Розширений скринінг новонароджених -
тест "п'ята"

на спадкові і вроджені захворювання

  • тестування на 51 генетичну хворобу
  • у багатьох країнах є обов'язковим для всіх новонароджених
  • несвоєчасне виявлення таких захворювань призводить до важкої інвалідності або смерті

Основні захворювання, які може виявити скринінг:

  • Муковісцидоз - поширене спадкове захворювання, що характеризується порушенням дихальної функції і системи травлення. Вчасно розпочате лікування дозволяє уникнути серйозних ускладнень захворювання.
  • Фенілкетонурія - захворювання, що характеризується серйозними неврологічними порушеннями
  • Галактоземія - захворювання, при якому вживання молочних продуктів може привести до розвитку важких уражень внутрішніх органів.
  • Вроджений гіпотиреоз - вроджена недостатність гормонів щітоподібної залози. Захворювання призводить до затримки фізичного і психічного розвитку дитини. Своєчасно розпочате лікування повністю відновлює інтелектуальний розвиток малюка.

Кому потрібно проводити скринінг

Усім новонародженим. Оскільки захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму, є спадковими, це означає, що дитині вони передаються від батьків. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Якщо дитина успадкує від кожного з батьків такий вражений ген, це призведе до розвитку хвороби. Дуже часто народження хворої дитини зі спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання в сім'ї. На момент народження дитина з таким спадковим захворюванням виглядає абсолютно здоровим, і тільки через кілька діб або місяців з'являються перші ознаки хвороби.

Навіщо потрібно проводити скринінг

Багато з таких захворювань піддаються лікуванню. Щоб уникнути ускладнення захворювання і важких наслідків, дитині необхідно оперативно призначити лікування. Ефективність терапії залежить, в тому числі, і від того, наскільки своєчасно проведено обстеження немовляти і точно встановлений діагноз. Встановлено, що 5% всіх випадків «синдрому раптової смерті немовлят» - наслідок спадкових порушень метаболізму.

Як проводиться скринінг новонароджених

Для дослідження достатньо лише кількох крапель крові, зібраних на спеціальну картку з фільтрованого паперу. Взяття крові здійснюється з п'ятки дитини. Необхідно провести його якомога швидше (24-48 годин з моменту народження), так як деякі захворювання можуть дати про себе знати на ранніх термінах розвитку малюка.

Терміни виконання дослідження: 9 робочих днів

Розшифровка результатів

Якщо в результаті проведення скринінгу у новонародженого були виявлені кількісні відхилення від референтних величин,     то для підтвердження наявності небезпечного захворювання необхідно пройти додаткові біохімічні та / або генетичні тести.     Обов'язково рекомендується консультація лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити вірну тактику спільних дій.

Зразок результату скринінгу новонароджених П'ятка Зразок результату скринінгу новонароджених П'ятка"

Повний список виявлених захворювань

Дисфункції амінокислот


Аргінінемія
Аргініносукцінатна ацидурія (недостатність ліази AСA)
Дефекти в регенерації біоптеріна / Дефекти біосинтезу біоптеріна
Дефіцит карбамоілфосфат синтетази (CPS)
Цітруллінемія
Гомоцистинурія
Гіперметіонемія
Синдром Гіпераммонемії, Гіперметионемії, Гомоцитруллінемії (ГГГ)
Кругова атрофія сітківки і судинної оболонки ока
Хвороба кленового сиропу (MSUD)
Некетотична гіпергліцинемія (Гліцинова енцефалопатія)
Дефіцит орнітінтранскарбамілази
Фенілкетонурія
Перехідна тирозинемія новонароджених
Тирозинемія типу I
Тирозинемія типу II
Тирозинемія типу III

Порушення обміну жирних кислот


Дефіцит ацил-КоA-дегідрогенази коротких ланцюгів
Дефіцит гідроаціл-КоA-дегідрогенази коротких ланцюгів
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середніх ланцюгів (MCADD)
Довгий ланцюг гідроаціл-КоА-дегідрогенази 3 (LCHAD)
 Дуже довгий ланцюг ацил-КоА-дегідрогенази (VLCADD)
Дефіцит карнітин-ацилкарнітину-транслокази
Дефект засвоєння карнітину (CUD)
Дефіцит карнітин-пальмітоіл типу I перехідний
Дефіцит карнітин-пальмітоіл типу II перехідний
Дефіцит глутарил-КоА-дегідрогенази типу II (глутарова ацидемія тип II)
Дефіцит тріфункціонального білка
Дефіцит 3-кетоацил-КоА-тіолази середнього ланцюга

Інші розлади метаболізму органічних кислот


Дефект синтезу аденозилкобаламіну
Ізовалеріанова ацидемія (дефіцит ізовалеріл-КоА-дегідрогенази)
Дефіцит ізобутирил –КоА-дегідрогенази
Дефіцит глутарил-КоА-дегідрогенази типу I (глутарова ацидемія типу I)
Дефіцит малонил-СоА-декарбоксилази (Малонова ацидурія)
Метилмалонова ацидемія (MMA)
Дефіцит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилази (недостатність біотинидази)
Перехідний дефіцит метилмалонил-КоА
Дефіцит ліаза-3-гідроксі-3-метил-глутарил- КоА (дефіцит ліази HMG CoA)
Дефіцит 2-метил-3-гідроксібутирил-КоА-дегідрогенази
Множинний дефіцит КоА-карбоксилази (MCD) (дефіцит синтетичної холокарбоксилази)
Вроджений дефіцит вітамину B12
Мітохондріальна недостатність ацетоацетил-КоА-тіолази (дефіцит бета кето тіолази)
Недостатність пропіоніл-КоА-карбоксилази (пропіонова ацидемія)
Етілмалонічна енцефалопатія
Форміміноглютамічна ацидурія
Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази
Дефіцит 3-метилглютаконил-КоА гідратази

Ендокринні дисфункції:


Гіпотиреодизм
Галактоземія
Муковісцидоз