений, а также для планирования медицинского наблюдения и терапии.

Панель Ихтиоз

Ихтиоз — это группа наследственных кожных заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения, что приводит к сухости, шелушению и утолщению кожи. Формы ихтиоза варьируются от легких до тяжёлых, включая ламеллярный ихтиоз и ихтиоз Арлекина, которые могут быть опасны для жизни. Панель включает анализ более 20 генов, ответственных за разные типы ихтиоза. Генетическое тестирование помогает установить точный диагноз, подобрать терапию и обеспечить правильный уход за кожей для улучшения качества жизни пациента.

Панель Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, сопровождающихся образованием доброкачественных опухолей вдоль нервов, кожными пигментными пятнами и другими неврологическими симптомами. Наиболее распространены типы 1 и 2. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз, особенно при нетипичных проявлениях, и оценить риск осложнений. Это важно для своевременного начала наблюдения, профилактики осложнений и определения плана лечения пациентов.

Панель Пахионихия врождённая

Пахионихия врождённая проявляется утолщением ногтей, появлением болезненных мозолей и кератозов на стопах, а также изменениями слизистых оболочек. Заболевание связано с мутациями в кератиновых генах, влияющих на структуру ногтевой пластины и кожи. Генетическое тестирование позволяет определить точный генетический дефект, что важно для подтверждения диагноза, подбора терапии и проведения генетического консультирования.

Панель Ладонно-подошвенный кератоз

Ладонно-подошвенный кератоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся утолщением кожи на ладонях и подошвах с трещинами и болезненными ощущениями. Некоторые формы связаны с повышенным риском развития рака кожи. Анализ ключевых генов, ответственных за кератодермию, позволяет установить точный диагноз и подобрать оптимальное лечение. Ранняя диагностика важна для предотвращения осложнений и улучшения качества жизни пациента.

Панель Прогерия и прогероидные синдромы

Прогерия — редкое наследственное заболевание, при котором организм преждевременно стареет, сопровождаясь задержкой роста, характерным внешним видом и высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Мутации в генах, таких как LMNA, вызывают нарушение структуры клеточного ядра. Генетическое тестирование позволяет точно диагностировать прогерию и отличить её от других заболеваний, что важно для мониторинга состояния, подбора терапии и участия в клинических исследованиях.

Панель Ваарденбург синдром

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание, сочетающее пигментные нарушения (разноцветные глаза, белая прядь волос) и врождённую тугоухость. Различные типы синдрома связаны с мутациями в нескольких генах, регулирующих развитие меланоцитов и слухового аппарата. Генетический тест позволяет определить тип синдрома, что необходимо для своевременного лечения слуха, а также для генетического консультирования и планирования семьи.

Панель Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма — редкое генетическое заболевание, при котором нарушена способность кожи восстанавливать повреждения ДНК, вызванные ультрафиолетом. В результате повышается чувствительность к солнечному свету, развивается пигментация и резко возрастает риск раннего рака кожи. Анализ всех известных генов, связанных с репарацией ДНК, позволяет диагностировать заболевание, прогнозировать риски и разрабатывать строгие меры фотозащиты и регулярного медицинского контроля.