Основные заболевания, которые может выявить скрининг:
Муковисцидоз - распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.
Галактоземия - заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.
Врожденный гипотиреоз - врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.
Кому нужно проводить скрининг
Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.
Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Зачем нужно проводить скрининг
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз. Установлено, что 5% всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма.
Как проводится скрининг новорожденных
Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги. Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (24-48 часов с момента рождения), так как некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.
Сроки исполнения исследования: 9 рабочих дней
Расшифровка результатов
Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референтных величин,
то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты.
Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.
Образец результата скрининга новорожденных "Пяточка"
