Расширенный скрининг новорожденных -
тест "пяточка"

на наследственные и врожденные заболевания

  • тестирование на 51 генетическую болезнь
  • во многих странах является обязательным для всех новорожденных
  • несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу

Записаться
Задать
вопрос
Цена: 6 900 грн

Основные заболевания, которые может выявить скрининг:

  • Муковисцидоз - распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.
  • Фенилкетонурия - заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями
  • Галактоземия - заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.
  • Врожденный гипотиреоз - врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

Кому нужно проводить скрининг

Всем новорожденным. Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз. Установлено, что 5% всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма.

Как проводится скрининг новорожденных

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги. Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (24-48 часов с момента рождения), так как некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Сроки исполнения исследования: 9 рабочих дней

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Полный список выявляемых заболеваний

Дисфункции аминокислот


Аргининемия
Аргининосукцинатная ацидурия (недостаточность лиазы AСA)
Дефекты в регенерации биоптерина / Дефекты биосинтеза биоптерина
Дефицит карбамоилфосфат синтетазы (CPS)
Цитруллинемия
Гомоцистинурия
Гиперметионемия
Синдром Гипераммонемии, Гиперметионемии, Гомоцитруллинемии (ГГГ)
Круговая атрофия сетчатки и сосудистой оболочки глаза
Болезнь кленового сиропа (MSUD)
Некетотическая гиперглицинемия (Глициновая энцефалопатия)
Дефицит орнитинтранскарбамилазы
Фенилкетонурия
Переходная тирозинемия новорожденных
Тирозинемия типа I
Тирозинемия типа II
Тирозинемия типа III

Нарушения обмена жирных кислот


Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
Дефицит гидроацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей (MCADD)
Длинная цепь гидроацил-КоА-дегидрогеназы 3 (LCHAD)
Очень длинная цепь ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD)
Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
Дефект усвоения карнитина (CUD)
Дефицит карнитин-пальмитоила типа I переходный
Дефицит карнитин-пальмитоила типа II переходный
Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II (глутаровая ацидемия тип II)
Дефицит трифункционального белка
Дефицит 3-кетоацил-КоА-тиолазы средней цепи

Другие расстройства метаболизма органических кислот


Дефект синтеза аденозилкобаламина
Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы)
Дефицит изобутирил –КоА-дегидрогеназы
Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I (глутаровая ацидемия типа I)
Дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы (Малоновая ацидурия)
Метилмалоновая ацидемия (MMA)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (недостаточность биотинидазы)
Переходной дефицит метилмалонил-КоА
Дефицит лиаза-3-гидрокси-3-метил-глутарил- КоА (дефицит лиазы HMG CoA)
Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы
Множественный дефицит КоА-карбоксилазы (MCD) (дефицит синтетической холокарбоксилазы)
Врожденный дефицит витамина B12
Митохондриальная недостаточность ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицита бета кето тиолазы)
Недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы (пропионовая ацидемия)
Этилмалоническая энцефалопатия
Формиминоглютамическая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
Дефицит 3-метилглютаконил-КоА гидратазы

Эндокринные дисфункции:


Гипотиреодизм
Галактоземия
Муковисцидоз